תסמונת Stberge-Weber: גורם, תסמינים ואבחון

מהי תסמונת Sturge-Weber?

הבהרה

1. תסמונת Sturge-Weber היא הפרעה נדירה בהווה. הוא מאופיין על ידי כתם יין פורט על הפנים ועל הפרעות במוח או בעין. חלק מהילדים אינם סובלים מסימפטומים נוירולוגיים של ההפרעה, ויש אצלם עיכובים התפתחותיים חמורים והתקפים.
2. הטיפול בתסמונת Sturge-Weber תלוי בסוג התסמינים שילדך חווה. זה יכול להיות מורכב של תרופות לטיפול התקפים, ניתוח לטיפול בבעיות עיניים, או טיפול לטיפול עיכובים התפתחותיים.

המונח הרפואי עבור SWS הוא אנגיומטוזיס encephalotrigeminal. על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות, SWS מתרחשת באחד מכל 20, 000 עד 50, 000 לידות חי. כ 1 מתוך 1, 000 תינוקות נולדים עם כתם יין פורט. עם זאת, רק 6 אחוזים של תינוקות אלה יש סימפטומים הקשורים SWS.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

->

מה הם הסימפטומים של תסמונת סטרג 'ובר?

האינדיקציה הברורה ביותר ל- SWS היא כתם יין-פורט, או עור אדום ודהוי בצד אחד של הפנים. שינוי הצבע הוא עקב כלי דם מורחבים בפנים שהופכים את העור להופיע אדמדם.

לא לכולם עם כתם יין פורט יש SWS, אבל כל הילדים עם SWS יש כתם יין פורט. ילד חייב להיות כתם יין פורט וכלי דם לא נורמליים במוח באותו צד כמו הכתם כדי להיות מאובחנים עם SWS.

אצל ילדים מסוימים, כלי דם לא נורמליים אינם גורמים לתסמינים כלשהם. במקרים אחרים, הם יכולים לגרום לתסמינים הבאים:

עיכובים התפתחותיים

פגיעה קוגניטיבית

• התקפים
• חולשה בצד אחד של הגוף
• שיתוק
• על פי האיגוד האמריקאי לרפואת עיניים פזילה, כ -50% מהילדים עם SWS מפתחים גלאוקומה במהלך הינקות או מאוחר יותר בילדות. גלאוקומה היא מחלת עיניים הנגרמת לעיתים קרובות עקב לחץ מוגבר בעין. זה יכול לגרום לליקוי ראייה, רגישות לאור, כאב בעין.
• גורם

מה גורם לתסמונת Sturge-Weber?

למרות SWS נוכחים בלידה, זה לא מצב תורשתי. במקום זאת, היא תוצאה של מוטציה אקראית בגן GNAQ.

תצורות כלי הדם הקשורים SWS להתחיל כאשר התינוק נמצא ברחם.בסביבות השבוע השישי של ההתפתחות, רשת של עצבים מתפתחת באזור שיהפוך לראשו של התינוק. בדרך כלל, רשת זו נעלמת בשבוע התשיעי של הפיתוח. אצל תינוקות עם SWS, רשת העצבים הזו לא נעלמת. זה מפחית את כמות החמצן והדם הזורם למוח, אשר יכול להשפיע על התפתחות רקמת המוח.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

כיצד מאובחנת תסמונת Sturge-Weber?

רופאים יכולים לעיתים קרובות לאבחן SWS בהתבסס על הסימפטומים הקיימים. תינוקות עם SWS לא תמיד ייוולד עם כתם יין פורט אופייני. עם זאת, לעתים קרובות הם מפתחים את כתם הלידה זמן קצר לאחר הלידה.

אם הרופא של ילדך חושד שילדך עשוי לקבל SWS, הם יזמינו בדיקות הדמיה, כגון סריקות CT ו- MRI. בדיקות אלה מפיקות תמונות מפורטות של המוח, ומאפשרות לרופא לחפש סימנים לנזק מוחי. הם גם יבצע בדיקות עיניים כדי לבדוק את נוכחותם של גלאוקומה ועיוותים אחרים בעין.

טיפולים

כיצד מטפל Sturge-Weber?

טיפול ב- SWS יכול להשתנות בהתאם לסימפטומים שחווים הילד. זה יכול לכלול:

תרופות המוכרות כתרופות נוגדות פרכוסים, אשר יכולות להפחית את פעילות ההתקפים

טיפות עיניים, אשר יכולות להוריד את לחץ העיניים

• ניתוח, אשר יכול להקל על תסמיני גלאוקומה
• פיזיותרפיה, שרירים
• טיפולים חינוכיים, אשר יכולים לעזור לילדים עם עיכובים התפתחותיים כדי להתקדם כמה שיותר
• אם הילד שלך רוצה להפחית את המראה של כתם יין פורט, טיפולי לייזר ניתן להשתמש. חשוב לציין, עם זאת, כי טיפולים אלה עשויים לא להסיר לחלוטין את כתם הלידה.
• פרסומת

סיבוכים

מה סיבוכים תסמונת Sturge-Weber סיבה? על פי הרפואה של ג'ונס הופקינס, ל -80% מהילדים עם SWS יש גם התקפים. אצל 25% מהילדים הללו יש שליטה מלאה בהתקפים, ל -50% יש שליטה חלקית על התקפים, ו -25% אינם סובלים משליטה בתרופות.

רוב הילדים עם SWS יש כתם יין פורט ואת הפרעות במוח המשפיעים רק על צד אחד של המוח. אצל ילדים מסוימים, שני צידי המוח עלולים להיפגע. ילדים אלו נוטים יותר לחוות עיכובים התפתחותיים ופגיעה קוגניטיבית.

פרסומת

Outlook

מהו Outlook עבור מישהו עם תסמונת Sturge-Weber?

SWS יכול להשפיע על ילדים בדרכים שונות. חלק מהילדים עלולים לחוות הפרעות התקפים ועיכובים התפתחותיים חמורים. ילדים אחרים עשויים שלא להיות כל סימפטומים אחרים מלבד כתם יין יין בולט. שוחח עם רופא כדי ללמוד עוד על התחזית הספציפית של הילד בהתבסס על הסימפטומים שלהם.