מיגלנספלי: סימפטומים, טיפול, ו- Outlook

מהי מגלנספליה?

הבהרה

1. Megalencephaly הוא מצב שבו המוח שלך הוא גדול באופן לא נורמלי.
2. לפעמים, mgalencephaly מתפתחת יחד עם בעיות נוירולוגיות אחרות או מומים מולדים.
3. הטיפול שלך ואת Outlook יהיה תלוי במצב הספציפי שלך.

Megalencephaly הוא מצב שבו המוח שלך הוא גדול באופן לא נורמלי. המוח הממוצע מבוגר שוקל בין 1, 300 ו 1, 400 גרם, או בין 2. 87 £ ו 3.9 £. על פי האנציקלופדיה של הפרעות נוירולוגיות, המוח של מבוגר עם מיגלנספאלי שוקל יותר מ -1, 600 גרם, או 3. 53 פאונד.

->

מגלנספאלי עשוי להיות נוכח בלידה. זה יכול גם לפתח עם הזמן. במקרים מסוימים, המוח שלך עשוי להגיע פעמיים את המשקל הרגיל.

Megalencephaly יכול להתרחש לבד. זה לא יכול להתרחש עם כל הסימפטומים. זה יכול להתרחש גם עם מגוון רחב של בעיות נוירולוגיות או מומים מולדים. לפעמים זה מבולבל עם מקרוצפלי. זהו מצב שבו הראש שלך גדול אבל לא בהכרח לא נורמלי.

מגלנספליות ראשונית, או מגלגלספלית משפחתית שפירה

• מגלנספלית משנית, המתרחשת כתוצאה מהפרעה נוספת של מיגלנספליה חד-צדדית, או מהמיגלגלנספלי, מתרחשת כאשר מחצית המוח שלך מוגדלת
• פרסומת פרסומת
• סימפטומים

->

מה הם הסימפטומים של מיגלנספלי?

אם יש לך מגלנספאלי, הסימפטומים שלך יכול לנוע בין קלה לחמורה. הם תלויים הגורם הבסיסי של המצב שלך. אם יש לך שפעת משפחתית שפירה, ייתכן שאין לך תסמינים. ייתכן שיש לך אינטליגנציה נורמלית מתקדמת. במקרים אחרים, תכונות הפנים שלך עשוי להיות בגודל או צורה חריגה. אם הפרעה אחרת גורמת למגלנספליה, ייתכן שיש לך פגיעה קוגניטיבית, התקפים או תסמינים אחרים.

סימפטומים נוירולוגיים נפוצים כוללים:

התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות ברוטו שלך, כולל היכולת שלך להחזיק את ראשך זקוף, לשנות מיקום, להתגלגל, לשבת ולעמוד

התפתחות דיבור מאוחרת

• תפקוד לקוי של corticospinal, שבו המוח שלך לא שולח דחפים לחוט השדרה שלך כראוי
• נכות אינטלקטואלית
• פגמים בגוון השריר שלך
• אסימטריה הגוף
• שיתוק
• חוסר יכולת לתאם ולשלוט בתנועות שלך
• התקפים
• סדרים חזותיים
• גורם
• מה גורם מגלנספלי?

פגמים באופן שבו המוח שלך שולט בייצור תאים לגרום מגלנספלי. בתאי תאי המוח הרגילים, הגוף מייצר את המספר הנכון של תאי מוח. הוא מייצר אותם במקום הנכון בזמן הנכון. Megalencephaly מתרחשת כאשר המוח מייצר יותר מדי תאי מוח חדשים או תאים גדולים מדי. זה יכול להתרחש גם כאשר תוצרי לוואי מטבוליים וחומר להצטבר במוח שלך.

גורמים גנטיים והפרעות גנטיות יכולים לגרום למגלנספליה. לדוגמה, התסמונת עלולה לגרום:

מחלת אלכסנדר

נוירופיברומטוזיס

• טרשת נפוצה
• הפרעות יתר, כגון תסמונת סוטוס ותסמונת בקוט ווידמן
• הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת קלינפלטר <999 גורמים לא-גנטיים יכולים להוביל גם למגל-אנציקלופדיה. לדוגמה, הפרעות המשפיעות על נוזל עמוד השדרה במוח שלך יכול לגרום לזה. לפעמים, הרופא אינו יכול לזהות את הסיבה.
• פרסומת פרסומת פרסומת
• גורמי סיכון

מי נמצא בסיכון של מיגלנספלי?

Megalencephaly הוא שלוש עד ארבע פעמים יותר נפוץ אצל גברים מאשר נשים, דוחות האנציקלופדיה אנאלי של הפרעות נוירולוגיות. זה משפיע בין 10 ל 30% מהחולים עם מקרוצפלי. לא ניתן לדווח על מקרים אסימפטומטיים, ולכן השכיחות אינה ידועה.

אבחון

כיצד מאובחנים מיגלנספלי?

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית מלאה כדי לאבחן מחלת נפש. הם ימדדו את היקף הראש. הם יכולים גם למדוד את ראשי קרוביך הקרובים. הם יכולים גם לקחת את ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית.

במקרים מסוימים, הרופא שלך עשוי לבצע בדיקות התפתחותיות ונוירולוגיות. לדוגמה, הם עשויים להזמין סריקות MRI או CT. זה יכול לעזור להם לבחון את המראה ואת הגודל של המוח שלך. הם יכולים גם להזמין בדיקות מעבדה. זה יכול לעזור להם לבדוק הפרעות גנטיות כרומוזומליות.

פרסומת פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים במיגלנספליה?

אין תרופה עבור megalencephaly זמין. עם זאת, הרופא שלך עשוי לרשום טיפולים עבור הסימפטומים שלך, הפרעות היסוד, או נכויות הקשורות.

לדוגמה, הרופא שלך עשוי לרשום m

edications.

תרופות אנטי אפילפטיות יכולות לסייע בשליטה על התקפים. פיזיותרפיה, דיבור וריפוי בעיסוק עשויים לסייע לך בניהול נכויות פיזיות או נוירולוגיות.

פרסומת

Outlook מהי התחזית עבור מגלנספלי? אם יש לך מגלנספאלי, התחזית לטווח הארוך שלך תלויה בחומרת המצב שלך.

במקרים מסוימים, הסימפטומים שלך עשויים להיות מתונים מאוד. הם עשויים לדרוש מעט ללא טיפול. הם עשויים להשפיע מעט על החיים שלך.

במקרים אחרים, הסימפטומים שלך עלולים להיות חמורים. לדוגמה, התקפים, שיתוק, וליקויים קוגניטיביים יכולים להיות מגבילים. אם יש לך תסמינים אלה, ייתכן שתצטרך פיזית, דיבור, או טיפולים בעיסוק. ילדים עם סימפטומים אלה עשויים גם דורשים שיעורים חינוך מיוחד.

אם יש לך hemimgalencephaly, התחזית לטווח ארוך היא גרועה. מצב זה נדיר. זה יכול להוביל לליקוי קוגניטיבי, התקפים חמורים, שיתוק בצד אחד של הגוף שלך.

שאל את הרופא שלך לקבלת מידע נוסף על האבחנה הספציפית שלך והתחזית לטווח הארוך.

פרסומת פרסומת

מניעה

מניעת מגלנספליה

מגלנספאלי לא ניתן למנוע. אם יש לך היסטוריה משפחתית של המצב, לדבר עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי.זה יכול לעזור לך להעריך את הסיכון לפתח את המצב. זה גם יכול לעזור לך להעריך את הסיכון עבור הילדים שלך או ילדים בעתיד.