תסמונת XYY: גורם, תסמינים ועוד

מהי תסמונת XYY?

נקודות מפתח

1. תסמונת XYY נקראת גם תסמונת ג'ייקוב, קריוטיפ XYY או תסמונת YY.
2. מוטציה גנטית זו מתרחשת בכ -0% מהנערים.
3. רוב האנשים עם תסמונת XYY יש התפתחות מינית רגילה.

לרוב האנשים יש 46 כרומוזומים בכל תא. אצל גברים, זה בדרך כלל כולל כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). תסמונת XYY הוא מצב גנטי המתרחש כאשר לגבר יש עותק נוסף של כרומוזום Y בכל אחד מהתאים שלהם (XYY). לפעמים, מוטציה זו קיימת רק בחלק מהתאים. גברים עם תסמונת XYY יש 47 כרומוזומים בגלל כרומוזום Y נוסף.

מצב זה נקרא לעתים גם תסמונת ג'ייקוב, XYY קריוטיפ או תסמונת YY. על פי המכונים הלאומיים לבריאות, תסמונת XYY מתרחשת ב 1 מתוך כל 1, 000 בנים.

לרוב, אנשים עם תסמונת XYY חיים חיים אופייניים. חלקם עשויים להיות גבוהים מהממוצע ולפנים קשיי למידה או בעיות דיבור. הם עשויים גם לגדול עם הבדלים פיזיים קטנים, כגון טונוס שרירים חלש יותר. מלבד סיבוכים אלה, גברים עם תסמונת XYY אינם בדרך כלל בעלי מאפיינים פיזיים שונים, ויש להם התפתחות מינית רגילה.

-> פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם לתסמונת XYY?

תסמונת XYY היא תוצאה של תערובת אקראית, או מוטציה, במהלך יצירת הקוד הגנטי של הגבר. רוב המקרים של תסמונת XYY אינם יורשים. החוקרים לא מאמינים שיש כל נטייה גנטית אליו. כלומר, גברים עם תסמונת XYY הם לא פחות או יותר סביר מאשר גברים אחרים יש ילדים עם תסמונת XYY. השגיאה האקראית יכולה להתרחש במהלך היווצרות הזרע או בזמנים שונים במהלך היווצרות העובר. במקרה האחרון, זכר יכול להיות כמה תאים שאינם מושפעים. משמעות הדבר היא כי תאים מסוימים עשויים להיות גנוטיפ XY בעוד אחרים יש XYY גנוטיפ.

-> פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים של תסמונת XYY?

הסימנים והתסמינים של תסמונת XYY שונים מאדם לאדם ועד גיל.

סימפטומים בתינוק עם תסמונת XYY יכולים לכלול:

• היפוטוניה (טונוס שרירים חלש)
• התפתחות מיומנות מוטורית מאוחרת, כגון הליכה או זחילה
• דיבור מושהה או קשה

סימפטומים ילד צעיר או נער עם תסמונת XYY יכול לכלול:

• אבחון אוטיזם
• קשב קשב
• התפתחות מיומנות מוטורית מאוחרת, כגון עם כתיבה
• עיכוב או דיבור קשה
• בעיות רגשיות או התנהגותיות
• רעד ביד או תנועות שרירים לא רצוניות
• היפוטוניה (טונוס שריר חלש)
• לקות למידה
• גובה גבוה מהממוצע

אצל מבוגרים, אי פוריות היא סימפטום אפשרי לתסמונת XYY.

פרסומת אישית

אבחון

כיצד מאבחנים תסמונת XYY?

תסמונת XYY עשויה להישאר לא מאובחנת ולא מאובחנת עד לבגרות. זה כאשר בעיות פוריות כגון ירידה הזרע סופרת התראה רופאים למצב אפשרי.

הפרעות גנטיות ניתן לאבחן עם ניתוח כרומוזום. אם הרופא שלך לא יכול למצוא הסבר נוסף לסימפטומים שעשויים להצביע על תסמונת XYY, הם עשויים לבקש ממך לעבור ניתוח כרומוזום לבדיקת תסמונת XYY.

פרסומת

טיפול

כיצד מטופלים תסמונת XYY?

תסמונת XYY לא ניתן לרפא. אבל טיפולים יכולים לעזור להפחית את הסימפטומים ואת ההשפעות, במיוחד אם הוא מאובחן מוקדם. אנשים עם תסמונת XYY יכולים לעבוד עם ספקי שירותי בריאות כדי לטפל בכל הסימפטומים שלהם, כגון בעיות בדיבור ובלמידה. ככל שהם מזדקנים, הם עשויים לרצות לעבוד עם מומחה הרבייה כדי לטפל בבעיות פוריות.

אפשרויות הטיפול הבאות עשויות לסייע בחלק מההשפעות הנפוצות ביותר של תסמונת XYY.

טיפול בדיבור: אנשים עם תסמונת XYY עשויים להיות בעלי יכולת דיבור או מיומנות מוטורית. אנשי מקצוע בתחום הבריאות יכולים לסייע בטיפול בבעיות אלו. הם יכולים גם לספק תוכניות לשיפורים עתידיים.

פיזית או ריפוי בעיסוק: כמה צעירים עם תסמונת XYY יש עיכוב בפיתוח מיומנות המנוע. הם עשויים גם להתקשות עם כוח שריר. פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק יכולים לעזור לאנשים להתגבר על בעיות אלה.

טיפול חינוכי: יש אנשים עם תסמונת XYY יש לקויות למידה. אם לילד שלך יש תסמונת זו, שוחח עם המורה, המנהל ומרכזי החינוך המיוחד. סדר לוח זמנים המתאים ביותר לצרכי ילדך. ייתכן שיהיה צורך בחונכים חיצוניים ובהוראה חינוכית.

פרסומת פרסומת

Outlook

Outlook

אנשים עם תסמונת XYY יכולים - ולעתים קרובות מאוד - לחיות חיים נורמליים לחלוטין עם המצב. למעשה, תסמונת XYY יכולה להישאר מאובחנת לאורך חייו של אדם. אם הוא מאובחן, עם זאת, אנשים עם תסמונת XYY יכול למצוא את העזרה שהם עשויים להזדקק.