מחלת וילסון: גורמי סיכון, גורמים ותסמינים

מהי מחלת וילסון?

הבהרה

מחלת וילסון היא מצב גנטי נדיר שגורם להרעלת נחושת בגוף.
הסימפטומים של מחלת וילסון להשתנות בהתאם לאיבר שבו יש הצטברות נחושת.
אבחון מוקדם וטיפול מציעים את התחזית הטובה ביותר עבור אנשים עם מחלת וילסון.

מחלת וילסון, הידועה גם בשם ניוון hepatolenticular וניוון מתמשך עדשים, היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת להרעלת נחושת בגוף. זה משפיע על 1 ב 30, 000 אנשים ברחבי העולם.

בגוף בריא, הכבד מסנן את הנחושת העודפת ומשחרר אותה דרך השתן. עם מחלת וילסון, הכבד לא יכול להסיר את הנחושת הנוספת כראוי. נחושת נוספת ואז מצטבר באיברים כגון המוח, הכבד, ואת העיניים.

אבחון מוקדם הוא חיוני להפסקת התקדמות מחלת וילסון. הטיפול עשוי להיות נטילת תרופות או השתלת כבד. עיכוב או אי קבלת טיפול עלול לגרום לכשל בכבד, נזק מוחי או מצבים מסכני חיים אחרים.

שוחח עם הרופא שלך אם המשפחה שלך יש היסטוריה של מחלת וילסון. אנשים רבים עם מצב זה לחיות חיים נורמליים, בריאים.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון

הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון משתנים במידה רבה, תלוי באיזה איבר מושפע. הם יכולים לטעות במחלות או בתנאים אחרים. מחלת וילסון יכולה להיות מזוהה רק על ידי רופא ועל ידי בדיקות אבחון.

קשורים לכבד

התסמינים הבאים עשויים להצביע על הצטברות נחושת בכבד:

חולשה
תחושת עייפות
ירידה במשקל
בחילה
הקאות <999 > חוסר תיאבון
גירוד
צהבת, או הצהבה של העור
בצקת או נפיחות ברגליים ובבטן
כאב או נפיחות בבטן
אנגיומות עכביש, או ענפים גלויים לעין כלי דם על העור
cramps שרירים
רבים מהתסמינים האלה, כגון צהבת ובצקת, זהים לתנאים אחרים כמו אי ספיקת כבד וכשל. הרופא שלך יבצע בדיקות רבות לפני אישור האבחנה של מחלת וילסון.

Neurological

הצטברות נחושת במוח יכולה לגרום לתסמינים כגון:

זיכרון, דיבור או ראייה

הליכה לא תקינה
מיגרנות
ריר
נדודי שינה
ידיים>
שינויים אישיותיים
שינויים במצב הרוח
דיכאון
בעיות בבית הספר
בשלבים מתקדמים, תסמינים אלה עשויים לכלול התכווצויות שרירים, התקפים וכאבי שרירים במהלך התנועה.

הטבעות של קייזר-פליישר וקטרקט של חמניות

הרופא שלך יבדוק גם את הטבעות של קייזר ופליישר (K-F) ואת קטרקט חמניות בעיניים. טבעות K-F הן חריגות בצבע חום זהוב בעיניים שנגרמות על ידי הפקדות של עודפי נחושת.טבעות K-F מופיעות בכ -97% מהאנשים עם מחלת וילסון.

קטרקט קטניות מופיעות ב 1 מתוך 5 אנשים עם מחלת וילסון. זהו מרכז צבעוני ייחודי עם חישורים המקרין החוצה.

תסמינים אחרים

הצטברות של נחושת באיברים אחרים עלולה לגרום:

שינוי צבע כחלחל בציפורניים

אבנים בכליות
אוסטאופורוזיס מוקדמת, או חוסר צפיפות עצם
דלקת פרקים
וסת אי-סדירות
לחץ דם נמוך
סיבה וסיכון

מה הסיבה ומי נמצא בסיכון למחלת וילסון?

מוטציה בגן

ATP7B, אשר מקנה תחבורה לנחושת, גורמת למחלת וילסון. אתה חייב לרשת את הגן משני ההורים כדי לקבל מחלת וילסון. זה יכול אומר כי אחד ההורים שלך יש את המצב או נושא את הגן. הגן יכול לדלג על דור, לכן ייתכן שתרצה להיראות יותר מההורים שלך או לבצע בדיקה גנטית.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

כיצד מאבחנים מחלת וילסון?

מחלת וילסון עלולה להיות קשה לרופאים לאבחן בתחילה. הסימפטומים דומים לבעיות בריאותיות אחרות כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין.

לפעמים הרופא שלך יוכל לשלול את מחלת וילסון ברגע שהתסמינים נוירולוגים מתרחשים ואין טבעת K-F גלוי. אבל זה לא תמיד המקרה עבור אנשים עם סימפטומים ספציפיים לכבד או שום תסמינים אחרים.

רופא ישאל על הסימפטומים שלך ויבקש את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך. הם גם להשתמש במגוון של בדיקות כדי לחפש נזק שנגרם על ידי הצטברות נחושת.

בדיקה גופנית

במהלך הפיזי שלך, הרופא שלך:

בדוק את הגוף שלך

האזן לקולות בבטן
בדוק את העיניים שלך תחת אור בהיר עבור טבעות KF או קטרקט קטניות
בדיקה של כישורי המנוע והזיכרון שלך
בדיקות מעבדה

לבדיקות דם, הרופא שלך ימשוך דוגמאות וישלח אותן במעבדה לבדיקה:

הפרעות באנזימי הכבד שלך

רמות נחושת בדם
רמות נמוכות יותר של ceruloplasmin, חלבון שנושא נחושת דרך הדם
גן מוטציה, הנקרא גם בדיקה גנטית
רמת סוכר נמוכה בדם
הרופא שלך עשוי גם לבקש ממך לאסוף את השתן שלך במשך 24 שעות עד לחפש הצטברות נחושת.

מהו מבחן ceruloplasmin?

- ממצאים אלה לא יכולים לאבחן את המצב, אבל הם יכולים לעזור לקבוע אבחנה או איך מתקדמים המצב.

הרופא שלך יחפש אותות חלש במוח ונזק למוח ולכבד.

ביופסיה של הכבד

הרופא שלך עשוי להציע ביופסיה בכבד לחפש סימנים של נזק ורמות גבוהות של נחושת. אם אתה מסכים לנוהל זה, ייתכן שיהיה עליך להפסיק לקחת תרופות מסוימות מהר במשך שמונה שעות מראש.

הרופא שלך יחיל הרדמה מקומית לפני הכנסת מחט לקחת דגימת רקמה.אתה יכול לבקש תרופות הרגעה ותרופות כאב, אם יש צורך. לפני שתחזור הביתה, תצטרך לשכב על הצד שלך במשך שעתיים לחכות עוד שעתיים עד ארבע שעות.

אם הרופא שלך מוצא את נוכחותו של מחלת וילסון, הם עשויים להמליץ לאחים שלך לקחת בדיקה גנטית מדי. זה יכול לעזור לזהות אם אתה או בני המשפחה האחרים שלך נמצאים בסיכון לעבור את מחלת וילסון.

ייתכן שתרצה לשקול בעתיד בדיקות סקר עבור התינוק שלך אם אתה בהריון ויש לי מחלת וילסון.

טיפול

כיצד מטופלים מחלת וילסון?

טיפול מוצלח במחלת וילסון תלוי בעיתוי יותר מאשר בתרופות. הטיפול מתרחש בשלושה שלבים ונמשך לכל החיים. אם אדם מפסיק לקחת את התרופות, נחושת יכול לבנות לגבות שוב.

שלב ראשון

הטיפול הראשון הוא להסיר עודף נחושת מהגוף באמצעות טיפול chelating. Chelating סוכנים כוללים תרופות כמו d-penicillamine ו trientine, או סיפרין. תרופות אלה יסיר את נחושת נוספת מן האיברים שלך ולשחרר אותו לתוך זרם הדם. הכליות שלך ואז לסנן את הנחושת לתוך השתן.

טריאנטין יש פחות תופעות לוואי דיווחו d-penicillamine. תופעות לוואי אפשריות d-penicillamine כוללים:

קדחת

פריחה

בעיות בכליות

בעיות במח העצם
הרופא שלך יספק מינונים נמוכים יותר של תרופות chelating אם אתה בהריון, כפי שהם יכולים לגרום ללידה פגמים.
שלב שני
מטרת השלב השני היא לשמור על רמות נורמליות של נחושת לאחר הסרה. הרופא שלך ירשום אבץ או tetrathiomolybdate אם סיימת את הטיפול הראשון או לא להראות שום סימפטומים אבל יש מחלת וילסון.

אבץ שנלקח דרך הפה כמלחים או אצטט (Galzin) שומר על הגוף מפני ספיגת נחושת ממזון. ייתכן שיש לך כאב בטן קלה מלקחת אבץ. ילדים עם מחלת וילסון אבל לא סימפטומים אולי ירצו לקחת אבץ כדי למנוע את המצב מפני החמרה או להאט את ההתקדמות.

שלב שלישי

לאחר שיפור הסימפטומים ורמות הנחושת שלך תקינות, מומלץ להתמקד בטיפול תחזוקה לטווח ארוך. זה כולל המשך טיפול באבץ או chelating וניטור קבוע רמות הנחושת שלך.

אתה יכול גם לנהל את רמות הנחושת שלך על ידי הימנעות ממזונות עם רמות גבוהות, כגון:

פירות יבשים

כבד

פטריות

אגוזים
צדפות
שוקולד
מולטי ויטמינים < 999> ייתכן שתרצה לבדוק את רמות המים שלך בבית, מדי. ייתכן שיש נחושת נוספת במים שלך אם הבית שלך יש צינורות נחושת.
תרופות יכולות לקחת בין ארבעה לשישה חודשים לעבוד אצל אדם שחווה סימפטומים. אם אדם אינו מגיב לטיפולים אלה, הם עשויים לדרוש השתלת כבד. השתלת כבד מוצלחת יכולה לרפא את מחלת וילסון. שיעור ההצלחה של השתלות כבד הוא 85 אחוזים לאחר שנה אחת.
כיצד להתכונן לביופסיה של כבד »
ניסויים קליניים

כמה מרכזים רפואיים יש ניסויים קליניים עבור תרופה חדשה בשם WTX101. וילסון תרפויטיס פיתחה תרופה זו לטיפול במחלת וילסון.הוא נושא כימיקל בשם tetrathiomolybdate, אשר שומר על הגוף מפני ספיגת נחושת. זה הוכיח להיות יעיל עבור אנשים בשלבים המוקדמים של מחלת וילסון, במיוחד אצל אנשים עם סימפטומים נוירולוגיים. לחץ כאן כדי למצוא מידע נוסף על מרכז באזור שלך.

פרסומת פרסומת

Outlook

מהו התחזית של מחלת וילסון?

ככל שתגלה קודם אם יש לך את הגן למחלת וילסון, כך תגדל הפרוגנוזה שלך. מחלת וילסון יכולה להתפתח לכשל בכבד ולנזק מוחי אם לא יטופלו.

טיפול מוקדם יכול לסייע בהפיכת בעיות נוירולוגיות ופגיעה בכבד. טיפול בשלב מאוחר יותר עשוי למנוע התקדמות נוספת של המחלה, אבל זה לא תמיד יהיה לשחזר את הנזק. אנשים בשלבים מתקדמים עשויים ללמוד כיצד לנהל את הסימפטומים שלהם במהלך חייהם.

פרסומת

מניעה

האם ניתן למנוע מחלת וילסון?

מחלת וילסון היא גן בירושה שעבר מן ההורים אל ילדיהם. אם להורים יש ילד עם מחלת וילסון, הם עשויים להיות ילדים אחרים עם המצב גם כן.

למרות שאתה לא יכול למנוע מחלת וילסון, אתה יכול לעכב או להאט את תחילת המצב. אם תגלה שיש לך מחלת וילסון בשלב מוקדם, ייתכן שתוכל למנוע את הסימפטומים מלהציג על ידי נטילת תרופות כמו אבץ. מומחה גנטי יכול לעזור להורים לקבוע את הסיכון הפוטנציאלי שלהם לעבור את מחלת וילסון לילדיהם.

פרסומת פרסומת

הצעדים הבאים

קבע פגישה עם הרופא שלך אם אתה או מישהו שאתה מכיר יכול להיות מחלת וילסון או מראה תסמינים של כשל בכבד. המדד הגדול ביותר למצב זה הוא היסטוריה משפחתית, אך הגן המוטנטי יכול לדלג על דור. ייתכן שתרצה לבקש בדיקה גנטית לצד המבחנים האחרים שהרופא שלך יזמן.

אתה רוצה להתחיל את הטיפול באופן מיידי אם אתה מקבל אבחנה של מחלת וילסון. טיפול מוקדם יכול לעזור למנוע או לעכב את המצב, במיוחד אם אתה לא מציג סימפטומים עדיין. תרופות כולל chelating סוכנים ואבץ והוא עשוי להימשך עד שישה חודשים לעבוד. גם לאחר רמות הנחושת שלך לחזור נורמלי, אתה צריך להמשיך לקחת תרופות, כמו מחלת וילסון הוא מצב לכל החיים.