גנים חושפים כי אפילו לא אחים עם אוטיזם שתף את אותם גורמי סיכון גנטיים

רוב האחים המאובחנים עם הפרעת ספקטרום האוטיזם הם בעלי גורמי סיכון גנטיים שונים והתנהגויות אוטיסטיות ייחודיות. ממצאים אלה, מתוך מחקר שפורסם באינטרנט ב Nature Medicine, עשויים להוות הפתעה לרופאים ולמשפחות. מכיוון שאוטיזם מתנהל לעתים קרובות במשפחות, החוקרים הניחו זמן רב כי אחים חולקים את אותם גורמי סיכון בגנים שלהם.

מדענים השתמשו ברצף גנום שלם כדי לנתח את החומר הגנטי כולו, הנקרא הגנום, של אחים מ -85 משפחות. הטכניקה ממפה את כל הרצף של הדנ"א של האדם. זה כולל כל שינוי וריאציה קלה. החוקרים התמקדו ב -100 שינויים גנטיים הידועים כקשורים להתפתחות האוטיזם. מוטציות בגנים אלו הופיעו ב -42% מהמשפחות שהשתתפו במחקר.

-> פרסומת פרסומת

חקור: מה אתה רוצה לדעת על אוטיזם?

פידר sponser סגור פחות משליש מהזוגות שותפים לאותם שינויים בגנים הקשורים לאוטיזם, בעוד ש -69% מהם לא. אחים עם אותן מוטציות גנטיות הראו גם שינויים דומים בהתנהגויות שנפגעו בדרך כלל מאוטיזם, בהשוואה לאלו שלא היו להם מוטציות.

פרסומת

יתר על כן, בדיקת גנים של ילד אחד לא יכול להציע מידע מראש על הסיכויים של ההורים שיש להם ילד שני עם אוטיזם. "זה אומר שאנחנו לא צריכים לחפש רק גנים חשודים בסיכון לאוטיזם, כפי שנעשה בדרך כלל בבדיקה גנטית אבחנתית", אומר ד"ר סטפן שרר, מנהל המרכז לג'נומיקס יישומי בבית החולים טורונטו. ילדים חולים ומרכז מקלפלין באוניברסיטת טורונטו, בהודעה לעיתונות. "יש צורך בהערכה מלאה של הגנום של כל אדם כדי לקבוע כיצד להשתמש בצורה הטובה ביותר בידע של גורמים גנטיים בטיפול אישי באוטיזם. "

פרסומת פרסומת

למידע נוסף: מה הם הסימנים והתסמינים של האוטיזם? »

חוקרים הפוך נתונים גנטיים זמין באינטרנט

זהו המחקר הגנום הגדול ביותר של אוטיזם עד כה. למרות כמות גדולה של נתונים שנאספו, החוקרים עדיין צריך להסתכל על רצפי גנים של אנשים מושפעים יותר. אחת המטרות של הפרויקט, אשר ממומן על ידי קבוצת תמיכה אוטיזם Speaks, היא לתמוך אוסף של מידע זה.

במסגרת הפרויקט, החוקרים עשו את הגנום של 1, 000 אנשים עם אוטיזם זמין באופן מקוון באמצעות פלטפורמת Google Cloud. הנתונים, וכלים כדי לעזור לנתח אותו, זמינים בחינם לחוקרים ברחבי העולם. המטרה הסופית של הפרויקט היא להעלות לפחות 10, 000 genomes מאנשים עם אוטיזם. החוקרים מקווים כי הפיכת המידע הגנטי לזמין יאיץ את תהליך המחקר. הוא מקווה לעזור למדענים לגלות את הבסיס הביולוגי הבסיסי של אוטיזם.

אנו מאמינים כי כל ילד עם אוטיזם הוא כמו פתית שלג - ייחודי מן השני. ד"ר סטיבן שרר, בית החולים לילדים חולים

כחוקרים מנתחים את הגנים של יותר אנשים המושפעים מאוטיזם, הם צריכים לקבל הבנה טובה יותר של התדירות שבה אחים חולקים בסיס גנטי משותף להפרעה. כמו רצף גנים הופך להיות זול יותר, זה עושה טיפולים אישית באמת לילדים עם ההפרעה האפשרית. "ידענו שישנם הבדלים רבים באוטיזם, אבל הממצאים האחרונים שלנו מסמרים את זה היטב", אמר שרר. "אנו מאמינים כי כל ילד עם אוטיזם הוא כמו פתית שלג - ייחודי מן השני. "

פרסומת פרסומת

למד מדוע ילדים עם אוטיזם אבדו בפרטים»