תלסמיה: גורם, תסמינים ואבחון

מהי תלסמיה?

נקודות מפתח

1. תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית שבה הגוף עושה צורה לא נורמלית של המוגלובין.
2. אם שני ההורים שלך הם נשאים של תלסמיה, יש לך סיכוי גדול יותר יורש צורה חמורה יותר של המחלה.
3. שלושת הצורות העיקריות של תלסמיה הן אלפא תלסמיה, ביתא תלסמיה, ו תלסמיה קטין.

->

תלסמיה היא הפרשת דם תורשתית שבה הגוף עושה צורה לא נורמלית של המוגלובין. המוגלובין הוא מולקולת חלבון בתאי דם אדומים שנושאת חמצן.

ההפרעה גורמת להרס מופרז של כדוריות דם אדומות, מה שמוביל לאנמיה. אנמיה היא מצב שבו לגוף אין מספיק תאי דם אדומים נורמליים ובריאים.

תלסמיה היא בירושה, כלומר לפחות אחד ההורים שלך חייב להיות נושא של המחלה. זה נגרם על ידי מוטציה גנטית או מחיקה של שברי מפתח מסוימים הגן.

תלסמיה קטין הוא צורה פחות חמורה של ההפרעה. ישנן שתי צורות עיקריות של thalassemia כי הם רציניים יותר. ב אלפא תלסמיה, לפחות אחד הגנים של אלפא גלובין יש מוטציה או חריגה. בגידולי בטא, הגנים של גלובוס בטא מושפעים.

לכל אחת מהצורות הללו של תלסמיה יש תת-סוגים שונים. הצורה המדויקת שיש לך תשפיע על חומרת הסימפטומים שלך ועל התחזית שלך.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים של תלסמיה?

הסימפטומים של תלסמיה יכולים להשתנות. חלק מהפעולות הנפוצות ביותר כוללות:

• עיוותים בעצמות, במיוחד בפנים
• שתן כהה
• צמיחה מואצת ופיתוח> 999> עייפות ועייפות מופרזות
• עור צהוב או חיוור
• לא לכולם יש סימפטומים גלויים של תלסמיה. סימנים של ההפרעה גם נוטים להופיע מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות.

גורם

מה גורם לטרסמיה?

תלסמיה מתרחשת כאשר יש חריגה או מוטציה באחד הגנים המעורבים בייצור המוגלובין. אתה יורש את הפגם הגנטי הזה מהוריך.

אם רק אחד ההורים שלך הוא מוביל עבור תלסמיה, אתה עלול לפתח צורה של המחלה הידועה בשם תלסמיה קטין. אם זה קורה, אתה כנראה לא יהיו סימפטומים, אבל אתה תהיה נשא של המחלה. יש אנשים עם תלסמיה קטין לעשות תסמינים קלים.

אם שני ההורים שלך הם נשאים של תלסמיה, יש לך סיכוי גדול יותר יורש צורה חמורה יותר של המחלה. על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), תלסמיה שכיחה ביותר בקרב אנשים מאסיה, המזרח התיכון, אפריקה ומדינות הים התיכון כגון יוון ותורכיה.

פרסומת פרסומת פרסומת

סוגי

מהם סוגים שונים של תלסמיה?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של תלסמיה (וארבע תת-סוגים):

תלסמיה ביתאית, הכוללת את תת-הסוגים העיקריים והאינטרמדיה

אלפא תלסמיה, הכוללים את תת-הסוגים של המוגלובין H ו- hydrops fetalis

• תלסמיה קטין < 999> כל אלה סוגים ותת להשתנות בסימפטומים ובחומרה. תחילת עשוי להשתנות מעט.
• ביתא תלסמיה
• תלסמיה ביתא מתרחשת כאשר הגוף שלך לא יכול לייצר globin בטא. שני גנים, אחד מכל הורה, מורשים לעשות בטא globin. סוג זה של תלסמיה מגיע בשתי תת-סוגים חמורים: תלסמיה (אנמיה) של קול, ותלזמיה אינטרמדיה.

Thalassemia Major

היא הצורה החמורה ביותר של תלסמיה ביתא. זה מתפתח כאשר גנים בטא globin חסרים. הסימפטומים של תלסמיה העיקריים מופיעים בדרך כלל לפני יום ההולדת השני של הילד. אנמיה חמורה הקשורה למצב זה יכול להיות מסכן חיים. סימנים ותסמינים אחרים כוללים:

fussiness

paleness זיהומים תכופים

• תיאבון לקוי
• כישלון לשגשג
• צהבת, שהיא הצהבת של העור או הלבנים של העיניים < 999> איברים מוגדלים
• צורה זו של תלסמיה היא בדרך כלל כה חמורה עד שהיא דורשת עירויי דם סדירים.
• תלסמיה intermedia
• היא צורה פחות חמורה. זה מתפתח בגלל שינויים בשני גנים בטא globin. אנשים עם thalassemia intermedia לא צריך עירויי דם.
• אלפא תלסמיה

אלפא תלסמיה מתרחשת כאשר הגוף לא יכול לעשות אלפא globin. כדי לעשות אלפא globin, אתה צריך להיות ארבעה גנים, שניים מכל הורה.

סוג זה של תלסמיה יש גם שני סוגים רציניים: המוגלובין H המחלה hydrops fetalis. המוגלובין H

מתפתח כאשר אדם חסר שלושה גנים של אלפא גלובין או חוויות השינויים בגנים אלה. מחלה זו יכולה להוביל לבעיות עצם. הלחיים, המצח והלסת עלולים לגדול. בנוסף, מחלת המוגלובין H יכולה לגרום:

צהבת

הטחול מוגדל מאוד

תת תזונה הידרופס פטאליס

• היא צורה חמורה ביותר של תלסמיה המתרחשת לפני הלידה. רוב האנשים עם מצב זה הם או שנולדו או למות זמן קצר לאחר שנולדו. מצב זה מתפתח כאשר כל ארבעת הגנים של אלפא גלובין משתנים או חסרים.
• תלסמיה קטין
• אנשים עם תלסמיה קטין בדרך כלל לא כל הסימפטומים. אם הם עושים, זה עשוי להיות אנמיה קטין. התנאי מסווג כמו אלפא או ביתא תלסמיה קטין. במקרים קטין אלפא, שני גנים חסרים. ב ביתא קטין, גן אחד חסר.

היעדר סימפטומים נראים לעין יכול לגרום לטלסמיה קשה לזהות. חשוב לבדוק אם אחד ההורים שלך או קרוב משפחה יש צורה כלשהי של המחלה. אבחון

כיצד מאבחנים תלסמיה?

אם הרופא שלך מנסה לאבחן תלסמיה, הם עשויים לקחת דגימת דם. הם ישלחו את המדגם למעבדה לבדיקות אנמיה והמוגלובין לא נורמליים. טכנאי מעבדה יבדוק גם את הדם מתחת למיקרוסקופ כדי לראות אם תאי הדם האדומים מעוצבים בצורה מוזרה.תאי הדם האדומים בצורה חריגה הם סימן של תלסמיה. טכנאי המעבדה יכול גם לבצע בדיקה הידועה בשם המוגלובין אלקטרופורזה. בדיקה זו מפרידה בין מולקולות שונות בתאי הדם האדומים, ומאפשרת להם לזהות את סוג חריג.

בהתאם לסוג וחומרה של תלסמיה, בדיקה גופנית עשויה גם לעזור לרופא שלך לבצע אבחנה. לדוגמה, הטחול מוגדל קשות עשוי להציע לרופא שלך כי יש לך מחלה המוגלובין H.

פרסומת פרסומת

טיפול

מהן אפשרויות הטיפול עבור תלסמיה?

הטיפול עבור תלסמיה תלוי בסוג וחומרת המחלה המעורבים. הרופא שלך ייתן לך קורס של טיפול זה יעבוד הכי טוב במקרה שלך.

חלק מהטיפולים כוללים:

עירויי דם

השתלת מח עצם

תרופות ותוספים

ניתוח אפשרי להסרת הטחול או כיס המרה

• הרופא שלך עשוי להורות לך לא לקחת ויטמינים או ספקים המכילים ברזל. זה נכון במיוחד אם אתה צריך עירויי דם. אנשים המקבלים עירויי דם מקבלים ברזל נוסף שהגוף אינו יכול להיפטר ממנו בקלות. ברזל יכול ליצור רקמות, אשר יכול להיות קטלני פוטנציאלי.
• אם אתה מקבל עירוי דם, ייתכן גם צריך טיפול קלאציה. זה בדרך כלל מקבל הזרקת כימי שקושר עם ברזל ומתכות כבדות אחרות. זה עוזר להסיר ברזל נוסף מהגוף שלך.
• למידע נוסף: טיפול בעירוי
• פרסומת

בהריון

כיצד משפיעה הטלסמה על ההריון?

תלסמיה גם מעלה חששות שונים הקשורים להריון. ההפרעה משפיעה על התפתחות איברים הרבייה. בגלל זה, נשים עם thalassemia עלול להיתקל קשיים פוריות.

כדי להבטיח את בריאותם של שניכם ואת התינוק שלך, חשוב לתכנן מראש כמה שיותר זמן. אם אתה רוצה תינוק, לדון עם הרופא שלך כדי לוודא שאתה במצב הבריאות הטוב ביותר האפשרי. רמות הברזל שלך צריך להיות במעקב צמוד. גם בעיות עם איברים עיקריים נחשבים.

הריון נושא את גורמי הסיכון הבאים אצל נשים עם תלסמיה:

סיכון גבוה יותר לזיהומים

סוכרת הריונית

בעיות לב

בלוטת התריס, או בלוטת התריס

• מספר גבוה יותר של עירויי דם <999 > צפיפות עצם נמוכה
• פרסומת פרסומת
• Outlook
• מהי התחזית לטווח הארוך לטלסמיה?
• אם יש לך thalassemia, Outlook שלך תלוי בסוג של המחלה. אנשים עם צורות קלות או קלות של תלסמיה יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים.
• במקרים חמורים, אי ספיקת לב היא אפשרות.

הרופא שלך יכול לתת לך מידע נוסף על התחזית שלך. הם גם יסבירו כיצד הטיפולים שלכם יכולים לעזור לשפר את חייכם או להגדיל את תוחלת החיים שלכם.

ניהול תלסמיה

איך אתה מנהל את תלסמיה?

מאז תלסמיה היא הפרעה גנטית, אין שום דרך למנוע את זה.עם זאת, ישנן דרכים אתה יכול לנהל את המחלה כדי לסייע במניעת סיבוכים. בנוסף חיסונים הפטיטיס וטיפול רפואי שוטף, דיאטה ופעילות גופנית עשוי גם להיות מועיל.

דיאטה דלת שומן, צמחית היא הבחירה הטובה ביותר עבור רוב האנשים, כולל אלה עם thalassemia. עם זאת, ייתכן שיהיה עליך להגביל מזונות עשירים בברזל אם יש לך כבר רמות ברזל גבוהות בדם. דגים ובשר עשירים בברזל, לכן ייתכן שיהיה עליך להגביל את אלה בתזונה. אתה יכול גם לשקול הימנעות דגנים מועשרים, לחמים, ומיצים. הם מכילים רמות ברזל גבוהות, מדי. הקפד לדון בשינויים תזונתיים עם הרופא שלך מראש.

אתה יכול לשאול את הרופא שלך טיפים על פעילות גופנית אם אתה לא פעיל פיזית כרגע. אימון בעצימות בינונית הם הטובים ביותר מאז תרגיל כבד יכול להפוך את הסימפטומים שלך גרוע יותר. רכיבה על אופניים ורכיבה על אופניים הם דוגמאות לאימון בעצימות בינונית. שחייה ויוגה הם אפשרויות אחרות, והם גם טובים המפרקים שלך. המפתח הוא למצוא משהו שאתה נהנה ולהמשיך לנוע.