הראשון ניוון שרירים סמים: האם זה עובד?
תוכן עניינים:
- DMD היא הפרעה גנטית המאופיינת על ידי חולשת שרירים והתנוונות.
- לפני כ -20 שנה החל מד"א במימון עבודתו של החוקר סטיב ווילטון, Ph.D, יו"ר קרן בטיפול מולקולרי באוניברסיטת מרדוק בפרת 'שבאוסטרליה.
- "Exundys 51 מייצג שיאה של שנים רבות של עבודה ברחבי הארגון כולו שלנו ואת הקהילה דושן כדי לענות על צורך קריטי unmet ידי להביא את התרופה החדשה לחולים", אמר ד"ר אדוארד קיי, קצין הרפואה הראשי של Sarepta, ידיעה לתקשורת.
ראשית, החדשות הטובות.
הרגולטורים הפדרליים נתנו אישור עבור התרופה הראשונה לטפל צורה של ניוון שרירים.
פרסומת פרסומתהחדשות הרעות.
החוקרים אינם בטוחים לחלוטין אם זה יהיה יעיל.
בתוך מחלוקת, או.ד המזון והתרופות האמריקני (FDA) השבוע אישרה את התרופה הראשונה לטיפול בחולים עם דושן שרירים ניוון (DMD).
ההחלטה באה לאחר חודשים של דיונים על יעילות התרופה אקסונדיס 51.בחודש אפריל, הוועדה המייעצת של ה- FDA סיכם לא היה מספיק ראיות משכנע להוכיח התרופה היה יעיל טיפול DMD.
> פרסומת פרסומתחברי הוועדה טענו בעבר כי חברת התרופות Sarepta Therapeutics לא סיפקה מספיק ראיות בניסוי הקליני שלהם, שכללה רק 12 חולים.
עכשיו, אקונדיס 51 קיבל אישור מואץ על ידי ה- FDA, תחת מצב מסצ 'וסטס מבוססי Sarepta מבצעת ניסוי קליני אישור רחב יותר.
"האצה מואצת הופכת את התרופה לזמינה לחולים בהתבסס על נתונים ראשוניים, אך אנו מצפים בשקיקה ללמוד על יעילותה של תרופה זו באמצעות ניסוי קליני המאשר שהחברה חייבת לבצע לאחר האישור", אמרה.קרא עוד: קבל את העובדות על דיסטרופות שרירים »
פרסומת>
מחלה קטלנית בעיקר משפיע על בניםDMD היא הפרעה גנטית המאופיינת על ידי חולשת שרירים והתנוונות.
זוהי צורת הילדות הנפוצה ביותר של ניוון שרירים, ותסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 3 ל -5.
המחלה נגרמת על ידי היעדר דיסטרופין, חלבון המסייע בשמירה על השרירים ללא פגע. DMD משפיע בעיקר על בנים, אך במקרים נדירים גם בנות יכולות להיות מושפעות. המחלה משפיעה על אחד מכל 3, 600 בנים ברחבי העולם.
פרסומת
עם הזמן, אנשים עם DMD סובלים מחולשת שרירים, החל הירכיים שלהם, באזור האגן, הירכיים והכתפיים. ככל שהמחלה מתקדמת השרירים בזרועות, ברגליים ובתא המטען מושפעים גם הם.חולים רבים דורשים כיסא גלגלים על ידי בני הנוער המוקדמים שלהם. ככל שהמחלה הולכת ומחריפה, ניתן לסכן את הלב ואת סכנת הנשימה.
פרסומת תוחלת החיים של DMD משתנה, וכך גם חומרת המחלה.אבל רוב החולים מתים בשנות ה -20 או ה -30 לחייהם.
קרא עוד: קבל את העובדות על ניוון שרירים של דושן »שני עשורים של מחקר
Exondys 51 הוא התרופה הראשונה בשוק בארצות הברית לטיפול ב- DMD. זה בא אחרי עשרות שנים של מחקר. <<<<<<<<<<<<<הקודם הבא> <<<<<<<<<<קודם < איגוד ניוון שרירים (MDA) נשיא ומנכ"ל, בהצהרה.
לפני כ -20 שנה החל מד"א במימון עבודתו של החוקר סטיב ווילטון, Ph.D, יו"ר קרן בטיפול מולקולרי באוניברסיטת מרדוק בפרת 'שבאוסטרליה.
פרסומת פרסומת
עבודתו של וילטון מתמקדת בדילוג על אקסון, מה שהוביל להתפתחות אקונדיס 51.עבור משפחותינו, אפשרויות הטיפול אינן יכולות להגיע בקרוב. ד"ר ולרי קוויק, איגוד ניוון שרירים
"היתה מידה רבה של ספקנות כשהתחלתי את העבודה הזאת," אמר וילטון ל- Healthline. "לא הייתי בטוח איך זה יסתדר וזה היה חשוב לעשות את הניסויים הנכונים להראות כי אקסון דילוג היה טיפול קיימא. "
וילטון הסביר כי הגנים שלנו מורכב בלוקים קידוד (אקסונים) מופרדים על ידי בלוקים noncoding (אינטרונים). במהלך הביטוי הגנטי, האינטרונים מוסרים והאקסונים משולבים יחד כדי ליצור מסר גנטי המתורגם לחלבון. חלבון זה פועל כמו בולם זעזועים מולקולריים, נותן כוח ויציבות סיבי שריר.עבור אלו עם DMD, "שגיאת כתיב" מתרחשת במהלך תהליך זה יוצר חלבון לא פונקציונלי. התרופה וילטון יצר מעשים כמו "לבן החוצה" המכסה את שגיאת כתיב.
"Exundys 51 פועל כמו תיקון גנטי כדי להסוות את האקסון המשויך לשגיאת האיות, כך שניתן לדלג עליו וניתן לתרגם אותו לספיגת זעזועים קצרה אך פונקציונאלית", הסביר וילטון.הוא מקווה שדילוג על אקסון יסלול גם את הדרך לטיפול בהפרעות גנטיות אחרות.
קרא עוד: סלבריטאים עוזרים, אך גם פוגעים בקמפיינים הקשורים לבריאות>
בקורת ושבח
האישור הביא להצהרות של הורים לילדים עם DMD, אך הוא גם עורר פיוד בתוך ה- FDA והמדע על פי כתבה במגזין פורבס.
כמה חברים בוועדה המייעצת של ה- FDA מוטרדים מהצבעה של 7 ל -6 בחודש אפריל, הממליצים על כך שהתרופה לא תאושר בוטלה על ידי פקידים בכירים יותר.
כמה חברי הוועדה ערערו על האישור, אך פסק הדין נפסק. כמה מדענים שדיברו עם פורבס גם מתחו ביקורת על הניסוי הקליני שכלל 12 בנים. לדבריהם, גודל המדגם היה קטן מדי, ולא הייתה קבוצת ביקורת המבוססת על פלסבו.
בנוסף, המאמר ציין כי Sarepta מתכננת לגבות 300 $, 000 לחולה בשנה עבור התרופה החדשה. עם זאת, אישור של התרופה הוא שיבח כרגע פרשת המים עבור אלה שנפגעו DMD.
"Exundys 51 מייצג שיאה של שנים רבות של עבודה ברחבי הארגון כולו שלנו ואת הקהילה דושן כדי לענות על צורך קריטי unmet ידי להביא את התרופה החדשה לחולים", אמר ד"ר אדוארד קיי, קצין הרפואה הראשי של Sarepta, ידיעה לתקשורת.
למרות שהשימוש הקליני בחולה (או איך הוא מרגיש), אנשים עם DMD על אקונדיס 51 עדיין לא הוקמו, ה- FDA העניק לאקסונדיס 51 ייעוד מהיר.
זה מחיש את הסקירה של תרופות שנועדו לטפל במצבים חמורים ולהפגין את הפוטנציאל לטפל בצרכים רפואיים שלא סופקו.
בהצהרה, ה- FDA אמר כי "בהחלטה זו, ה- FDA בחן את הסיכונים הפוטנציאליים הקשורים לתרופה, את סכנת חיים מאיימת את אופי המחלה של ילדים אלה, ואת היעדר טיפול זמין. "עבור המשפחות שלנו, אפשרויות טיפוליות לא יכולות להגיע בקרוב מספיק", אמרה ד"ר ולרי קוויק, קצין הרפואה והמדע הראשי של מד"א, בהצהרה.
"מד"א משתוקקת שהטיפול הזה ייכנס לידיהם של מי שיוכלו לסייע בו", הוסיפה. "אנו מצפים כי אישור מואץ זה יהווה השראה וזרז לחדשנות רבה יותר ולמימון המשך לפיתוח התרופה על פני הלוח. "
