Homocystinuria: גורם, תסמינים ואבחון

מהו הומוציסטין?

Homocystinuria היא הפרעה בירושה שמחזיקה את הגוף מעבד את חומצת האמינו החיוני. חומצות אמינו הן אבני הבניין של חלבון. מתיונין מתרחש באופן טבעי בחלבונים שונים. תינוקות צריכים את זה לצמיחה, ומבוגרים צריכים את זה כדי לשמור על מאזן החנקן של הגוף שלהם.

המחלה בדרך כלל משפיעה על תינוקות במהלך השנים הראשונות של החיים, ואת צורות נדירות יותר של ההפרעה יכולה לגרום לילדים להיות underweight. אם זה לא מטופל, homocystinuria יכול להיות רציני ולפעמים סיבוכים קטלניים.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימנים והתסמינים של הומוציסטין?

הסימפטומים יהיה תלוי בסוג של הומוציסטין. התסמינים מתפתחים בדרך כלל במהלך שנות החיים הראשונות. עם זאת, כמה אנשים חווים סימפטומים במהלך הבגרות. הסימפטומים הם לעתים קרובות מעורפל וקשה לזהות. הצורות הנפוצות ביותר של הפרעה זו עשויות לכלול את הסימפטומים הבאים:

>

• העקירה של העדשות בעיניים
• קוצר ראייה
• קרישי דם חריגים
• אוסטאופורוזיס, או היחלשות העצמות
• לקויות למידה
• בעיות התפתחותיות
• חזה עיוותים, כגון בליטה או הופעה מרופדת של עצם החזה
• זרועות ורגליים ארוכות וזרועות
• עקמת

וריאציות פחות שכיחות כרוכות בסימנים ובתסמינים נוספים:

• אנמיה מגלובלסטית, אנמיה של תאי דם אדומים גדולים מהרגיל>
• התקפים
• כישלון לשגשג
• נכויות נפשיות

תנועה והפרעות בהליכה

999> מה הם סוגי הומוציסטינוריה?

קיימות וריאציות רבות של הומוציסטורינוריה. הם נעים בין נפוץ נדיר. לא קיימים שמות ספציפיים עבור גרסאות אלה. במקום זאת, הם נבדלים על ידי הסימפטומים שלהם.

תינוקות שנפגעו מהצורה הנפוצה של הפרעה זו בדרך כלל חווים תסמינים קלים. למעשה, ייתכן שהם אפילו לא צריך סימפטומים הדורשים טיפול עד שהם מבוגרים. עם זאת, צורות פחות נפוצות של הפרעה זו היו ידועים לגרום לבעיות התפתחותיות חמורות יותר, כולל יכולת אינטלקטואלית לקויה.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם Homocystinuria?

מוטציות גנטיות מסוימות נוכחים בלידה הגורמות למחלה זו. יותר מ -150 מוטציות הגורם homocystinuria נמצאה הגן cystathionine בטא סינתזה, אשר ידוע גם בשם הגן CBS. הגן CBS מחזיקה הוראות להכנת אנזים המשתמשת בוויטמין B-6 כדי לעבד את חומצות האמינו הומוציסטאין וסרין. המוטציות מונעות את תפקוד תקין של הגן הלמ"ס. התוצאה היא הצטברות של הומוציסטאין ורעלים אחרים שפוגעים במערכת העצבים, הכוללת את המוח, ואת מערכת כלי הדם.

במקרים נדירים, מוטציות בגנים אחרים כמו MTHFR, MTR או MTRR גורמים להפרעה. הומוציסטינוריה היא תכונה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שלילד יש סימנים או תסמינים של מצב זה, הם יצטרכו לרשת את הגן המוטציה משני ההורים.

גורמי סיכון

מי נמצא בסיכון להומוציסטין?

מאז homocystinuria מועבר מהורים לילדים, היסטוריה משפחתית של ההפרעה מציב ילדים בסיכון מוגבר לפתח את המצב הזה. הפרעות שכיחות יותר ב:

• אירלנד
• גרמניה
• נורווגיה
• קטאר

פרסומת

אבחון

כיצד מאובחנים הומוציסטורינוריה?

הרופא של הילד שלך עשוי לחפש סימנים מסוימים כדי לקבוע אם אתה או הילד שלך יש מצב זה. ילד רזה מאוד או גבוה יותר סביר יותר לקבל את המצב. בנוסף, הרופא שלהם יכול לחפש סימנים כגון עיוותים בחזה, עקמומיות של עמוד השדרה, ו נקע עדשות בעיניים. בדיקת עיניים יכולה לחשוף עדשה מנותקת אם ילדך חווה ראייה כפולה או פגומה באופן משמעותי.

בדיקות

הרופא שלך עשוי גם להזמין סדרה של בדיקות כדי לקבוע אם הילד שלך מושפע. בדיקות אלו עשויות לכלול:

• בדיקה גנטית כדי לחפש את אחד הגנים המעורבים בהפרעה
• מסך חומצות אמינו של הדם והשתן כדי לבדוק אם קיים עודף הומוציסטאין
• בדיקה כדי לקבוע את תגובת הגוף לצריכה methionine
• ביופסיה של כבד ואסאי אנזים לבדיקת פעילות אנזימטית

בדיקות אחרות שעשויות להתבצע על מנת לקבוע את השפעת המחלה כוללות צילומי רנטגן כדי לחפש סימנים לאוסטיאופורוזיס, ביופסיה של העור ותרבות פיברובלסטים.

פרסומת

טיפול

איך הוא טיפול Homocystinuria?

אין תרופה להומוציסטוריה. מינונים גבוהים של ויטמין B-6 הם טיפול מוצלח עבור כמחצית מהאנשים עם הפרעה זו. אם אתם מגיבים היטב תוספת זו, סביר להניח כי תצטרך להשתמש יומי ויטמין B-6 ספקים למשך שארית חייך.

לחלופין, אם אתה לא לחוות תוצאות חיוביות מהטיפול הזה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על תזונה נמוכה במזונות המכילים חומצה אמינית מתיונין. לאנשים שאובחנה בשלב מוקדם היו תגובות חיוביות לאחר המעבר לתזונה זו.

הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על נטילת betaine (Cystadane). Betaine הוא חומר מזין שפועל להסרת הומוציסטאין מהדם. נטילת תוספת חומצה פולית והוספת חומצת אמינו ציסטאין לתזונה מועילים.

פרסומת פרסומת

Outlook

מה אני יכול לצפות אם הילד שלי יש Homocystinuria?

כרגע אין תרופה להפרעה זו. עם זאת, סביב מחצית של אנשים שאובחנו עם מצב זה להראות שיפור מ ויטמין B-6 ספקים. תינוקות או ילדים המאובחנים בגיל צעיר עשויים לחוות תוצאות חיוביות מתזונה דל-מתיונין. הוא האמין כי דיאטה זו מסייעת למנוע סוגים מסוימים של נכויות נפשיות וסיבוכים נוספים.

אפילו עם טיפול, אתה עלול להיתקל סיבוכים רציניים.אתה עלול להיות בסיכון לקרישי דם אם יש לך רמות הומוציסטאין גבוהות באופן עקבי. הקפד לעקוב אחר תוכנית הטיפול שלך לוח הזמנים בדיקות קבועות עם הרופא שלך. זה יעזור לרופא לפקח על הטיפול שלך ולעזור למנוע סיבוכים.

מניעה

איך אני יכול לשמור על הילד שלי מפני קבלת Homocystinuria?

הפרעה זו מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות. זה יכול לעשות את זה מאתגר כדי למנוע. כדאי לשקול ללכת יועץ גנטי אם ההיסטוריה של הומוציסטורינוריה פועל במשפחה שלך. הורים פוטנציאליים יכולים להשתמש בשיטה זו כדי לנתח את הסיכונים של ילד שיורש את ההפרעה.

בקשת אבחון תוך רחמי של ההפרעה היא דרך אפשרית נוספת כדי למנוע מצב זה. זה דורש בדיקה של תרבות של מי השפיר תאים או villi לנוכחות של מוטציה גנטית.