ניוון שרירים: סוגים, תסמינים ואבחון
תוכן עניינים:
- מהי ניוון שרירים?
- ישנם יותר מ -30 סוגים שונים של ניוון שרירים. יש תשע קטגוריות שונות המשמשות לאבחון.
- לבדוק את הדם שלך עבור סמנים גנטיים של ניוון שרירים
- תרופות סטרואידים, אשר מסייעות לחזק את השרירים ואת הידרדרות השריר האיטית
מהי ניוון שרירים?
ניוון שרירים היא קבוצה של מחלות בירושה כי נזק להחליש את השרירים לאורך זמן. הנזק והחולשה נובעים מחוסר חלבון הנקרא דיסטרופין, הנחוץ לתפקוד שרירים תקין. היעדר חלבון זה עלול לגרום לבעיות בהליכה, בליעה ותיאום שרירים.
ניוון שרירים יכול להתרחש בכל גיל, אך רוב האבחנות מתרחשות בילדות. בנים צעירים נוטים יותר ללקות במחלה זו מאשר אצל בנות.הפרוגנוזה של ניוון שרירים תלויה בסוג ובחומרת הסימפטומים. עם זאת, רוב האנשים עם ניוון שרירים לעשות לאבד את היכולת ללכת בסופו של דבר דורשים כיסא גלגלים. אין תרופה ידועה עבור ניוון שרירים, אבל טיפולים מסוימים עשויים לעזור.
-> פרסומת פרסומת
סימפטומיםמהם הסימפטומים של ניוון שרירים?
ישנם יותר מ -30 סוגים שונים של ניוון שרירים. יש תשע קטגוריות שונות המשמשות לאבחון.
ניוון שרירי של דושן
סוג זה של ניוון שרירים הוא הנפוץ ביותר בקרב ילדים. רוב האנשים שנפגעו הם בנים. זה נדיר לבנות לפתח אותו. התסמינים כוללים:
>
צרות הליכה- אובדן רפלקסים
- קושי לעמוד
- יציבה גרועה
- דילול עצם
- עקמת, שהיא עקמומיות חריגה של עמוד השדרה שלך
- מתון ליקוי אינטלקטואלי
- קשיי נשימה
- בעיות בליעה
- ריאות וחולשות לב
- אנשים עם Duchenne ניוון שרירים בדרך כלל דורשים כיסא גלגלים לפני גיל העשרה שלהם. תוחלת החיים של אלה עם המחלה היא בסוף שנות העשרה או 20s.
ניוון שרירי בקר
ניוון שריר בקר דומה לניוון שרירי של דושן, אבל זה פחות חמור. סוג זה של ניוון שרירים גם נפוץ יותר משפיע על הבנים. חולשת שרירים מתרחשת בעיקר בזרועותיך וברגליך, עם סימפטומים המופיעים בין הגילאים 11 ל -25. תסמינים אחרים של ניוון שריר בקר כוללים:
הליכה על הבהונות
- נפילה תכופה
- התכווצויות שרירים
- בעיות בקפיצה מהרצפה
- רבים עם מחלה זו אינם זקוקים לכיסא גלגלים עד שהם באמצע שנות ה -30 או שלהם, ואחוז קטן של אנשים עם מחלה זו אף פעם לא דורשים אחד. רוב האנשים עם בקר ניוון שרירים לחיות עד גיל העמידה או מאוחר יותר.
ניוון שרירי מולד
ניוון שרירי מולד לעיתים קרובות בולט בין לידה לגיל 2. זה כאשר ההורים מתחילים לשים לב כי הפונקציות המוטוריות של הילד שלהם ושליטה שרירים אינם מתפתחים כפי שהם צריכים.התסמינים משתנים ויכולים לכלול:
חולשת שרירים
- שליטה מוטורית גרועה
- חוסר יכולת לשבת או לעמוד ללא תמיכה
- עקמת
- עיוותים ברגל
- בעיות בליעה
- בעיות נשימה
- ראייה בעיות
- בעיות דיבור
- ליקוי אינטלקטואלי
- בעוד התסמינים משתנים מתון עד חמור, רוב האנשים עם ניוון שרירי מולד אינם מסוגלים לשבת או לעמוד ללא עזרה. תוחלת החיים של מישהו עם סוג זה גם משתנה, בהתאם הסימפטומים. יש אנשים עם ניוון שרירי מולד מת בינקות בעוד אחרים לחיות עד בגרות.
דיסטרופיה מיוטונית
דיסטרופיה מיוטונית נקראת גם מחלת שטיינרט או דיסטרופיה מיוטוניקה. צורה זו של ניוון שרירים גורם מיוטוניה, שהוא חוסר יכולת להירגע השרירים שלך לאחר שהם חוזה. מיוטוניה היא ייחודית לסוג זה של ניוון שרירי.
דיסטרופיה מיוטונית יכולה להשפיע על:
שרירי הפנים
- מערכת העצבים המרכזית
- בלוטות יותרת הכליה
- לב
- בלוטת התריס
- עיניים
- מערכת העיכול
- מאפייני התסמין מופיעים לרוב על הפנים והצוואר. הם כוללים:
שרירים נופלים על הפנים שלך, מפיקים רזה, מבט חמוד> קושי להרים את הצוואר בגלל שרירי צוואר חלשים
- קושי בבליעה
- עפעפיים נפולים, או ptosis
- קרחת מוקדם אזור קדמי של הקרקפת שלך
- ראייה לקויה, כולל קטרקט
- ירידה במשקל
- הזעה מוגברת
- סוג זה של דיסטרופיה עלול לגרום גם לאימפוטנציה ולאטרופיה באשכים אצל גברים. אצל נשים, זה עלול לגרום תקופות לא סדירות ועקרות.
- אבחון דיסטרופיה מיוטונית שכיחים ביותר במבוגרים בשנות ה -20 וה -30 לחייהם. בעוד הסימפטומים שלה יכולים להשפיע על איכות החיים שלך, רוב הסימפטומים אינם סכנת חיים. אנשים עם דיסטרופה מיוטונית לעיתים קרובות חיים חיים ארוכים.
Facioscapulohumeral (FSHD)
ניוון שרירים Facioscapulohumeral (FSHD) ידוע גם בשם מחלת לנדוזי-דיג'רין. סוג זה של ניוון שרירים משפיע על השרירים בפנים, הכתפיים והזרועות. FSHD עלול לגרום:
קושי ללעוס או לבלוע
כתפיים משופעות
- מראה עקום של הפה
- מראה כנף של השכמות
- מספר קטן יותר של אנשים עם FSHD עשוי לפתח שמיעה ובעיות נשימה.
- FSHD נוטה להתקדם באיטיות. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל במהלך שנות העשרה שלך, אבל לפעמים הם לא מופיעים עד ה -40 שלך. רוב האנשים עם מצב זה לחיות חיים מלאים.
מחלת ניוון שרירים בגפיים
ניוון שרירים בגפיים מחלישות גורם להיחלשות השרירים ולאובדן שרירים. סוג זה של ניוון שרירים מתחיל בדרך כלל בכתפיים ובירכיים, אך הוא עשוי להופיע גם ברגליים ובצוואר. אתה עלול למצוא את זה קשה לקום מתוך כיסא, לעלות במדרגות ולרדת, ולבצע פריטים כבדים אם יש לך ניוון שרירים ניוון. אתה יכול גם למעוד וליפול בקלות רבה יותר.
ניוון שרירים בגפיים משפיעות על הזכרים והנקבות. רוב האנשים עם צורה זו של ניוון שרירים מושבתים עד גיל 20.עם זאת, לרבים יש תוחלת חיים נורמלית.
ניוון שרירי Oculopharyngeal (OPMD)
ניוון שרירי Oculopharyngeal גורם חולשה בפנים, הצוואר, ואת שרירי הכתפיים. תסמינים אחרים כוללים:
צניחת עפעפיים
בעיות בליעה
- שינויים קוליים
- בעיות ראייה
- בעיות לב
- קושי הליכה
- OPMD מתרחשת אצל גברים ונשים כאחד. אנשים מקבלים בדרך כלל אבחנה בשנות ה -40 או ה -50 לחייהם.
- ניוון שרירים דיסטלי
ניוון שרירים דיסטלי נקרא גם מיופתיה דיסטלית. זה משפיע על השרירים שלך:
אמות
ידיים
- עגלים
- רגליים
- זה יכול להשפיע גם על מערכת הנשימה שלך ואת שרירי הלב. התסמינים נוטים להתקדם באיטיות וכוללים אובדן של מיומנויות מוטוריות עדינות וקשיי הליכה. רוב האנשים, גברים ונשים כאחד, מאובחנים עם ניוון שרירי דיסטלי בין הגילאים 40 ל -60.
- ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס
ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס נוטה להשפיע על בנים יותר מאשר על בנות. סוג זה של ניוון שרירים מתחיל בדרך כלל בילדות. הסימפטומים כוללים:
חולשה בזרוע העליונה ושרירי הרגל התחתונה
בעיות נשימה
- בעיות לב
- קיצור השרירים בעמוד השדרה, הצוואר, הקרסוליים, הברכיים והמרפקים <רוב האנשים עם ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס מת באמצע גיל ההתבגרות מהלב או מכישלון הריאות.
- פרסומת
- אבחון
כיצד מאבחנים ניוון שרירים?
מספר בדיקות שונות יכולות לעזור לרופא לאבחן ניוון שרירים. הרופא שלך יכול:לבדוק את הדם שלך עבור אנזימים שפורסמו על ידי שרירים פגומים
לבדוק את הדם שלך עבור סמנים גנטיים של ניוון שרירים
לבצע בדיקה אלקטרומגוגי על הפעילות החשמלית של השריר שלך באמצעות מחט אלקטרודה שנכנס השריר שלך
- ביצוע ביופסיה של שריר לבדיקת דגימת שריר לבדיקת שרירים
- פרסומת פרסומת
- טיפול
- כיצד מטפלים בניוון שרירים?
אפשרויות הטיפול כוללות:
תרופות סטרואידים, אשר מסייעות לחזק את השרירים ואת הידרדרות השריר האיטית
אוורור בסיוע אם משפיעים על שרירי הנשימה
תרופות לבעיות לב
- ניתוח כדי לסייע בהתקנת הקיצור של שרירים
- ניתוח כדי לתקן קטרקט
- ניתוח לטיפול עקמת
- ניתוח לטיפול בבעיות לב
- תרפיה הוכיחה כיעילה. אתה יכול לחזק את השרירים ולשמור על טווח התנועה שלך באמצעות פיזיותרפיה. ריפוי בעיסוק יכול לעזור לך:
- להיות עצמאית יותר
- לשפר את כישורי ההתמודדות שלך
לשפר את הכישורים החברתיים שלך
- גישה לשירותי קהילה