Hemophilia: גורם, סימפטומים ואבחון

מה זה דממת?

דממת דם היא הפרעת דימום בירושה שבה אדם חסר או רמות נמוכות של חלבונים מסוימים הנקראים "גורמים קרישה" והדם לא קריש כראוי כתוצאה מכך. זה מוביל לדימום מוגזם. ישנם 13 סוגים של גורמים קרישה, ואלה לעבוד עם טסיות כדי לעזור קריש הדם. טסיות דם הן תאי דם קטנים הנוצרים במח העצם. על פי הפדרציה העולמית של דממת (WFH), על אחד מכל 10, 000 אנשים נולדים עם מחלה זו.

>

אנשים עם hemophilia לדמם בקלות, ואת הדם לוקח זמן רב יותר כדי קריש. אנשים עם דממת יכולים לחוות דימום ספונטני או פנימי ולעתים קרובות יש מפרקים כואבים, נפוחים עקב דימום לתוך המפרקים. מצב נדיר אך חמור זה עלול לגרום לסיבוכים מסכני חיים.

שלוש צורות של המופיליה הן המופיליה A, B ו- C.

המופיליה A היא הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה, והיא נגרמת על ידי מחסור גורם VIII. על פי המכון הלאומי לב, ריאות ודם (NHLBI), שמונה מתוך 10 אנשים עם המופיליה סובלים מהמופיליה A.

המופיליה B, אשר נקרא גם מחלת חג המולד, נגרמת על ידי מחסור של גורם IX.

המופיליה C היא צורה קלה של המחלה הנגרמת על ידי מחסור של גורם XI. אנשים עם סוג זה של נדיר המופיליה לעיתים קרובות לא חווים דימום ספונטני. דימומים מתרחשים בדרך כלל לאחר טראומה או ניתוח.

המופיליה היא מצב גנטי בירושה. מצב זה לא ניתן לריפוי, אבל זה יכול להיות מטופל כדי למזער את הסימפטומים ולמנוע סיבוכים בריאותיים בעתיד.

במקרים נדירים ביותר, המופיליה יכולה להתפתח לאחר הלידה. זה נקרא "המופיליה רכשה. "זה המקרה אצל אנשים שמערכת החיסון שלהם יוצרת נוגדנים שתוקפים גורמים VIII או IX.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של דממת?

היקף הסימפטומים שלך תלוי בחומרת מחסור גורם שלך. אנשים עם מחסור קל עלול לדמם במקרה של טראומה. אנשים עם מחסור חמור עלול לדמם ללא סיבה. זה נקרא "דימום ספונטני. בילדים עם דממת תסמינים אלו עשויים להתרחש סביב גיל 2.

דימום ספונטני עלול לגרום:

• דם בשתן
• דם בצואה
• חבורות עמוקות
• חבורות גדולות, לא מוסברות
• דימום יתר
• דימום בחניכיים
• דימום באף תכופים
• כאב במפרקים
• מפרקים הדוקים
• עצבנות (אצל ילדים)

מתי לראות את הרופא

מתי לראות את <999 <התסמינים הבאים מהווים מצב חירום רפואי. אתה צריך לקבל טיפול מיידי עבור כל אחד מהתסמינים הבאים:

כאב ראש חמור

• הקאה שוב ושוב
• כאב צוואר
• ראייה מטושטשת או כפולה
• ישנונות קיצונית
• דימום מתמשך מפציעה <999 אם אתה בהריון, חשוב שתראה רופא אם אתה נתקל באחת מהתופעות הנ"ל.
• פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם דממת?

תהליך בגוף שלך המכונה "מפל קרישה" בדרך כלל מפסיק דימום. טסיות דם קורחות, או מתאחדות יחד באתר הפצע, כדי ליצור קריש דם. ואז גורמים קרישת הגוף פועלים יחד כדי ליצור תקע קבוע יותר הפצע. רמה נמוכה של גורמים קרישה אלה או היעדרם גורם לדימום להמשיך.

המופיליה והגנטיקה

המופיליה היא מצב גנטי בירושה, כלומר היא מועברת דרך משפחות. זה נגרם על ידי פגם בגן שקובע כיצד הגוף עושה גורמים VIII, IX, או XI. גנים אלה ממוקמים על כרומוזום X, מה שהופך hemophilia X- מקושר מחלה רצסיבית.

כל אדם יורש שני כרומוזומי מין מהוריהם. לנקבות יש שני כרומוזומי X. לגברים יש כרומוזום X ו- X אחד.

גברים יורשים כרומוזום X מאמם וכרומוזום Y מאביהם. נקבות מקבלות כרומוזום X מכל הורה. בגלל הפגם הגנטי שגורם להמופיליה נמצא על כרומוזום X, אבות לא יכולים להעביר את המחלה לבניהם. זה גם אומר שאם זכר מקבל את כרומוזום X עם הגן השתנה מאמו, הוא יהיה hemophilia. נקבה עם כרומוזום X אחד שיש לו את הגן השתנה יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את הגן הזה לילדיה, זכר או נקבה.

נקבה שיש לה את הגן השתנה על אחד כרומוזומי X שלה נקרא בדרך כלל "המוביל. "זה אומר שהיא יכולה להעביר את המחלה לילדיה אבל אין לה את המחלה בעצמה. הסיבה לכך היא כי יש לה גורמים קרישה מספקת מן כרומוזום X נורמלי שלה כדי למנוע בעיות דימום רציני. עם זאת, נקבות שהן נושאות לעתים קרובות יש סיכון מוגבר של דימום.

גברים עם כרומוזום X שיש לו את הגן השתנה עשוי להעביר את זה על הבנות שלהם, מה שהופך אותם נשאים. נקבה חייבת להיות זה הגן שונה על שני כרומוזומים X שלה כדי להיות דממת. עם זאת, זה נדיר מאוד.

גורמי סיכון לירושה דממתית

דממת A ו- B שכיחים יותר אצל גברים מאשר נשים בגלל שידור גנטי.

המופיליה C היא צורה תורשתית אוטוסומלית של המחלה, כלומר, היא משפיעה על זכרים ונקבות באופן שווה. הסיבה לכך היא הפגם הגנטי שגורם סוג זה של המופיליה אינה קשורה כרומוזומי המין. על פי מרכז אינדיאנה דממת ואת פקקת, צורה זו של המחלה משפיעה בדרך כלל על אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, אבל זה עלול להשפיע על קבוצות אתניות אחרות גם כן. בארצות הברית, המופיליה C משפיעה על 1 ב 100, 000 אנשים.

אבחון

כיצד מאובחנים דממת?

המופיליה מאובחנת באמצעות בדיקת דם. הרופא שלך יסיר מדגם קטן של דם מהוריד שלך ולמדוד את כמות גורם הקרישה הנוכחי. לאחר מכן מדורג המדגם כדי לקבוע את חומרת מחסור גורם:

המופיליה קלה מסומנת על ידי גורם קרישה בפלסמה זה בין 5 ל 40 אחוזים.

המופיליה המתונה מסומנת על ידי גורם קרישה בפלזמה הנעה בין 1 ל -5%.

• המופיליה החמורה מסומנת על ידי גורם קרישה בפלזמה של פחות מאחוז אחד.
• פרסומת פרסומת
• סיבוכים

מה הסיבוכים הקשורים לדממת?

הסיבוכים של המופיליה כוללים:

נזק למפרקים כתוצאה מדמם חוזר

דימום פנימי עמוק

• תסמינים נוירולוגיים מדמם בתוך המוח
• אתה נמצא גם בסיכון מוגבר לפתח זיהומים, כגון: הפטיטיס, כאשר אתה מקבל דם התורם.
• פרסומת

טיפולים

כיצד מטפלים בחולי דממת?

הרופא שלך יכול לטפל בהמופיליה A עם הורמון מרשם. הורמון זה נקרא desmopressin, אשר הם יכולים לתת כמו זריקה לתוך הווריד שלך. תרופה זו פועלת על ידי גירוי הגורמים האחראים על תהליך קרישת הדם.

הרופא שלך יכול לטפל דממת B על ידי infusing הדם שלך עם גורמים קרישה התורם. לפעמים, הגורמים עשויים להינתן בצורה סינתטית. אלה נקראים "גורמים קרישה רקומביננטי. "

הרופא שלך יכול לטפל בהמופיליה C באמצעות עירוי פלסמה. העירוי פועל להפסקת דימום פזרני. הגורם החסר המופיליה C זמין רק כתרופה באירופה.

אתה יכול גם ללכת פיזיותרפיה לשיקום אם המפרקים שלך ניזוקו על ידי המופיליה.

פרסומת פרסומת

מניעה

מניעת דממת הלב

המופיליה היא מצב שעבר מאם לילדה. כאשר אתה בהריון, אין שום דרך לדעת אם התינוק שלך יש את המצב. עם זאת, אם הביצים שלך מופרות במרפאה באמצעות הפריה חוץ גופית, הם יכולים להיבדק על המצב. לאחר מכן, רק ביצים ללא המופיליה יכול להיות מושתל. Preconception וייעוץ טרום לידתי יכול גם לעזור לך להבין את הסיכון של התינוק עם המופיליה.