דושן ניוון שרירים: גורם, תסמינים ואבחון

מהו Duchenne Muscular Dystrophy?

ישנם תשעה סוגים של ניוון שרירים. ניוון שרירים של דושן (DMD) הוא מצב גנטי המאופיין בהחלשות מתמשכת של השרירים התנדבותיים. DMD מחמיר מהר יותר מאשר סוגים אחרים של ניוון שרירים. זה גם הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים. המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן מעריכים כי אחד מכל 5, 600-7, 700 גברים בין 5 ל 24 שנים יש DMD.

הסימפטומים של DMD מתחילים בילדות המוקדמת, ואלו עם DMD מתים בדרך כלל בבגרות המוקדמת.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של ניוון שרירים דושן?

הסימפטומים של DMD מתחילים בדרך כלל להופיע בין הגילאים 2 ו -6. ילדים רבים עם DMD לפתח בדרך כלל במהלך הינקות ואת הילדות המוקדמת. תסמיני DMD עשויים לכלול:

<9>>

קושי הליכה
אובדן יכולת ללכת
עגלים מוגדלות
לקויות למידה, המתרחשות בכשליש מהנפגעים
עייפות
החמרה במהירות החולשה ברגליים, האגן, הזרועות והצוואר

גורם

מה גורם Dysthenne ניוון שרירים?

DMD היא מחלה גנטית. מי שירש אותו יש גן פגום הקשור לחלבון שרירי הנקרא דיסטרופין. חלבון זה שומר על תאי שריר שלמים. היעדרותה גורמת להידרדרות מהירה בשרירים כמו ילד עם DMD גדל.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

מי נמצא בסיכון עבור Duchenne Muscular Dystrophy?

היסטוריה משפחתית של DMD היא גורם סיכון, אך המצב עשוי לעבור ללא היסטוריה משפחתית ידועה. אדם יכול להיות נושא שקט של המצב. משמעות הדבר היא כי בן משפחה יכול לשאת עותק של הגן הפגום, אבל זה לא גורם DMD באותו אדם. לפעמים, הגן יכול לעבור במשך דורות לפני שהוא משפיע על ילד.

גברים נוטים יותר לקבל DMD מאשר נקבות. זכרים ונקבות שנולדים לאם הנושאת את הגן הפגום כל אחד יש סיכוי לרשת את הפגם. עם זאת, בנות שירשו את הגן יהיו נושאות אסימפטומטיות, ובנים יציגו סימפטומים.

אבחון

כיצד מאובחנת דושן ניוון שרירים?

בדיקות בריאות שגרתיות עשויות לחשוף סימנים של ניוון שרירים. אתה ורופא הילדים של ילדך עשויים להבחין בכך ששרירי ילדך נחלשים וכי לילדך יש חוסר תיאום. בדיקות דם וביופסיות שרירים יכולות לאשר אבחנה של DMD.

בדיקת הדם המשמשת להגיע לאבחנה זו נקראת בדיקת קריאטין פוספוקינאז. כאשר השרירים מתדרדרים, הם משחררים כמות גדולה של אנזים קריאטין phosphokinase לתוך הדם. אם הבדיקה מגלה רמות גבוהות של קריאטין phosphokinase, ביופסיות שריר או בדיקות גנטיות יקבע את סוג של ניוון שרירים.

פרסומת פרסומת

טיפול

מה הם אפשרויות הטיפול עבור Duchenne Muscular Dystrophy?

אין תרופה ל- DMD. הטיפול יכול רק להפוך את הסימפטומים פחות חמורים ולהאריך את תוחלת החיים.

ילדים עם DMD לעיתים קרובות מאבדים את היכולת ללכת ולדרוש כיסא גלגלים עד גיל 12. ברגים הרגל עשויה להאריך את משך הזמן שילד יכול ללכת באופן עצמאי. פיזיותרפיה רגילה שומרת על השרירים במצב הטוב ביותר. טיפולים סטרואידים עשויים גם להאריך את תפקוד השריר.

החלשת השרירים יכולה לגרום לתנאים כגון עקמת, דלקת ריאות ודופק חריג. הרופא צריך לטפל ולפקח על התנאים כאשר הם מתרחשים.

תפקוד הריאות מתחיל להתדרדר בשלבים המאוחרים של המחלה. ייתכן שיהיה צורך בהנשמה כדי להאריך את החיים.

פרסומת

Outlook

מהו Outlook לטווח ארוך?

DMD הוא מצב קטלני. רוב האנשים עם DMD עוברים משם במהלך 20 שלהם. עם זאת, עם טיפול חרוץ, כמה אנשים עם DMD לשרוד לתוך 30s שלהם. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, רוב האנשים עם DMD יזדקקו לטיפול במשרה מלאה כדי לשמור על איכות החיים.

המצב הוא ניוון, מה שאומר כי הצורך בטיפול רפואי גדל ככל שהמצב מחמיר. כאשר הסימפטומים מתחילים להופיע בין הגילאים 2 ל -6, הילד בדרך כלל צריך מעקב שוטף על ידי צוות רפואי. ככל שהשלבים הסופיים של המחלה מופיעים במהלך שנות העשרה והבוגרים הצעירים, ייתכן שהאדם יצטרך להיכנס לבית החולים או לקבל טיפול בהוספיס.

אם יש לך DMD או הורה שהילד שלו יש DMD, לחפש תמיכה של חברים ובני משפחה. אתה יכול גם לאתר קבוצות תמיכה שבו אתה יכול לדבר ולהקשיב לאחרים עובר את אותה חוויה.

פרסומת פרסומת

מניעה