בית רופא אינטרנט גן משתנים עשויים לסייע באבחון טרשת נפוצה מוקדם יותר

גן משתנים עשויים לסייע באבחון טרשת נפוצה מוקדם יותר

תוכן עניינים:

Anonim

טרשת נפוצה (MS) היא מחלה כרונית שבה המערכת החיסונית תוקפת את נדן המיאלין - החומר השומני המגן על סיבי העצבים במערכת העצבים המרכזית.

כתוצאה מכך, סיבי העצב יכולים להיפגע, אשר מפריע איתות בין המוח לבין חוט השדרה.

פרסומת

זה יכול להוביל לבעיות תנועה, כמו גם חולשת שרירים וחוסר תחושה או עקצוץ בפנים, בגוף, בגפיים.

אין בדיקות מעבדה שיכולות לזהות טרשת נפוצה, כלומר, זה יכול לקחת שנים כדי להגיע לאבחנה סופית. בינתיים, פגיעה במערכת העצבים המרכזית מחריפה.

פרסומת

לאחר אבחון MS, יש תרופות הזמינות שיכולים לעזור להאט את התקדמות המחלה על ידי דיכוי המערכת החיסונית, אבל אלה יכולים להיות תופעות לוואי חמורות.

פרסומת פרסומת

מחבר המחקר הראשי סיימון גרגורי, מנהל הגנומיקה והאפיגנטיקה במכון הפיסיולוגיה הדוכס מולקולרית במרכז הרפואי של אוניברסיטת דיוק שבצפון קרוליינה, ועמיתיו דיווחו על ממצאי המחקר שלהם היום בכתב העת Cell.

קרא עוד: היתרונות של יוגה עבור אנשים עם טרשת נפוצה »

וריאציות DNA ומערכת החיסון

גרגורי וצוותו עשו ניתוח גנטי של אנשים עם וללא MS.

הם זיהו שני גרסאות DNA בשני גנים - DDX39B ו- IL7R - אשר מגבירים את הסיכון של אדם ל- MS בשלוש פעמים.

החוקרים מצאו כי האינטראקציה של גרסאות אלה מובילה לייצור יתר של חלבון הנקרא sIL7R. חלבון זה מתקשר עם המערכת החיסונית, אשר החוקרים מאמינים משחק תפקיד מפתח בהתפתחות של MS.

פרסומת פרסומת

"המחקר שלנו מזהה אינטראקציה עם גן ידוע MS- סיכון כדי לפתוח גן חדש מועמד טרשת נפוצה, ובכך לעשות, לפתוח [s] מנגנון חדש הקשור לסיכון של טרשת נפוצה ו מחלות אוטואימוניות אחרות ", אמר גרגורי בהודעה לעיתונות. על פי החוקרים, לממצאים שלהם יכולות להיות השלכות חשובות על המטופלים, כגון טכניקות אבחון מדויקות יותר עבור טרשת נפוצה ותנאים חיסוניים אחרים. "ניתן היה לחשוב כיצד סוג זה של ידע יוביל יום אחד לאבחון מוקדם של טרשת נפוצה, וכעת, כשיש לנו טיפולים מבטיחים, הרופא יוכל להתחיל את הטיפול המתאים מהר יותר", אמר ד"רמריאנו גרסיה-בלנקו, מהמחלקה לביוכימיה וביולוגיה מולקולרית באוניברסיטת טקסס.

פרסומת

"לא ניתן לראות את דרכי ההקרנה למחלות אוטואימוניות אחרות כמו סוכרת מסוג 1". החוקרים מציינים כי הממצאים שלהם עשויים גם פתח את הדלת למבחנים שיכולים לסנן אנשים עם היסטוריה משפחתית של טרשת נפוצה.

פרסומת פרסומת

גילוי מוקדם זה של גרסאות סיכון DNA עשוי לעזור לאנשים להיות מודעים יותר לסימפטומים של MS.

קרא עוד: האם ביומרקרים העתיד של טיפול בטרשת נפוצה? »