Ehlers-Danlos Syndrome: גורם, תסמינים ואבחון

מהי תסמונת אהלר-דנלוס?

תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא מצב תורשתי המשפיע על רקמות החיבור בגוף. רקמת החיבור אחראית לתמיכה ובנייה של העור, כלי הדם, העצמות והאיברים. זה מורכב של תאים, חומר סיבי, וחלבון שנקרא קולגן. קבוצה של הפרעות גנטיות גורמת לתסמונת אהלר-דנלוס, מה שמביא לפגם בייצור קולגן.

קלאסי

• קלאסי כמו
• לבבי- valvular
• כלי דם
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparasis
• kyphoscoliotic
• קרנית שבירה
• spondylodysplastic <999 > musculocontractural
• myopathic
• פריודונטליות
• כל סוג של EDS משפיע על אזורים שונים של הגוף. עם זאת, כל סוגי EDS יש דבר אחד במשותף: hypermobility. Hypermobility הוא טווח גדול במיוחד של התנועה במפרקים.

פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם EDS?

ברוב המקרים EDS הוא מצב בירושה. מיעוט המקרים אינו עובר בירושה. זה אומר שהם מתרחשים באמצעות מוטציות גנטיות ספונטניות. פגמים בגנים להחליש את תהליך היווצרות של קולגן.

כל הגנים המפורטים להלן מספקים הוראות כיצד להרכיב קולגן, למעט ADAMTS2. הגן מספק הוראות להכנת החלבונים שפועלים עם קולגן. הגנים שיכולים לגרום ל- EDS, למרות שאינם רשימה מלאה, כוללים:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• סימפטומים
• מה הם הסימפטומים של EDS?
• הורים הם לפעמים נשאים שותקים של הגנים הפגומים שגורמים ל- EDS. משמעות הדבר היא כי ההורים עשויים לא כל הסימפטומים של המצב. והם לא מודעים לכך שהם נשאים של גן פגום. פעמים אחרות, הגורם הגן הוא דומיננטי ויכול לגרום לתסמינים.

סימפטומים של EDS קלאסי

מפרקים רופפים

עור אלסטי, קטיפתי

עור שביר

• עור החבור בקלות
• קפל עור מיותר על העיניים
• כאבי שרירים
• שרירים תשישות
• גידולים שפירים על אזורי לחץ, כמו מרפקים וברכיים
• בעיות שסתום לב
• מפרקים רופפים
• חבורות קלות
• כאבי שרירים
• עייפות שרירים
• מחלת מפרקים כרונית ניוונית
• אוסטיאוארתריטיס
• כאב כרוני
• בעיות שסתום הלב
• כלי דם שבריריים
• עור דק
• עור שקוף
• אף דק
• עיניים בולטות
• שפתיים דקות
• לחיים שקועות < 999> סנטר קטן
• ריאות מכווצות
• בעיות שסתום לב
• סימפטומים של hypermobile EDS (hEDS)
• סימפטומים של כלי הדם EDS
• פרסומת פרסומת פרסומת
• אבחון

כיצד מאבחנים EDS?

הרופאים עשויים להשתמש בסדרה של בדיקות כדי לאבחן EDS (למעט hEDS), או לשלול תנאים דומים אחרים. בדיקות אלו כוללות בדיקות גנטיות, ביופסיה של העור ואקוקרדיוגרמה. אקו-קרדיוגרם משתמש בגלי קול כדי ליצור תמונות נעות של הלב. זה יראה את הרופא אם יש חריגות הנוכחי.

דגימת דם נלקחת מהזרוע ונבדקת עבור מוטציות בגנים מסוימים. ביופסיה של העור משמשת לבדיקת סימני הפרעות בייצור קולגן. זה כולל הסרת מדגם קטן של העור ובדיקת אותו תחת מיקרוסקופ.

בדיקת DNA יכולה גם לאשר אם הגן הפגום נמצא בעובר. צורה זו של בדיקה נעשית כאשר ביציות של אישה מופרות מחוץ לגופה (בהפריה חוץ גופית).

טיפולים

כיצד מטפלים ב- EDS?

אפשרויות הטיפול הנוכחיות עבור EDS כוללות:

פיזיותרפיה (ששימשו לשיקום חולים עם אי-יציבות במפרקים וחוסר שרירים)

ניתוח לתיקון מפרקים פגומים

תרופות למניעת כאב

אפשרויות טיפול נוספות עשויות להיות זמינות בהתאם לכמות הכאב שאתה חווה או כל סימפטומים נוספים.

• אתה יכול גם לנקוט צעדים אלה כדי למנוע פציעות ולהגן על המפרקים שלך:
• הימנע ספורט מגע.
• הימנע הרמת משקולות.

השתמש קרם הגנה כדי להגן על העור.

הימנע סבונים קשים שעלולים overdry את העור או לגרום לתגובות אלרגיות.

• השתמש במכשירים מסייעים כדי למזער את הלחץ על המפרקים.
• כמו כן, אם הילד שלך יש EDS, בצע את הפעולות הבאות כדי למנוע פציעות להגן על המפרקים שלהם. בנוסף, לשים ריפוד נאות על הילד שלך לפני שהם רוכבים על אופניים או לומדים ללכת.
• סיבוכים אפשריים של EDS
• סיבוכים של EDS עשויים לכלול:
• כאב מפרקים כרוניים

הפרעה משותפת

דלקת פרקים מוקדמת

ריפוי איטי של פצעים, מוביל

Outlook

Outlook

• אם אתה חושד שיש לך EDS בהתבסס על הסימפטומים שאתה חווה, זה יבוא לבקר את הרופא שלך. הם יוכלו לאבחן אותך עם כמה בדיקות או על ידי שלילת תנאים דומים אחרים.
• אם אתה מאובחן עם המצב, הרופא שלך יעבוד איתך כדי לפתח תוכנית טיפול. בנוסף, ישנם מספר צעדים שניתן לנקוט כדי למנוע פגיעה.