למטה תסמונת: עובדות וסטטיסטיקה

סקירה כללית

במהלך התפתחות התינוק, הכרומוזומים יוצרים ותאים מתחלקים במהירות ובמסדר מסוים. לפעמים, עם זאת, הסימפוניה של היצירה הכרומוזומית משתבשת. כאשר זה קורה, הפרעות ומחלות יכול להתרחש.

במקרה של תסמונת דאון, כרומוזומים נוספים יכולים להוביל לסימפטומים המובהקים של ההפרעה ההתפתחותית והאינטלקטואלית. הסימנים והתסמינים של חומר גנטי נוסף זה הם ייחודיים. אנשים עם תסמונת דאון לפתח תכונות פנים לזיהוי. יש להם גם הפרעות התפתחותיות וקשיים אינטלקטואליים.

הנה כמה עובדות וסטטיסטיקה על תסמונת דאון כדי לעזור לך לדעת קצת יותר על מצב זה משותף.

פרסומת פרסומת

עובדות וסטטיסטיקה

אנשים עם תסמונת דאון יש כרומוזום נוסף.

גרעין תא אופייני מכיל 23 זוגות כרומוזומים, או 46 כרומוזומים. כל אחד מכרומוזומים אלה קובע משהו אודותיך, מצבע השיער ועד למין. לאנשים עם תסמונת דאון יש עותק נוסף או עותק חלקי של כרומוזום 21.

אחד מכל 700 תינוקות שנולדו בארצות הברית יש את המצב. זה הופך את תסמונת דאון לפגם הכרומוזומלי הנפוץ ביותר.

סימפטומים של תסמונת דאון אינם זהים עבור כל אדם.

ההפרעה הגנטית גורמת למאפיינים רבים ומגוונים, כמו קומה קטנה, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה, גשר משוטט באף וצוואר קצר. עם זאת, לכל אדם יהיו דרגות שונות של המאפיינים, וחלק מהתכונות לא יופיעו כלל.

קיימים שלושה סוגים שונים של תסמונת דאון.

בעוד שהמצב עשוי להיחשב כתסמונת יחידה, קיימים שלושה סוגים שונים. Trisomy 21, או nondisjunction, הוא הנפוץ ביותר. הוא מהווה 95% מכלל המקרים. שני הסוגים האחרים נקראים טרנסלוקציה ומוזאיקה. לא משנה איזה סוג יש לאדם, לכל אחד עם תסמונת דאון יש חלק נוסף של כרומוזום 21.

גיל האם הוא גורם הסיכון היחיד הידוע לתסמונת דאון.

80% מהילדים עם או trisomy 21 או mosaicism תסמונת דאון נולדים לאמהות אשר הם בני פחות מ 35 שנים. לנשים צעירות יש תינוקות בתדירות גבוהה יותר, כך שמספר התינוקות עם תסמונת דאון גבוה יותר בקבוצה זו.

עם זאת, אמהות אשר מעל גיל 35 נוטים יותר לקבל תינוק מושפע מהמצב. ככל שהאשה המבוגרת יותר היא נכנסת להריון, כך גדל הסיכוי שהיא תהיה תינוקת עם המצב.

תסמונת דאון היא מצב גנטי, אבל זה לא תורשתי.

לא trisomy 21 ולא mosaicism הוא בירושה מן ההורה. מקרים אלה של תסמונת דאון הם תוצאה של אירוע חלוקת תאים אקראית במהלך התפתחות התינוק.

אך שליש ממקרי הטרנסלוקציה הם תורשתית. כלומר, החומר הגנטי שיכול להוביל לתסמונת דאון מועבר מהורה לילד. חלק זה של המקרים טרנסלוקציה מהווה 1% מכלל המקרים תסמונת דאון.

אמהות הנושאים את הגן עבור טרנסלוקציה נוטים יותר להעביר אותו לילד שלהם.

שני ההורים יכולים להיות נשאים של גנים של תסמונת דאון טרנסלוקציה, אבל הסיכון של ילד שני עם סוג זה של המצב הוא כ 10 עד 15 אחוזים אם האם נושאת את הגנים. אם האב הוא המוביל, הסיכון הוא כ -3%.

הגיל הממוצע של הישרדות ממשיך לגדול. <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< עכשיו, בזכות התקדמות בטיפול, רוב האנשים עם המצב יחיה עד גיל 60. חלקם עשויים לחיות עוד יותר.

אנשים עם תסמונת דאון יכולים להיות בעיות רפואיות אחרות.

ילדים רבים שנולדו עם המצב אין מומים מולדים חמורים אחרים, אבל כמה יהיה. הנפוץ ביותר הוא אובדן שמיעה. שלושה רבעים של אנשים עם תסמונת דאון יש קשיי שמיעה. דום נשימה בשינה משפיע על 50 עד 75% מהאנשים עם תסמונת דאון, וכמחצית מכל האנשים עם תסמונת דאון נולדים גם עם מומים בלב. ^{תינוקות שנולדים גם הם עם מום בלב מולד צפויים למות בשנה הראשונה לחייהם.} תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון, שגם הם סובלים מפגם בלב בעת הלידה, נמצאים בסיכון גבוה פי חמישה למות לפני יום ההולדת הראשון שלהם. כמו כן, מום בלב מולד הוא אחד מנבאים הגדולים של המוות לפני גיל 20. עם זאת, התפתחויות חדשות בניתוח לב עוזרים לאנשים עם המצב לחיות יותר.

מספר התינוקות שנולדו עם תסמונת דאון שמתו לפני יום ההולדת הראשון שלהם נופל.

בין 1979 ל -2003, שיעור המוות של אדם שנולד עם תסמונת דאון במהלך השנה הראשונה לחייו ירד בכ -41%. כלומר, כ -5% מהתינוקות שנולדו עם תסמונת דאון ימותו עד גיל שנה.

מחצית מבוגרים עם תסמונת דאון יפתחו אובדן זיכרון.

אנשים עם תסמונת דאון חיים כדי להיות מבוגרים הרבה יותר, אבל ככל שהם מתבגרים, זה לא נדיר עבור אותם לפתח בעיות חשיבה וזיכרון. סימנים ותסמינים אלו מתחילים להופיע בסביבות גיל 50. אנשים עם תסמונת דאון עשויים להראות סימנים של מחלת האלצהיימר בשנות החמישים והשישים לחייהם.

התערבות מוקדמת חיונית. בעוד שתסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, טיפול והוראת כישורי חיים יכולים לעבור דרך ארוכה כדי לשפר את איכות חייו של הילד - ובסופו של דבר גם את איכות החיים של המבוגר. תוכניות הטיפול כוללות לעתים קרובות פיזית, דיבור, ריפוי בעיסוק, כיתות מיומנויות החיים, הזדמנויות חינוכיות. בתי ספר וקרנות רבים מציעים שיעורים ותוכניות מיוחדים לילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון.

תינוקות מכל גזע יכולים להיות בעלי תסמונת דאון.

תסמונת דאון אינה מתרחשת במרוץ אחד יותר.למרבה הצער, לעומת זאת, תינוקות שחורים שנולדו עם המצב נוטים פחות לשרוד מעבר לינקות. הסיבות לכך אינן ברורות.

נשים עם ילד אחד עם תסמונת דאון יש סיכוי מוגבר של ילד אחר עם המצב. <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<> <.

פרסומת

Takeaway

תסמונת דאון נותרה הפרעת הכרומוזומים הנפוצה ביותר שנולדים עם ילדים בארצות הברית כיום, אבל העתיד הולך ומתבהר. כמו טיפולים וטיפולים לשפר, תוחלת החיים גדלה, ואנשים עם תסמונת דאון הם משגשגים. הבנה גדולה יותר של סיבוכים ושל צעדי מניעה מסייעים למטפלים, למחנכים ולרופאים לצפות מראש ולתכנן עתיד ארוך יותר.