פרוגריה (בנג'מין באטן) מחלות: גורם, תסמינים ועוד>

מהי תסמונת פרוגרית?

תסמונת פרוג'ריה היא המונח עבור קבוצת הפרעות הגורמות להזדקנות מהירה אצל ילדים. ביוונית, "פרוגרציה" פירושה זקנה בטרם עת. ילדים עם מצב זה חיים עד גיל ממוצע של 13 שנים.

תסמונת פרוג'ריה נדירה. לדברי קרן המחקר Progeria, זה משפיע על 1 מתוך 20 מיליון אנשים. כ 350 עד 400 ילדים חיים עם התסמונת בכל זמן נתון בעולם. פרוגרציה משפיעה על ילדים ללא קשר למין או למוצא האתני שלהם.

-> פרסומת פרסומת

סוגי

סוגים של תסמונת פרוג'ריה

הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת פרוגרית הוא תסמונת פרוג'ריה Hutchinson-Gilford. זוהי הפרעה גנטית נדירה וקטלנית. תסמונת Wiedemann-Rautenstrauch היא סוג אחר של תסמונת פרוגרית. הוא מופיע בילדים בזמן שהם עדיין ברחם.

הגירסה הבוגרת של תסמונת פרוגרית היא תסמונת ורנר. הסימפטומים של תסמונת ורנר מתרחשים בדרך כלל אצל בני נוער. אנשים עם מצב זה עשויים לחיות לתוך 40s או 50s שלהם.

סימפטומים

מהם הסימפטומים של פרוגרית?

אם לילד יש סוג של פרוגריה, הסימפטומים שלהם יתחילו להופיע לפני יום ההולדת הראשון שלהם. הם בטח ייראו כמו תינוק בריא כשהם נולדים, אבל הם יתחילו להזדקן במהירות משם. הם עשויים לפתח את הסימפטומים הבאים:

->

• התפתחות גרועה במשקל ובמשקל
• אובדן שומן בגוף
• אובדן שיער
• ורידים בקרקפת גלויים
• עור שנראה זקן או שחוק
• עיניים בולטות <999 > שפתיים דקים
• מפרקים נוקשים
• פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם progeria?

פרוג'ריה נגרמת על ידי מוטציה גנטית. המוטציה מתרחשת בגן LMNA. גן זה אחראי לייצור חלבון המסייע לשמור על שלמות המבנית של הגרעין בתאים. ללא כוח בגרעין שלה, מבנה התא חלש. זה מוביל להזדקנות מהירה.

בעוד פרוג'ריה משפיעה על גנים, מומחים לא חושבים שזה תורשתי. להורים שיש להם ילד אחד שיש לו פרוגרציה אין סיכוי גבוה יותר לילד אחר שיש לו את זה.

אבחון

כיצד מאובחנים פרוגריה?

הרופא של הילד שלך יערוך תחילה בדיקה גופנית. אם הם חושדים שילדך יש פרוגרסיה, סביר להניח שיזמינו בדיקת דם לבדיקת מוטציה של הגן הספציפי האחראי לכך.

פרסומת פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים ב- Progeria?

פרוג'ריה אינה ניתנת לריפוי, אך הטיפול בניהול המחלה זמין. מחקר מתמשך זיהה כמה אפשרויות סמים מבטיח.

חלק מהילדים עם פרוגריה מקבלים טיפול לסיבוכים מהמחלה, כגון עורקים קשוחים. לדוגמה, הרופא של הילד שלך עשוי לרשום אספירין, סטטינים, פיזיותרפיה או טיפולים אחרים.

פרסומת

Outlook

מהו התחזית עבור אנשים עם פרוגרסיה?

תוחלת החיים הממוצעת עבור אנשים עם פרוגרסיה היא 13 שנים, אם כי כמה אנשים חיים לתוך 20 שלהם. פרוג'ריה היא תסמונת קטלנית.

אנשים עם פרוגרציה נמצאים בסיכון מוגבר למצבים בריאותיים רבים. לדוגמה, הם נוטים לנתק את הירכיים שלהם בקלות. רובם בסופו של דבר חווים הפרעות בלב ושבץ. זה נפוץ מאוד עבור ילדים עם פרוגרציה לפתח טרשת עורקים, או עורקים קשוחים וצר. רוב הילדים שנפגעו בסופו של דבר מתים ממחלות לב. לילדים עם פרוגרית יש התפתחות מוטורית אופיינית לגילם.