Niemann-Pick Disease

מהי מחלת נימאן-פיק?

מחלת נימאן-פיק היא מחלה תורשתית המשפיעה על חילוף החומרים של השומנים, או הדרך שבה שומנים, שומנים ורמות כולסטרול מאוחסנים בגוף או מוסרים ממנו. אנשים עם מחלת Niemann-Pick יש מטבוליזם השומנים נורמלי שגורמת הצטברות של כמויות מזיקות של שומנים באיברים שונים. המחלה משפיעה בעיקר על:

>

• הכבד
• הטחול
• המוח
• מוח העצם

זה מוביל להגדלת הטחול ואת בעיות נוירולוגיות.

המחלה מחולקת לסוגים A, B, C, ו- E. במקור היה סוג D, אבל מחקר מצא כי זה גרסה מסוג C.

סוגים A ו- B נקראים סוג 1. סוג C נקרא סוג 2. סוג E הוא גרסה פחות נפוצה של Niemann-Pick המתפתח בבגרות.

->

איברים, תסמינים וטיפולים מושפעים משתנים בהתאם לסוג מסוים של מחלת נימאן-פיק. עם זאת, כל סוג הוא חמור והוא יכול לקצר את תוחלת החיים של אדם.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של מחלת נימאן-פיק?

סוג A

הסימנים והתסמינים של סוג A של מחלת Niemann-Pick נמצאים בחודשים הראשונים לחיים וכוללים:

• נפיחות הבטן מהגדלת הכבד והטחול, שבדרך כלל מתרחשת סביב 3-6 חודשים
• בלוטות לימפה נפוחות
• נקודה אדומה של דובדבן בתוך העין <999 > קשיי האכלה
• קושי בביצוע מיומנויות מוטוריות בסיסיות
• טונוס שריר חלש
• נזק מוחי יחד עם בעיות נוירולוגיות אחרות, כגון אובדן רפלקסים
• מחלת ריאות
• זיהומים בדרכי הנשימה תכופות
• סוג B

הסימפטומים של סוג B של מחלת Niemann-Pick בדרך כלל מתחילים להופיע בסוף הילדות או ההתבגרות. סוג B אינו כולל קושי מוטורי הנפוץ מסוג A. הסימנים והתסמינים של סוג B עשויים לכלול:

נפיחות הבטן מהגדלת הכבד והטחול, אשר מתחילה לעיתים קרובות בגיל הרך

• זיהומים בדרכי הנשימה
• טסיות דם נמוכות
• תיאום לקוי
• פיגור שכלי
• הפרעות פסיכיאטריות
• בעיות עצביות היקפיות
• בעיות ריאות
• רמות גבוהות של שומנים בדם
• צמיחה מאוחרת או אי-פיתוח בקצב תקין, מה שגורם לקוצר קומה ולפרעות בעיניים
• סוג C

תסמינים מסוג C של מחלת נימאן-פיק מתחילים בדרך כלל להופיע אצל ילדים בני 5 שנים. עם זאת, סוג C יכול להופיע בכל עת בחייו של אדם, מלידה ועד לבגרות. הסימנים והתסמינים של סוג C כוללים:

קושי לנוע את הגפיים

• טחול מוגדל או כבד
• צהבת, או הצהבה של העור לאחר הלידה
• קושי למידה
• ירידה באינטלקט
• דמנציה
• התקפים
• קשיי דיבור ובליעה
• איבוד תפקוד שרירים
• רעידות
• קושי לנוע את העיניים, במיוחד בכיוון מעלה ומטה
• חוסר יציבות
• מגושם
• אובדן ראייה או שמיעה
• נזק מוחי
• סוג E

הסימפטומים של סוג E של מחלת נימאן-פיק נמצאים אצל מבוגרים.סוג זה הוא נדיר למדי המחקר על המצב מוגבל, אבל הסימנים והתסמינים כוללים נפיחות של הטחול או המוח בעיות נוירולוגיות, כגון נפיחות בתוך מערכת העצבים.

פרסומת

גורם

מה גורם למחלת נימאן-פיק?

סוגי A ו- B

סוגי A ו- B מתרחשים כאשר חומצה sphingomyelinase (ASM) אינו מיוצר כראוי בתאי הדם הלבנים. ASM הוא אנזים המסייע להסיר שומנים בכל תאי הגוף.

Sphingomyelin, את השומן ASM מסיר, יכול לבנות בתאים שלך כאשר ASM לא כראוי לשבור אותו. כאשר sphingomyelin בונה, תאים מתחילים למות ואיברים להפסיק לפעול כראוי.

סוג C

סוג C מודאג בעיקר עם חוסר היכולת של הגוף ביעילות להסיר עודף כולסטרול ושומנים אחרים. ללא התמוטטות נאותה, כולסטרול מצטבר הטחול והכבד כמויות עודפות של שומנים אחרים לצבור במוח.

לשעבר שנקרא "סוג D" מתרחשת כאשר הגוף לא יכול להעביר כראוי את הכולסטרול בין תאי המוח. זה עכשיו הוא האמין להיות גרסה מסוג C.

סוג E

סוג E הוא סוג נדיר של המחלה Niemann-Pick המתרחשת אצל מבוגרים. מעט ידוע על כך.

פרסומת אישית

אבחון

כיצד מאובחנים מחלות נימאן-פיק?

סוגי A ו- B

הרופא שלך יבחן אותך או את הדם או מוח העצם של ילדך כדי למדוד את כמות ה- ASM בתאי הדם הלבנים שלך כדי לאבחן סוגים A ו- B של מחלת Niemann-Pick. סוג זה של בדיקות יכול לעזור להם לקבוע אם אתה או הילד שלך יש מחלה Niemann-Pick. בדיקות DNA יכול גם לקבוע אם אתה נושא של המחלה.

סוג C

סוג C אובחן בדרך כלל עם ביופסיה בעור מוכתמת בכתם מיוחד. לאחר מדגם נלקח, מדעני מעבדה ינתח כיצד תאי העור שלך לגדול, כמו גם איך הם נעים לאחסן כולסטרול. הרופא שלך עשוי גם להשתמש בבדיקת DNA כדי לחפש את הגנים שגורמים לסוג C.

פרסומת

טיפולים

כיצד מטפלים במחלת נימאן-פיק?

סוג A

אין טיפול ידוע לסוג A בשלב זה. טיפול תומך הוא שימושי עבור כל סוגי המחלה Niemann-Pick.

סוג B

נעשה שימוש במספר אפשרויות טיפול, כולל השתלות מוח עצם, טיפול באנזימים חלופיים ובטיפול גנטי. מחקר מתמשך כדי לקבוע את היעילות של טיפולים אלה.

סוג C

הפיזיותרפיה עוזרת בניידות. תרופה הנקראת Miglustat משמשת כיום לטיפול מסוג C. C. Miglustat הוא מעכב אנזים. זה עובד על ידי מניעת הגוף שלך לייצר חומרים שומניים, כך פחות ממנו יהיה לבנות את הגוף. במקרה זה, החומר השומן הוא כולסטרול.

פרסומת פרסומת

Outlook

מהו Outlook לטווח ארוך?

סוג A

יש ילדים עם סוג A של נימאן פיק לחיות עד גיל 4. עם זאת, רוב הילדים עם סוג זה למות בינקות.

סוג B

אלו עם סוג Niemann-Pick B עשויים לשרוד עד גיל מאוחר או לבגרות מוקדמת, אך לעיתים קרובות הם סובלים מבעיות בריאות כגון כשל נשימתי או סיבוכים הקשורים לכבד מוגדל או לטחול.

הקלד C

סוג C של Niemann-Pick הוא תמיד קטלני. עם זאת, תוחלת החיים תלויה מתי מתחילים הסימפטומים. אם הסימפטומים מופיעים בינקות, הילד שלך לא צפוי לחיות מעבר לגיל 5. אם הסימפטומים מופיעים לאחר 5 שנים, הילד שלך עשוי לחיות עד גיל 20 בערך. כל אדם יכול להיות קצת שונה Outlook בהתאם הסימפטומים שלהם ואת חומרת המחלה.

לא משנה איזה סוג של מחלת נימאן-פיק או לילדך, ככל שיזוהו ויאובחנו מוקדם יותר, כך ייטב. המחקר על המחלה נמשך, ומדענים פועלים לקראת ניהול יעיל יותר של המחלה.