מחלת חג המולד (דממת B)

מה זה מחלת חג המולד?

מחלת חג המולד, המכונה גם המופיליה B או גורם IM hemophilia, היא הפרעה גנטית נדירה שבה הדם שלך לא קריש כראוי. אם יש לך מחלת חג המולד, הגוף שלך מייצר מעט או ללא גורם IX. זה מוביל לדימום ממושך או ספונטני. גורם פחות IX הגוף שלך מייצר, את הסימפטומים גרועים יותר. ללא טיפול, מחלת חג המולד יכולה להיות קטלנית.

אדם נולד עם מחלת חג המולד, אבל זה לא יכול להיות מאובחנים עד מאוחר יותר בחיים. ההערכה היא כי שני שלישים המקרים הם בירושה. המקרים האחרים נגרמים על ידי מוטציות גנטיות ספונטניות המתרחשות מסיבות לא ידועות במהלך התפתחות העובר. המחלה כמעט אך ורק אצל גברים.

המחלה נקראת על שם סטיבן חג המולד, שהיה האדם הראשון שאובחן עם המצב בשנת 1952.

פרסומתפרסומת

ירושה

איך מחלת חג המולד בירושה?

הגן האחראי למחלת חג המולד מתרחש בכרומוזום X. נקבות יש שני כרומוזומים X לזכרים יש אחד כרומוזום X ו- Y אחד. אם זכר יורש את הגן הפגום בכרומוזום X שלו, הוא יכול לפתח מחלת חג המולד. אם נקבה יורשת את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי X שלה, היא תהיה נושאת מחלת חג המולד ועשויה להעביר את הגן הפגום לילדיה.

כל בנות האב שיש לו את הגן הפגום יהיו נושאות מחלת חג המולד. אבא לא מעביר את הגן הפגום לבניו. לאם שנושאת את הגן הפגום יש סיכוי של 50% להוליד בן עם מחלת חג המולד וסיכוי של 50% להוליד בת שהיא נושאת המחלה.

נקבות הן בדרך כלל רק נשאים כי יש להם שני כרומוזומי X. אם הם יורשים את הגן הפגום בכרומוזום X אחד, הכרומוזום X אחר מייצר גורם IX מספיק לקרישת דם. עם זאת, נשאים נקבה עשויים לייצר פחות IX גורם מאשר נשים שאינן נושאות, אשר יכול לגרום דימום חריג קלה לאחר פציעות או הליכים כירורגיים. נקבה יכולה לרשת את מחלת חג המולד, אם שני הוריה יעבירו לה את הגן הפגום, למרות שזה נדיר עבור נקבה יש שני הורים עם הגן פגום.

בדיקה גנטית

בדיקה גנטית למחלת חג המולד

אם אתה אישה עם היסטוריה משפחתית של מחלת חג המולד, אתה יכול לקבל בדיקות גנטיות כדי לראות אם אתה נושא את הגן פגום. בדיקה גנטית היא דרך מדויקת מאוד לזהות את הגן הפגום.

פרסומת פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של מחלת חג המולד?

מקרים חמורים של מחלת חג המולד מאובחנים בדרך כלל אצל תינוקות מתחת לגיל שנה. מקרים מתונים עלולים שלא להיות מאובחנים עד שילד יגיע לגילם הפעוט או לפעמים מאוחר יותר.בכל המקרים, האבחנה מתרחשת בדרך כלל לאחר דימום לא תקין מפציעה או ניתוח.

אירועים שיכולים להוביל רופא לחשוד במחל המולד כוללים:

דימום ממושך, כגון יכול להתרחש במהלך ברית מילה, לאחר ניתוחים או עקירות שיניים, או מפני חתכים או פצעים אחרים
לא מוסברות, חבורות מוגזמות או ממושך דימומים מהאף
דם בלתי מוסברים בשתן או בצואה נגרמת על ידי דימום פנימי במערכת העיכול או בדרכי השתן
דימום פנימי בריכות במפרקים, אשר גורמת לכאבים ונפיחות

מקרים חמורים של המחלה המולד עלול לגרום דימום לא מוסבר ב הגולגולת לאחר הלידה ודימום ספונטני.

אבחון

אבחון מחלות המולד

אם אתה או ילדך מראה תסמינים של מחלת המולד, הרופא עשוי להזמין בדיקות דם כדי לאשר את האבחנה, כולל:

מבחן IX גורם כדי לקבוע איזה חלק גורם קרישה נמצא בדם שלך
בדיקת זמן thromboplastin חלקית מופעלת לזהות כמה מהר קרישי הדם שלך
מבחן זמן פרותרומבין, שהינה בדיקה נוספת לגילוי כמה מהר קרישי הדם שלך
בדיקת פיברינוגן כדי לקבוע יכולת הגוף שלך ליצור קריש

פרסומת פרסומת

טיפולים

כיצד מטפלים במחלת חג המולד?

אין תרופה למחלת חג המולד, אבל יש טיפולים למצב. טיפול רגיל הוא חיוני לניהול הסימפטומים של מחלת חג המולד.

פקטור IX Injections

מחלת חג המולד יכולה להיות מטופלת עם הזרקת גורם IX כדי למנוע או להפסיק דימום. גורם IX יכול להיות נגזר דם אדם תרם או שנעשו במעבדה. גורם מלאכותי IX נקרא רקומביננטי גורם IX והוא מומלץ בדרך כלל על הדם נגזר גורם כי זה בטוח יותר. גורם גז טבעי IX עשוי להכיל פתוגנים מסוכנים, כגון הפטיטיס או HIV. עם זאת, הסיכונים של התקשרות HIV ו הפטיטיס מטיפול גורם IX נמוך יותר מאי פעם עקב שיפור שיטות המיון דם.

טיפול בפצעים

אם יש לך צורה קלה של מחלת חג המולד, הרופא שלך עשוי לתת לך מוצר שנקרא desmopressin אצטט ליישם על פצעים קטנים כדי לעצור את הדימום. פצעים גדולים ודימום פנימי דורשים טיפול רפואי מהרופא.

טיפול מונע

אם יש לך צורה חמורה של המחלה המולד, ייתכן שיהיה צורך בעירוי דם מניעה כדי למנוע או להפחית דימום ממושך וכבד, אשר ידוע בתור טיפול מונע. אלה חשובים במיוחד אצל ילדים. אם אתה מקבל עירויי דם נגזרות גורמים או דם, כדאי להתחסן עבור צהבת B.

פרסומת

סיבוכים

יש סיכוי קטן כי אתה יכול למות מאובדן דם מוגזם, ניסיון דימום את המוח, או יש בעיות ארוכות טווח משותף של דימום פנימי. במקרים נדירים, הטיפול במחלת חג המולד עלול לגרום פקקת לא נורמלית, או היווצרות קריש דם.

סיבוכים נוספים של מחלת חג המולד ניתן למנוע באמצעות בדיקות שנתיות כמו בדיקות דם קבוע לזיהומים.כדאי גם להימנע מאספירין ותרופות אחרות שעלולות להפריע לתפקוד טסיות הדם.

פרסומת

Outlook

עם הטיפול, רוב האנשים עם מחלת חג המולד עשויים להוביל חיים נורמליים. מאז אין תרופה למחלה, חשוב לוודא שאתה להימנע ממצבים בהם דימום עודף יכול להתרחש. אתה גם יכול לקבל טיפול קרישת דם לפני כל ניתוח או לאחר כל פגיעה.

לחיות עם מחלת חג המולד יכול להיות מלחיץ עבור אלה שיש להם את זה ואת משפחותיהם, במיוחד כאשר תאונות או פציעות שעלולות להוביל לדימום מוגזם להתרחש. שוחח עם הרופא שלך על דרכים שבהן ניתן למנוע דימום ולבקש עצות כיצד לנהל את המצב שלך אם מתרחשת פגיעה.