אבחון אלצהיימר וגנטיקה
תוכן עניינים:
- חוקרים ניתחו את הגנוטיפ של יותר מ -70,000 חולים עם אלצהיימר שנרשמו במספר מחקרים.
- החוקרים מצאו כי אנשים שהבקיעו ב -25% העליונים של ה- PHS פיתחו אלצהיימר בגיל צעיר בהרבה. השכיחות הגבוהה ביותר.
ההערכה היא כי 5. 5 מיליון מבוגרים U. S. חיים עכשיו עם מחלת אלצהיימר.
רובם הגדול של אנשים אלה (מעל 3 מיליון) הם מעל גיל 65.
פרסומת פרסומתעלויות הטיפול באנשים עם אלצהיימר הם גם משמעותיים. כמעט 260 מיליארד דולר עלויות הבריאות צפויות השנה.
קהילת המחקר הרפואי פועלת כדי למצוא דרכים לאבחון אלצהיימר מוקדם ככל האפשר. בעתיד הקרוב, רופאים מקווים להיות מסוגלים לטפל במחלה לפני שנגרם נזק בלתי הפיך.
פרסומת הצוות עיצב תוצאה גנטית, כי הם מנבאים את הסיכון של דמנציה בקרב אנשים מזדקנים עם רמה גבוהה של דיוק.הממצאים פורסמו בכתב העת PLOS Medicine.
-> פרסומת פרסומת
קרא עוד: מחלת אלצהיימר יכולה לפשוט את Medicaid ואת Medicare »ניתוח וריאציות גנטיות
חוקרים ניתחו את הגנוטיפ של יותר מ -70,000 חולים עם אלצהיימר שנרשמו במספר מחקרים.
הם אספו נתונים גנטיים מאנשים בריאים בקבוצת ביקורת.
SNP הם הסוג הנפוץ ביותר של וריאציה גנטית בדנ"א שלנו. וריאציות אלה קשורות לעיתים למחלות מסוימות, ולכן הן משמשות כסמנים ביולוגיים המסייעים למדענים לזהות את המחלה.
פרסומת>
במחקר זה, החוקרים בחנו SNPs הקשורים לאלצהיימר, כמו גם את מעמד הגן APOE. הגן APOE אחראי לקידוד אפוליפופרוטין E - חלבון שבסופו של דבר יוצר ליפופרוטאינים, המקיפים ונושאים כולסטרול ושומנים אחרים דרך מחזור הדם.אנשים שיש להם את הווריאציה E4 של הגן APOE ידועים הסיכוי לפתח גיל המושרה אלצהיימר.
בהתבסס על מידע זה ועל הנתונים שנאספו, החוקרים השתמשו בציון פוליגני כדי לקבוע את הסיכון לפתח אלצהיימר הקשור לגיל. לאחר מכן הם בדקו את זה על שני דגימות נפרדות של אנשים.
פרסומת
ציון סיכונים מסוכנים (PHS) הוא הסכום המשוקלל של וריאציה גנטית המשמשת לחיזוי תכונות גנטיות אינדיבידואליות ולהערכת הסיכון למחלות.מחבר המחקר הראשון, Rahul S. Desikan, Ph.D, מדריך קליני במחלקה לרדיולוגיה ומדעי ביו-רפואי של UCSF, הסביר את נוהל המחקר.
פרסומת פרסומת
"שילבנו נתונים גנטיים מקבוצות גדולות ועצמאיות של חולים עם AD עם הערכות אפידמיולוגיות כדי ליצור את הניקוד, ולאחר מכן חזרו על ממצאינו במדגם עצמאי ואימתנו אותם עם סמנים ביולוגיים ידועים של הפתולוגיה של אלצהיימר", אמר דסיקן.קרא עוד: החוקרים טוענים כי ייתכן שיש להם דרך חדשה לתקוף את מחלת האלצהיימר.
כלי גנטי מדויק
החוקרים מצאו כי אנשים שהבקיעו ב -25% העליונים של ה- PHS פיתחו אלצהיימר בגיל צעיר בהרבה. השכיחות הגבוהה ביותר.
פרסומת
אלו עם ניקוד PHS גבוה פיתחו אלצהיימר 10 עד 15 שנים מוקדם יותר מאשר אלה עם PHS נמוך.באמצעות ניקוד PHS, המדענים הצליחו לזהות גם את האנשים שבסופו של דבר פיתחו אלצהיימר, למרות שהם היו בריאים מבחינה קוגניטיבית בתחילת המחקר.
פרסומת פרסומת
הכלי איפשר לחוקרים לזהות את גיל מחלת האלצהיימר (AD) אפילו בקרב משתתפים ללא שינוי בגן APOE E4. הציון מחושב בקורלציה חזקה עם נוירופתולוגיה ו AD ספציפיות neurodegeneration."עבור כל אדם נתון, עבור גיל נתון ומידע גנטי, אנו יכולים לחשב את הסיכון" מותאמת אישית "השנתי שלך לפיתוח AD. כלומר, אם אין לך כבר דמנציה, מה הסיכון השנתוני שלך לספירה, בהתבסס על הגיל שלך ומידע גנטי. אנו סבורים כי מדדים אלו של סיכון פוליגנטי, של מעורבות בגנים מרובים, יהיו אינפורמטיביים מאוד לאבחון מוקדם של AD, הן בקביעת הפרוגנוזה והן כאסטרטגיית העשרה בניסויים קליניים ", אמר דביאן.
הסופר הבכיר של המחקר התייחס גם למשמעות הממצאים. "מנקודת מבט קלינית, ניקוד הסיכונים הפוליגניים מספק דרך חדשה לא רק להעריך את הסיכון של כל אדם לפתח את AD, אלא גם לחזות את גיל המחלה", אומר אנדרס דייל, ד"ר ד. הוא גם פרופסור בתחום מדעי המוח, רדיולוגיה, פסיכיאטריה ומדעי קוגניציה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו. "חשוב מאוד, בדיקה פוליגנית מתמשכת של הסיכון הגנטי של AD יכולה להודיע בצורה טובה יותר על מניעה ועל ניסויים טיפוליים ולהיות יעילה בקביעת אילו אנשים צפויים להגיב לטיפול", הוסיף דייל.
מחברים גם להצביע על כמה מגבלות המחקר.
לדוגמה, הנתונים הגנטיים שבהם הם משתמשים שייכים בעיקר לאנשים ממוצא אירופי, ולכן המחקר אינו מספק ראיות לגבי האופן שבו PHS עובד עבור אנשים ממוצא אתני אחר.
