גמד: סוגי, גורמים ועוד>

מה זה גמד?

הגמד הוא מצב רפואי או גנטי שגורם למישהו להיות קצר בהרבה מאדם או גבר בגודל ממוצע. הגובה הממוצע של מבוגר עם גמד הוא 4 מטרים, אבל הגמד יכול לחול על מבוגר שהוא 4 או 10 "קצר". המונח "קומה קומתית" מועדף לעתים קרובות על "גמד" או "גמד". "אנשים קטנים" או "אנשים קטנים" משמשים לעתים קרובות, אחת מקבוצות התמיכה הגדולות ביותר עבור אנשים עם גמישות היא "האנשים הקטנים של אמריקה" (LPA). "הגמד" אינו תווית מקובלת.

! <->

שים לב למילים או לתווית של אדם עם גמד משתמש כדי לתאר את עצמו, וגם להיות רגיש לאתגרים או דעות קדומות שהם עלולים להתמודד עם חיי היומיום.

פרסומת פרסומת

סוגי < 999> סוגים של גמדים

למרות שישנם גורמים שונים רבים לגמדים, ישנם שני סוגים עיקריים של המצב: פרופורציונלי ולא פרופורציונלי.

גמדות פרופורציונלית

מתי הראש, הגזע והגפיים הם כולם אחידים זה לזה, אך קטנים בהרבה מאלה של אדם ממוצע, המצב ידוע כ גדילה פרופורציונלית. סוג זה של גמד הוא לעתים קרובות תוצאה של מחסור בהורמונים. זה יכול להיות מטופלים לעיתים קרובות עם זריקות הורמון בעוד הילד עדיין גדל. כתוצאה מכך, אדם שנולד עם גמדנות יחסית יכול להגיע לגובה ממוצע או להתקרב אליו.

גמד לא פרופורציונלי

זהו הסוג הנפוץ ביותר של גמדיות. כפי שהשם מרמז, הוא מאופיין בכך שיש חלקי גוף שאינם פרופורציונאליים זה לזה. לדוגמה, מצב גנטי הנקרא achondroplasia גורם לידיים ולרגליים קצרות באופן משמעותי מאלו של אדם בגודל ממוצע, אבל תא המטען הוא כמו של מישהו שאינו מושפע מגמד. במקרים מסוימים, ראשו של אדם עם גמד בלתי פרופורציונאלי עשוי להיות גדול במעט מזה של אדם ללא גמד.

גורם

מה גורם לגמדים?

החוקרים מאמינים שיש יותר מ -300 תנאים שגורמים לגמדות. רוב הסיבות הן גנטיות. הסיבות הנפוצות ביותר כוללות:

Achondroplasia

למרות achondroplasia הוא מצב גנטי, ארבעה מתוך חמישה אנשים שיש להם את זה יש גם שני הורים בגודל ממוצע. אם יש לך achondroplasia, יש לך גן מוטציה אחת קשורה למצב וגרסה אחת לא מושפעת של הגן הזה. זהו הגורם השכיח ביותר לגמדות.

תסמונת טרנר

מצב זה משפיע רק על נקבות. במקום לרשת שני כרומוזומים X מתפקדים במלואם מהורייך, אתה יורש כרומוזום X אחד וחסרים שנייה, או לפחות חלק מכרומוזום X. לזכרים, לעומת זאת, יש כרומוזום X וכרומוזום Y.

חסר הורמון גדילה

הסיבות לחוסר הורמון גדילה לא תמיד ברור. לפעמים זה קשור למוטציה גנטית. במקרים רבים, הסיבות לחוסר הורמון גדילה אינן מאובחנות.

היפותירואידיזם

תת פעילות בלוטת התריס, במיוחד אם היא מתפתחת בגיל צעיר, יכולה להוביל לבעיות בריאותיות רבות, כולל צמיחה מוגבלת. סיבוכים אחרים כוללים אנרגיה נמוכה, בעיות קוגניטיביות ותכונות פנים נפוחות.

בריאות בלוטת התריס של תינוק חדש צריך להיבדק כעניין של בדיקות שגרתיות. אם התינוק שלך לא בדק את בלוטת התריס, לדון עם רופא הילדים שלך.

פיגור צמיחה תוך רחמי

מצב זה מתפתח בעוד התינוק עדיין ברחם האם. ההריון עלול להגיע לטווח מלא, אבל התינוק הוא בדרך כלל הרבה יותר קטן מהממוצע. התוצאה היא בדרך כלל גמדנות יחסית.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

גנטיקה וגורמי סיכון אחרים

הגמד הוא בדרך כלל תוצאה של מוטציה גנטית. אבל העובדה שיש גן או גנים האחראים לגמדים יכולה להתרחש בכמה דרכים.

במקרים מסוימים, זה יכול לקרות באופן ספונטני. אתה לא יכול להיוולד עם גנים מוטציה בירושה מההורה. במקום זאת, מוטציה של הגנים שלך קורה בפני עצמה - בדרך כלל ללא סיבה רופאים יכולים לגלות.

הפרעות גנטיות בירושות יכולות ללבוש שתי צורות. אחד הוא רצסיבי, כלומר אתה יורש שני גנים מוטציה (אחד מכל הורה) כדי לקבל את המצב. השני הוא דומיננטי. אתה רק צריך מוטציה גן אחד - משני ההורים - כדי לקבל את ההפרעה.

גורמי סיכון אחרים לגמדים כוללים מחסור בהורמונים או תת-תזונה. בדרך כלל אין כל גורמי סיכון לחסר בהורמון, אבל זה יכול להיות מטופל בהצלחה. תזונה קשה, אשר מובילה עצמות ושרירים חלשים, ניתן גם להתגבר במקרים רבים עם תזונה בריאה, עשירה יותר מזין.

אבחון

כיצד מאובחנים הגמדים? עם הלידה, לפעמים את המראה של תינוק יכול להיות מספיק כדי לעשות אבחנה של הגמד. כחלק מבחני בריאות התינוק, יש למדוד את הילד ולשקול אותו כדי לראות כיצד הם משווים לממוצע האוכלוסייה עבור ילד בגילם. מדידה עקבית ברבעונים הנמוכים ביותר בתרשים הצמיחה הסטנדרטית היא סימן נוסף לרופא ילדים שיוכל לאבחן את הגמדות.

ביצוע אבחנה טרום-לידתית מוקדמת בזמן שהתינוק עדיין נמצא ברחם, ניתן לעשות זאת באמצעות אולטרסאונד. אם המראה של התינוק מציע גמישות, או אם ההורים יודעים שהם נושאים גן לגמדים, הרופא עשוי להמליץ על בדיקת מי שפיר. זהו מבחן מעבדה של נוזל מי השפיר מן הרחם.

בדיקות גנטיות עשוי להיות מועיל במקרים מסוימים. דבר זה נכון במיוחד כאשר אנו מבחינים בין גורם פוטנציאלי אחד לגמדיות. בדיקת דם כדי לבדוק את רמות הורמון הגדילה עשויה גם לסייע באישור אבחנה של הגמדות הנגרמת על ידי חוסר ההורמון.

פרסומת פרסומת

סיבוכים

סיבוכים אפשריים

הגמדות היא לעתים קרובות מלווה בסיבוכים בריאותיים.אלה נע בין בעיות הרגל והגב לבעיות המוח והפונקציה של הריאות.

הסיבוכים הנפוצים ביותר הקשורים לגמדנות לא פרופורציונלית הם:

רגליים מושחלות

דלקת פרקים

גירוד מתקדם של הגב

ערוץ צר בעמוד השדרה התחתון, וכתוצאה מכך לחץ על חוט השדרה (היצרות בעמוד השדרה)

לחץ על עמוד השדרה בבסיס הגולגולת
עודף נוזל המוח (הידרוצפלוס)
Sleep apnea
עיכובים בפיתוח מיומנויות מוטוריות כתינוק
עלייה במשקל שיכולה להטיל לחץ רב יותר על עמוד השדרה ומפרקים
הריון אצל אלו עם גמדיות יכול להציג את הסיבוכים הפוטנציאליים שלו, כולל בעיות נשימה. ניתוח קיסרי הוא בדרך כלל הכרחי, כי הגודל של אזור האגן לא יאפשר משלוח נרתיקי.
עבור חלק מהאנשים עם גדילה יחסית, התפתחות ירודה של האיברים יכולה להוביל לבעיות בריאותיות משמעותיות.
פרסום
ניהול מצב

ניהול מצב

הגמד, ללא קשר לסיבה, לא ניתן לרפא או לתקן. עם זאת, ישנם טיפולים מסוימים שיכולים לעזור להפחית את הסיכון של סיבוכים.

טיפול הורמונלי

עבור אנשים עם חסר הורמון גדילה, זריקות של הורמון גדילה אנושי עשוי להיות מועיל. ילדים שמקבלים טיפול זה לא תמיד מגיעים לגובה ממוצע, אבל הם יכולים להתקרב. הטיפול כולל הזרקות יומיות כאשר ילד צעיר, אם כי זריקות עשויות להמשיך לתוך שנות ה -20 של האדם. זה יכול להיעשות אם יש חששות לגבי התבגרות מבוגר מלא ושריר ושומן מספיק.

בנות עם טרנר של תסמונת צריך טיפול אסטרוגן הורמונים אחרים כדי לעזור לעורר ההתבגרות ואת ההתפתחות הנשית הנכונה. טיפול אסטרוגן עשוי להיות נחוץ עד שאישה מגיעה לגיל גיל המעבר.

כירורגי אפשרויות

עבור אחרים עם גמד, טיפולים כירורגיים עשוי להיות נחוץ ומועיל לחיות חיים ארוכים, בריאים יותר.

טיפולים כירורגי כוללים אלה שיכולים לעזור:

לתקן את הכיוון של צמיחת העצם

לייצב את עמוד השדרה

להגדיל את הערוץ בחוליות המקיפות את חוט השדרה כדי להקל על הלחץ על חוט השדרה

אחר הליך כירורגי עבור אנשים עם נוזל עודף סביב המוח היא להציב סוג של צינור, המכונה shunt, במוח. זה יכול להקל על כמה נוזל זה ולהפחית את הלחץ על המוח.

פיזיותרפיה ואורתוטיקה

פיזיותרפיה ואורתוטיקה הם פתרונות לא פולשניים לכמה סיבוכים של גמדים. פיזיותרפיה היא לעתים קרובות prescribed לאחר ניתוח גב או גב לעזור לך להחזיר או לשפר את טווח תנועה וכוח. פיזיותרפיה עשוי להיות מומלץ גם אם הגמד משפיע על הדרך בה אתה הולך או גורם לך כאב שאינו דורש ניתוח.
Orthotics הם מותאמים אישית התקנים שמתאימים לנעליים שלך כדי לשפר את בריאות הרגל ואת הפונקציה. אם הגמד משפיע על שיווי המשקל שלך, איך אתה הולך, או היבטים אחרים של תפקוד כף הרגל, לדבר עם פודיאטר על איך האורתוטיקה יכולה לעזור לך.
פרסומת פרסומת

לחיות עם הגמדים

לחיות עם הגמד

התמודדות עם דעות קדומות ובורות בחברה יכול להיות קשה. יש גם אתגרים יומיומיים הקשורים לחיות עם הגמד.

ארגונים כגון LPA לספק משאבים כדי לעזור עם האתגרים הרגשיים הלוגיסטיים בחיים. מציאת קבוצת תמיכה יכולה לעזור לך להתחבר לקהילה של אנשים שחוו חוויות דומות.

ה- LPA יכול גם לעזור לך ללמוד כיצד להוריד מתגי תאורה, ידית הדלת ודברים אחרים בבית. הם יכולים גם לספק מידע ומשאבים על כלים מיוחדים או ציוד אתה יכול להשתמש ואת השינויים שאתה יכול לעשות את המכונית, בית הספר, או סביבת עבודה.

עבור ילדים עם גמישות, האתגרים יכולים להיות קשים במיוחד. התגרות, בריונות, ואפילו אי-הבנות תמימות על המצב יכולים להיות מטרידים.

אם יש לך ילד עם גמד, לדבר עם המורים ואחרים בבית הספר שלהם כדי לעזור להם להבין את המצב וכיצד הם יכולים לחנך אחרים על זה. ייתכן שיהיה עליך גם לדבר עם בית הספר שלך על כלים התאמות אחרות כי יהיה מועיל או הכרחי עבור הילד שלך.

אתה צריך גם לעודד את הילד שלך לדבר על הרגשות שלהם או חששות אחרים.

האם אני יכול להעביר את המצב?

כשמדובר בעל משפחה, יש כמה שיקולים חשובים. כאשר לשני ההורים יש גמדיות, הסיכויים של ילד שנולד עם גמדים גבוהים יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

אם יש לך achondroplasia, למשל, יש לך גן גמד אחד וגן אחד לא מושפע. משמעות הדבר היא כי כאשר שני ההורים יש achondroplasia, יש סיכוי של 25 אחוז שהילד שלהם יירש את הגן unecteded לגדול לפחות בגובה ממוצע. יש סיכוי של 50% שהילד יירש אחד מכל סוג של גן, אך סיכוי של 25% שלתינוק יהיו שני גנים של גמדים. תינוקות שנולדו עם מה שמכונה "תסמונת דומיננטית כפולה" מתים לעיתים קרובות בלידה או מיד לאחר מכן.

Outlook

לאנשים עם גמדים יש חיים ארוכים ומספקים. התנאי אינו משפיע על היכולת ללכת לבית הספר או לעבודה, יש משפחה, או ליהנות מכל שאר הדברים החיים יכולים להציע.

עם זאת, הגמד יכול להוביל לסיבוכים רפואיים חמורים. חשוב לשמור על קשר עם פיסיקאים שנתיים וביקורים למומחים לפי הצורך. להיות פרואקטיבית על הבריאות שלך להגיב במהירות לשינויים הסימפטומים שלך הוא חיוני.