מיקרוסקופיה Hemifacial | הגדרה וחינוך לחולה

מהו מיקרוסומיה מימפרסיאלית?

הבהרה

1. microsomia Hemifomia (HFM) הוא פגם מלידה המתרחשת כאשר חלק מהפנים נראה קטן או מפותח.
2. HFM הוא הפרעה מולדת ותוצאת העובר לא מתפתח במלואו.
3. סיבוכים פיזיים עלולים להתרחש עקב ההפרעה ועשויים להזדקק לתיקון באמצעות ניתוח.

מיקרוסקופיה hefacial (HFM), המכונה גם craniofacial microsomia (CFM), הוא מום מלידה המתרחשת כאשר חלק מהפנים נראה קטן או מפותח. זה משפיע בעיקר על:

• אוזן
• לסת
• עין
• הלחי
• הצוואר

חומרת ההתפתחות השתנתה מאוד. רוב האנשים עם מצב זה יש הבדלים בגודל ובצורה של מבנים פנים מצד אחד של הפנים אל השני. זה נקרא אסימטריה הפנים. אחרים עשויים להיות מושפעים רק על צד אחד של הפנים. על פי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH), כשני שלישים מהאנשים עם HFM סובלים מהפרעות שונות משני צידי הפנים.

לאנשים עם HFM יש גם הפרעות בחלקים אחרים של הגוף. HFM הוא פגם הלידה הנפוץ ביותר לאחר שסוע.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של microsomia hemifacial?

הסימפטום העיקרי של microsomia hemifacial הוא מראה חריג. כמה עיוותים בולטים בקלות ואחרים בולטים פחות. המומים הנפוצים ביותר כוללים:

אוזן קטנה או חסרה

• דש קטן של עור מעל האוזן> תעלת אוזניים מפותחת
• overly
• עצמות קטנות של הלחי או הלסת
• גידולים סביב העין
• סיבוכים אחרים של HFM כוללים מומים בעמוד השדרה, כליות חריגות ומומי לב. חלק מהילדים גם יש תנועות שרירים מוגבלות, קושי לפתוח את הפה, או יישור המסכן של השיניים. בעיות עצביות או קשיי שמיעה נפוצים גם הם.
• מחקר זה חוקר את הסיכון המוגבר לקשיים חברתיים ורגשיים בקרב אנשים עם HFM. זה מראה כי, לעומת עמיתיהם, הם:
• פחות מיומן חברתית

פחות חברתית מקובלת על ידי עמיתים

גורמי סיכון

• מהם גורמי הסיכון של microsomia hemifacial?
• HFM מתרחשת איפשהו בין 1 ב 5, 600 ו 1 ב 26, 550 ילודים, על פי NIH. טווח זה עשוי להיות חסר ערך כי הרופאים אינם מסכימים על הקריטריונים לאבחון, ובגלל מקרים קלים עלולים ללכת מאובחנים.

למבוגרים עם HFM יש סיכוי של 3% להעביר את המצב על ילדיהם, על פי FACES: National Craniofacial Association. הורים שיש להם ילד אחד עם HFM יש סיכוי של 0 עד 1 אחוז שיש ילד נוסף עם המצב.

ההפרעה מתרחשת כ -50% יותר אצל גברים מאשר אצל נקבות.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם hemifacial microsomia? לעובר המתפתח יש שישה זוגות של קשתות הלוע, המתפתחים אל השרירים, העורקים, העצבים והסחוסים של הפנים והצוואר. הקשתות הראשונות והשניות, הנקראות קשתות ענפים וקרום, מתפתחות לתוך הלסת התחתונה, העצבים והשרירים המשמשים לעיסה ולביטוי פנים וחלקים באוזן. Microsomia Hemifomia מתרחשת כאשר אלה קשתות הלוע הראשון והשני אינם מתפתחים כראוי. מדוע זה קורה לא ידוע.

מחקר מנסה ללמוד גורם גנטי פוטנציאלי של HFM. הוא מחפש שכפול או מחיקה של חומר גנטי אצל אנשים עם HFM. ישנם מקרים של מספר בני משפחה עם הפרעה. לדברי NIH, ברוב המקרים רק אדם אחד במשפחה יש את המצב. מחקר נוסף צריך להיעשות על הגורם להפרעה.

אבחון

כיצד מאבחנים מיקרוסקופיה hemifacial?

כדי לאבחן microsomia hemifacial, הרופא של הילד שלך יסקור את ההיסטוריה הרפואית שלהם לבצע בדיקה גופנית. במהלך הבחינה הרופא יסתכל מקרוב על:

האוזניים

הלסת

העיניים

השיניים

• הלחיים
• הפנים
• כדי להעיף מבט טוב יותר על המבנה של הילד שלך וראש, רופא יכול להתייעץ עם גנטיקאי או להזמין בדיקות, כגון:
• צילומי רנטגן
• CT סריקות
• MRIs

כדי לראות אם חלקים אחרים של הגוף של הילד שלך מושפעים מהמצב, הרופא עשוי להזמין בדיקות אחרות, כגון:

• אולטרסאונד כליה עבור הכליות
• רנטגן של החלק העליון של עמוד השדרה כדי לחפש הבדלים באופן שבו העצמות מתאימות יחד
• echocardiogram להסתכל על הלב <999 > מומים בלב נדיר אצל ילדים עם HFM. בעיות בכליות ובעיות של עמוד השדרה בצוואר הרחם מתרחשות בכ -10% -15% מהילדים עם HFM, על פי בית החולים לילדים בסיאטל.

פרסומת פרסומת

• טיפול
• כיצד מטפלים במיקרוסקופיה hemifacial?
• טיפול microsomia hemifacial יהיה תלוי בחומרת המצב והאם הילד סובל ממחלות אחרות כתוצאה של המצב. ניתוח שחזור יכול להתבצע, אבל זה עלול להידחות עד שהילד יהיה מבוגר יותר ויותר. ניתוח לא יכול להיות נחוץ אך נבחר מסיבות קוסמטיות.

להלן מספר דוגמאות של טיפולים אשר מטפלים בבעיות בחלקים שונים:

אוזניים: ניתוח לתיקון האוזניים יכול להיעשות בגילאים 6 עד 8, כאשר האוזניים הגיעו לגודל הבוגר. בדיקת שמיעה יכולה להתבצע כדי לראות אם מבנה האוזן אינו מפותח ומפריע לשמיעה.

פנים: שברים של רקמות או שרירים עשויים לשמש כדי למלא עצמות לחיים מפותחות, תוך שימוש ברקמות של הילד או ברקמה סינתטית.

שפה שסועה: ניתוחים ניתנים לביצוע בגיל 3 עד 4 חודשים. ניתוח חך שסוע יכול להמתין עד גיל שנה.

האכלה ונשימה: לסת קטנה או חיך שסוע עלולים לגרום לאכילה ולנשימה לתינוק.ניתוח ייתכן שיהיה צורך לבצע מחדש את הצינורות שלהם או הלסת.

פרסומת

• Outlook
• מהו התחזית עבור microsomia hemifacial?
• מיקרוסקופיה של המיפרוסיה עלולה לגרום לסיבוכים פיזיים. יש לעקוב אחרי הילדים הקשים לאכול או לנשום. אחרים עשויים להיות צרות קטנות במהלך החיים עם דיבור, שמיעה, או תנועת פנים, במיוחד אם הם לא מחפשים טיפול.
• למרות בעיות פיזיות ורגשיות הקשורות במצב, רוב האנשים עם HFM ממשיכים לחיות חיים בריאים ומספקים, ללא קשר לחומרת מצבם והאם הם זקוקים לניתוח או לטיפול.