הקרנה גנטית פותרת תעלומות רפואיות לחולים

מחקר גנטי יכול להיראות לא אישי.

חוקרים חוקרים את המידע הגנטי של אלפי משתתפי מחקר אנונימיים באמצעות מחשבי-על כדי לחפש כל קשר בין מוטציה גנטית מסוימת לתוצאה בריאותית נתונה.

פרסומת עם פרסומת

עם מיליוני נקודות נתונים בתכנית של אדם אחד, השוואת אלפי שרטוטים דורש הרבה כוח שרת.

אבל לאחרונה הודעה ממחקר מרכזי בבריטניה מחקר גנטי לשים את המוקד בחזרה על אנשים.

ההורים של ג'ורג'יה וולבורן-גרין, 4, ידעו שמשהו לא בסדר עם הבת שלהם. למרות שהיא פעילה ואינטליגנטית, הכליות של ג'ורג'יה אינן פועלות היטב, ראייתה מוגבלת על ידי גושים יוצאי דופן בעיניה, והיא אינה יכולה לדבר.

> פרסומת

הרופאים חשדו שהבעיה היא גנטית, אך הסימפטומים של ג'ורג'יה אינם תואמים כל מחלה גנטית ידועה.

"לא היה לי מושג שאפשר היה לקבל מצב לא מאובחן. חשבתי שאתה מקבל אמר לך שאולי יש לך מצב גנטי, יש לך את הבדיקה הגנטית, ואז אתה מקבל את התשובה ", אמרה אמא ​​אמנדה Walburn- גרין בהצהרה. "נאמר כי גיאורגיה היה מצב לא מאובחן היה אחד הנקודות הקשות ביותר של חיינו כפי שהרגשנו שאנחנו לבד. "

-> פרסומת

אך בהתבסס על התוצאות של המאמצים המתמשכים שלהם כריית נתונים באמצעות 10, 000 פרויקט הגנום, הרופאים סרקו שוב את הגנום של ג 'ורג' יה הוריה. הפעם, הם הצליחו לזהות מוטציה נדירה על הגן KDM5b של הנערה הצעירה, אשר סימנה את הסימפטומים שלה.

עבור חולים שעברו בעבר הערכות מקיפות ללא כל אבחנה, רצף גנום שלם או רצף שלם של גנום הוא לעתים קרובות הגישה הפותרת את המקרה ", אומר ד"ר David Valle, מנהל מכון McKusick-Nathans לרפואה גנטית ב- The Johns הספר לרפואה של הופקינס, אמר ל- Healthline. במקרה של ג'ורג'יה, האבחנה הביאה כמה חדשות טובות. המוטציה הגנטית אירעה לראשונה בדנ"א של ג'ורג'יה. היא לא ירשה מהוריה. עבור אמנדה ומאט, זה אומר שהם יכולים להתחיל לחשוב על ילד שני.

קרא עוד: הרווארד, MIT לעשות CRISPR ג'ין כלי עריכה יותר חזק>

נתיב מחקר חדש חלוצית

העבודה הבריטית יוצאת משותפות בין חברת הגילוי הגנטי Genomics England לבין שירות הבריאות הלאומי. בארצות הברית מחקר דומה מתבצע דרך רשת מחלות לא מאובחנות (UDN), הממומנת על ידי המכון הלאומי לבריאות.

פרסומת פרסומת

לעיתים קרובות, לחולים יש הרבה תלונות גופניות וללא אבחונים אובייקטיביים. המטרה שלנו היא להשתמש בכלים האחרונים כדי לבצע אבחון המשתרע על פני הספקטרום הקליני, הפתולוגי והביוכימי לחשוף את הפגם הגנטי הבסיסי ".ד"ר ויליאם א. גאהל, Ph.D, מנהל קליני במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי ומרכז שותף של קבוצת העבודה של UDN, אמר בהצהרה.

כל כך הרבה אנשים בתחילה ביקשו להתקבל לתוכנית כי NIH הרחיבה אותו בסתיו.

התוצאות מתחילות לזרום פנימה. מתוך 160 המטופלים הראשונים שנבדקו, ה- UDN אובחן כמעט 40. שתי הפרעות חדשות לגמרי התגלו ו -23 מצבים נדירים נמצאו.

פרסומת

שרתי ה- UDN פועלים במכללת ביילור לרפואה בטקסס ובמכון הדסון אלפה לביוטכנולוגיה באלבמה, באמצעות טכנולוגיה המסופקת על ידי Illumina, חברה שבסיסה בסן דייגו. חולים הולכים לאחד משבע מרפאות אוניברסיטאיות ברחבי הארץ ולא רואים את שרת השרת הנדרש כדי להפעיל נקודות נתונים גנטיים שלהם.

קרא עוד: מדענים מצא ג 'ין עריכת עם CRISPR קשה להתנגד »