מחלת קראב: גורם, תסמינים ואבחון

מהי מחלת קראב?

מחלת קראבה היא הפרעה נדירה ובדרך כלל קטלנית של מערכת העצבים. זוהי מחלה תורשתית תורשתית, שמשמעותה שהיא מועברת במשפחות. אנשים עם מחלת Krabbe אינם מסוגלים ליצור מספיק חומר שנקרא galactosylceramidase, אשר יש צורך לעשות myelin. Myelin הוא חומר שהגוף משתמש בו כדי להקיף ולהגן על סיבי העצבים. ללא הגנה זו, תאי המוח ימותו, והעצבים במוח ובחלקים אחרים של הגוף לא יעבדו כראוי.

>

מחלת קראבה נתפסת בעיקר אצל תינוקות (שמתחילים בגיל 6 חודשים), אך היא יכולה להתפתח גם בשלב מאוחר יותר בחיים. לצערנו, אין כרגע תרופה למחלת קראבה, ורוב התינוקות במחלה זו ימותו לפני גיל 2.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של מחלת קראבה?

מחלת קראבה בתחילת המחלה

תסמינים של מחלת קראבה מוקדמת כוללים:

בעיות האכלה

• חום
• הקאות מתמשכות
• אובדן שליטה על הראש
• נרגנות ובכי מוגזמת <999 > תיאום לקוי של תנועה או נוקשות
• התקפים
• עוויתות שרירים (במיוחד זרועות ורגליים)
• שינויים בגוון שריר
• הידרדרות תפקוד מנטלי ותנועתי
• חירשות ועיוורון
• מחלת קראבה מאוחרת

תסמינים של מחלת קראבה מאוחרת בקרב ילדים ומתבגרים מבוגרים יותר כוללים:

אובדן ראייה מתמשך המוביל לעוורון

קושי הליכה (אטקסיה) < 999> מיומנויות תיאום יד גרועות

• חולשת שרירים או שרירים נוקשים
• סיבה
• מה גורם למחלת קראבה?
• מחלת קראבה היא הפרעה גנטית, כלומר, אדם יורש את המחלה מהוריהם. היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית - שינוי קבוע ברצף ה- DNA שמרכיב גן מסוים. המוטציה משפיעה על המסר שהגן שולח לתאים בגוף.

הגן למחלת קראבה ניתן למצוא על כרומוזום 14. ילד צריך לקבל גן לא נורמלי משני ההורים כדי לרשת את המחלה. התוצאה החריגה של הגן היא מחסור באנזים חשוב שהגוף שלך זקוק לו בשם galactosylceramidase (GALC).

הגוף שלך צריך GALC כדי ליצור ולתחזק myelin, חומר המקיף ומסייע להגן על העצבים שלך. אצל אנשים עם מחלת קראבה, שאין להם GALC, חומר הנקרא גלקטוליפידים יצטבר במוח. גלקטוליפידים מאוחסנים על ידי תאים הנקראים תאים גלובידים. מסיבה זו, מחלת קראבה נקראת לעתים גם לוקודיסטרופיה תא גלובידית.ישנם שני סוגים של מחלת קראבה:

תחילת המחלה Krabbe מתרחשת בחודשים הראשונים לאחר הלידה, בדרך כלל לפני שהתינוק מגיע לגיל 6 חודשים.

מחלת קראבה מאוחרת מתרחשת מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות המוקדמת.

פרסומת פרסומת פרסומת

• גורמי סיכון
• מי נמצא בסיכון למחלת קראבה?

מחלת קראבה היא נדירה ביותר. לדברי Mayo Clinic, המחלה משפיעה על 1 בכל 100, 000 אנשים בארצות הברית. זה קורה לעתים קרובות ביותר אצל אנשים ממוצא סקנדינבי. לילד יש סיכוי של אחד לארבע לפתח את ההפרעה אם לשני ההורים יש את הגן הפגום.

אבחון

כיצד מאבחנים Krabbe?

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית כדי לחפש סימפטומים. הרופא ייקח דגימת דם או ביופסיה של רקמת העור, וישלח אותו למעבדה לניתוח. המעבדה יכולה לבדוק את פעילות האנזים GALC במדגם. אם רמות הפעילות של GALC נמוכות מאוד, ייתכן שלילד יש מחלת קראבה. ניתן לבצע גם את הבדיקות הבאות כדי לאשר את האבחנה:

סריקות הדמיה (MRI) של המוח כדי לחפש חריגות

מחקרים על מוליכות עצבית כדי למדוד את המהירות שבה נשלחים דחפים חשמליים דרך מערכת העצבים

בדיקת עיניים כדי לחפש סימנים של נזק לעצב הראייה

• בדיקה גנטית כדי לזהות את הפגם הגנטי שגורם למחלת קראבה.
• פרסומת פרסומת
• טיפול
• כיצד מטפלים במחלת קראב?

אין תרופה למחלת קראבה. עם זאת, ניתן לתת את הטיפולים הבאים לחולים על מנת להקל על הסימפטומים שלהם:

תרופות נוגדות פרכוסים כדי לעצור את ההתקפים

תרופות להרפיית שרירים (כדי להקל על התכווצויות שרירים)

פיזיותרפיה כדי לעזור בהאטה בהידרדרות השרירים <999 > ריפוי בעיסוק כדי לעזור לילדים מבוגרים יותר עם משימות נפוצות, כגון להתלבש ולאכול <מחקר מצא שני הליכים שעשויים להשפיע על התקדמות המחלה Krabbe, ולא רק לטפל בסימפטומים: השתלת מח עצם (המכונה גם hematopoietic השתלת תאי גזע) השתלת דם טבורי. במהלך נהלים אלה, אדם עם מחלת קראבה מקבל תאים מאדם בריא. התאים החדשים מסוגלים להפוך את האנזים GALC שהחולה לא יכול היה לבצע בעצמו. שני תהליכים אלה יש סיכונים משלהם.

• השתלת מח עצם
• אדם מבוגר יתרום חלק ממח העצם (חומר המצוי בעצמות) כדי להחליף את מוח העצם אצל הילד שיש לו מחלת קראבה. התוצאות הטובות ביותר היו רק בחולים עם מחלת Krabbe מאוחרת אשר טופלו לפני לפתח סימפטומים חמורים. זה לא היה מועיל אצל תינוקות עם מחלת Krabbe מוקדם אשר כבר פיתחו סימפטומים.
• עירוי דם טבורי
• רופא יעביר תאים טבורי דם טבורי לתוך המטופל. התאים מתקבלים מחבל הטבור של תורם שאינו קשור למטופל. עם זאת, נוהל זה הוכח גם לעזור רק חולים שטופלו לפני הסימפטומים מופיעים.

פרסומת

סיבוכים

מה הם הסיבוכים של מחלת קראבה?

המחלה בדרך כלל מסכנת חיים. מאז זה פוגע במערכת העצבים המרכזית של האדם, הסיבוכים כוללים:

עיוורון

חירשות

אובדן חמור של שרירים

הידרדרות נפשית חמורה

כישלון נשימתי ומוות

• פרסומת
• Outlook < 999> מהו Outlook לטווח ארוך עבור אנשים עם מחלת קראבה?
• התחזית היא גרועה מאוד. בממוצע, תינוקות המפתחים את מחלת קראבה ימותו לפני גיל 2. ילדים המפתחים את המחלה בשלב מאוחר יותר בחיים יחיו עוד קצת, אך בדרך כלל ימותו בין 2 ל -7 שנים לאחר שהם מאובחנים.
• מניעה
• כיצד ניתן למנוע מחלת קראבה?

אם שני ההורים נושאים את הפגם הגנטי שגורם למחלת קראבה, קיים סיכוי של 25% להעביר את המחלה לילד. לא ניתן להוריד את הסיכון ל -25% לעבור את המחלה אם ההורים נושאים את המוטציה הגנטית. הדרך היחידה למנוע את הסיכון היא אם המפעילים מחליטים לא להביא ילדים. ההורים יכולים, עם זאת, לגלות אם הם נושאים את הגן למחלת קראבה באמצעות בדיקת דם. אם יש היסטוריה משפחתית של המחלה Krabbe, בדיקות טרום לידתי ניתן לעשות כדי לסנן את העובר עבור המצב. ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת קראבה אם הם שוקלים להביא ילדים.