למטה תסמונת: גורם, סוגי, ותסמינים

מהי תסמונת דאון?

הבהרה

תסמונת דאון היא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר באמריקה.
לאנשים עם תסמונת דאון יש מוגבלות קלה עד בינונית.
ישנן תוכניות תומכות רבות עבור אנשים עם תסמונת דאון ובני משפחותיהם, לעזור לאנשים עם תסמונת דאון לחיות חיים בריאים ומספקים.

רבים מן המוגבלות הם חיים לכל החיים, והם יכולים גם לקצר את תוחלת החיים. עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים בריאים ומספקים. התקדמות רפואית לאחרונה, כמו גם תמיכה תרבותית ומוסדית עבור אנשים עם תסמונת דאון ובני משפחותיהם, מספק הזדמנויות רבות כדי לעזור להתגבר על האתגרים של מצב זה.

-> פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם לתסמונת דאון? בכל מקרה של רבייה, שני ההורים מעבירים את הגנים שלהם אל ילדיהם. הגנים האלה נשמרים בכרומוזומים. כאשר התאים של התינוק לפתח, כל תא אמור לקבל 23 זוגות של כרומוזומים, עבור 46 כרומוזומים בסך הכל. מחצית הכרומוזומים הם מן האם, ומחציתם מן האב.

אצל ילדים עם תסמונת דאון, אחד הכרומוזומים אינו מופרד כראוי. התינוק מסתיים בשלושה עותקים, או עותק חלקי נוסף, של כרומוזום 21, במקום שניים. זה כרומוזום נוסף גורם לבעיות כמו המוח תכונות פיזיות להתפתח.

על פי האגודה הלאומית לתסמונת דאון (NDSS), כ -1 מתוך 700 תינוקות בארצות הברית נולד עם תסמונת דאון. זוהי ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר בארצות הברית.

סוגי

סוגי תסמונת דאון

ישנם שלושה סוגים של תסמונת דאון:

Trisomy 21

Trisomy 21 פירושו שיש עותק נוסף של כרומוזום 21 בכל תא. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת דאון.

Mosaicism

Mosaicism מתרחשת כאשר ילד נולד עם כרומוזום נוסף בחלק אבל לא את כל התאים שלהם. אנשים עם פסיפס תסמונת דאון נוטים להיות סימפטומים פחות מאלה עם טריזומיה 21.

טרנסלוקציה

בסוג זה של תסמונת דאון, לילדים יש רק חלק נוסף של כרומוזום 21. יש 46 כרומוזומים בסך הכל. עם זאת, אחד מהם יש עוד חתיכת כרומוזום 21 המצורפת.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

האם הילד שלי יהיה בסיכון לתסמונת דאון?

להורים מסוימים יש סיכון גדול יותר ללדת ילד עם תסמונת דאון. לדברי המרכזים למחלות ומניעה, אמהות בגיל 35 ומעלה נוטות יותר ללדת עם תסמונת דאון מאשר לאמהות צעירות יותר.הסיכון מגדיל את האם המבוגרת יותר.

מחקרים מראים כי לגיל האב יש השפעה. מחקר שנערך בשנת 2003 מצא כי לאבות מעל גיל 40 יש סיכון כפול ללקות בילדים עם תסמונת דאון.

הורים אחרים עם סיכון גבוה יותר ללדת ילד עם תסמונת דאון כוללים:

אנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון

אנשים הנושאים טרנסלוקציה גנטית

חשוב לזכור שאף אחד גורמים אלה אומר כי בהחלט יהיה לך תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, סטטיסטית על אוכלוסייה גדולה, הם יכולים לשים אותך בסיכון גבוה יותר.
סימפטומים

מהם התסמינים של תסמונת דאון?

למרות שהסיכוי של נשיאת תינוק עם תסמונת דאון יכול להיות מוערך על ידי ההקרנה במהלך ההריון, לא תהיה לך כל סימפטום של נשיאת ילד עם תסמונת דאון.

בעת הלידה, לתינוקות עם תסמונת דאון יש בדרך כלל סימנים אופייניים מסוימים, כולל:

תכונות פנים שטוחות

ראש קטן ואוזניים

צוואר קצר
לשון בולטת
עיניים נוטות כלפי מעלה <999 >>>>
תינוק עם תסמונת דאון יכול להיוולד בגודל ממוצע, אך יתפתח לאט יותר מילד ללא התנאי.
אנשים עם תסמונת דאון בדרך כלל יש מידה מסוימת של נכות התפתחותית, אבל זה בדרך כלל קל עד בינוני. עיכובים בפיתוח נפשי וחברתי עשויים להיות כי הילד יכול:
התנהגות אימפולסיבית
שיפוט לקוי

טווח קשב קצר

יכולות למידה איטיות

סיבוכים רפואיים לעיתים קרובות מלווים את תסמונת דאון. אלה עשויים לכלול:
פגמים בלב מולדים
אובדן שמיעה
ראייה לקויה

קטרקט (עיניים מעוננות)

בעיות מפרקים, כגון נקעים
לוקמיה
עצירות כרונית
sleep דמנציה (הפרעות נשימה במהלך השינה
דמנציה (בעיות מחשבה וזיכרון)
פעילות בלוטת התריס נמוכה
השמנת יתר
צמיחה מאוחרת של השן, הגורמת לבעיות עם הלעיסה
מחלת אלצהיימר בשלב מאוחר יותר בחיים <999 אנשים עם תסמונת דאון נוטים יותר לפתח זיהומים בדרכי הנשימה, דלקות בדרכי השתן וזיהומים בעור
פרסומת פרסומת
הקרנה
הקרנה לתסמונת דאון במהלך ההריון
הקרנה עבור Down תסמונת מוצעת כטיפול שגרתי של טיפול טרום לידתי בארה"ב, אם אתה גבר מעל גיל 35, אבא של התינוק שלך הוא מעל 40, או יש היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון, ייתכן שתרצה לקבל הערכה. > שליש ראשון

בדיקת אולטרסאונד ובדיקות דם יכולות לחפש D סינדרום עצמי בעובר שלך. לבדיקות אלו יש שיעור חיובי גבוה יותר מאשר בדיקות שנעשו בשלבי הריון מאוחרים יותר. אם התוצאות אינן נורמליות, הרופא עשוי לעקוב אחר מי שפיר לאחר השבוע ה -15 להריון.

שליש השני

בדיקת אולטרסאונד וארבעת קווים מרובעת (QMS) יכולה לסייע בזיהוי תסמונת דאון ומומים אחרים במוח ובחוט השדרה. בדיקה זו נעשית בין 15 ל -20 שבועות של הריון.

אם אחד מהבדיקות הללו אינו נורמלי, תיחשב בסיכון גבוה למומים מולדים.

בדיקות נוספות לפני הלידה

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות נוספות כדי לאתר תסמונת דאון בתינוקך. אלה עשויים לכלול:

מי שפיר.

הרופא שלך לוקח דגימה של מי השפיר כדי לבדוק את מספר הכרומוזומים לתינוק שלך. הבדיקה נעשית בדרך כלל לאחר 15 שבועות.

דגימת צבר קוריוני (CVS).

הרופא שלך ייקח תאים מן השליה שלך כדי לנתח את כרומוזומים העובר. בדיקה זו נעשית בין השבוע ה -9 ל -14 להריון. זה יכול להגדיל את הסיכון שלך להפלה, אבל על פי מאיו קליניק, רק על ידי פחות מ 1 אחוז.

דגימת דם טבורית (PUBS, או cordocentesis).

הרופא שלך ייקח דם מחבל הטבור ולבדוק אותו עבור פגמים כרומוזומליים. זה נעשה אחרי השבוע ה -18 של ההריון. יש לה סיכון גבוה יותר להפלה, ולכן היא מבוצעת רק אם כל הבדיקות האחרות אינן ודאיות.

כמה נשים בוחרות שלא לעבור את הבדיקות האלה בגלל הסיכון להפלה. הם מעדיפים להסתכן בילד עם תסמונת דאון מאשר לאבד את ההריון. בדיקות בלידה
עם הלידה, הרופא שלך: בצע בדיקה גופנית של התינוק שלך
להזמין בדיקת דם הנקראת קריוטיפ כדי לאשר תסמונת דאון פרסומת

טיפול <999 > טיפול בתסמונת דאון

אין תרופה לתסמונת דאון, אבל יש מגוון רחב של תמיכה ותוכניות חינוכיות שיכולות לעזור הן לאנשים עם המצב ובני משפחותיהם. NDSS הוא רק מקום אחד לחפש תוכניות ברחבי הארץ.

תוכניות זמינות להתחיל עם התערבויות בינקות. החוק הפדרלי מחייב מדינות להציע תוכניות טיפול למשפחות הכשרה. בתכניות אלה, מורים ומורים לחינוך מיוחד יסייעו לילדך ללמוד:

מיומנויות חושיות
מיומנויות חברתיות

מיומנויות לעזרה עצמית

מיומנויות מוטוריות

שפה ויכולות קוגניטיביות

ילדים עם דאון תסמונת לעתים קרובות נפגשים אבני דרך הקשורות לגיל. עם זאת, הם יכולים ללמוד לאט יותר מאשר ילדים אחרים.

בית הספר הוא חלק חשוב מחייו של ילד עם תסמונת דאון, ללא תלות ביכולת האינטלקטואלית. בתי ספר ציבוריים ופרטיים תומכים באנשים עם תסמונת דאון ומשפחותיהם עם כיתות משולבות והזדמנויות לחינוך מיוחד. חינוך מאפשר חיברות יקר עוזר לתלמידים עם תסמונת דאון לבנות מיומנויות חיים חשובים.

פרסומת פרסומת
Outlook
לחיות עם תסמונת דאון
תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון השתפרה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. ב -1960, תינוק שנולד עם תסמונת דאון לא ראה את יום הולדתו העשירי. כיום, תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון הגיע ממוצע של 50 עד 60 שנים.
אם אתה מגדל ילד עם תסמונת דאון, אתה צריך קשר הדוק עם אנשי מקצוע רפואיים שמבינים את האתגרים הייחודיים של המצב. בנוסף לדאגות גדולות יותר - כמו פגמים בלב ולוקמיה - אנשים עם תסמונת דאון עשויים להיות מוגנים מפני זיהומים נפוצים כגון הצטננות.

אנשים עם תסמונת דאון חיים חיים ארוכים יותר עשירים עכשיו יותר מתמיד. למרות שהם יכולים לעתים קרובות להתמודד עם קבוצה ייחודית של אתגרים, הם יכולים גם להתגבר על המכשולים האלה ולשגשג. בניית רשת תמיכה חזקה של אנשי מקצוע מנוסים והבנת בני משפחה וחברים היא הכרחית להצלחת אנשים עם תסמונת דאון ובני משפחותיהם.

בדוק את האגודה הלאומית תסמונת דאון ואת האגודה הלאומית לתסמונת דאון לעזרה ותמיכה.