Hemihyperplasia (לשעבר Hemihypertrophy)
תוכן עניינים:
מהו hemihyperplasia?
Hemihyperplasia, המכונה בעבר hemihypertrophy, היא הפרעה נדירה שבה צד אחד של הגוף גדל יותר מאשר אחרים בשל ייצור עודף של תאים, גרימת אסימטריה. בתא רגיל, יש מנגנון שמכבה את הצמיחה ברגע שהתא מגיע לגודל מסוים. עם זאת, ב hemihyperplasia, התאים בצד אחד אינם מסוגלים להפסיק לגדול. זה גורם לאזור הגוף מושפע (ים) להמשיך לגדול או להגדיל באופן חריג. ההפרעה היא מולדת, מה שאומר שהיא ניכרת בלידה.
-> פרסומתגורם
גורם
אף אחד לא בטוח בדיוק מה גורם hemihyperplasia, אבל יש כמה ראיות כי ההפרעה פועלת במשפחות. גנטיקה נראה לשחק תפקיד, אבל הגנים שנראים לגרום hemihyperplasia יכול להיות שונה מאדם לאדם. מוטציה על כרומוזום 11 חשודה להיות קשורה hemihyperplasia.
שכיחות
הסטטיסטיקה משתנה על כמה אנשים באמת יש את ההפרעה הזאת. ישנן מספר סיבות לכך. ראשית, הסימפטומים של hemihyperplasia דומים למחלות אחרות, כך שלפעמים האבחנה יכולה להתבלבל עם אחרים. כמו כן, לפעמים אסימטריה או יתר של צד אחד יכול להיות כל כך קל, כי זה לא ניתן לזהות בקלות.
מודעותסימפטומים
->מה הם הסימפטומים?
הסימפטום הברור ביותר של hemihyperplasia היא הנטייה של צד אחד של הגוף להיות גדול יותר מאשר בצד השני. זרוע או רגל יכולה להיות ארוכה יותר או גדולה יותר. במקרים מסוימים, תא המטען או הפנים בצד אחד גדולים יותר. לפעמים זה לא ממש מורגש אלא אם כן הפרט שוכב על מיטה או משטח שטוח (נקרא מבחן המיטה). במקרים אחרים, ההבדל ביציבה ובהליכה (איך מישהו הולך) הוא מורגש.
ילדים עם hemihyperplasia נמצאים בסיכון מוגבר לגידולים, במיוחד אלה המתרחשים בבטן. גידולים הם גידולים לא נורמליים שיכולים להיות שפירים (לא סרטניים) או ממאירים (סרטן). ב hemihyperplasia, התאים היוצרים גידול איבדו לעתים קרובות את היכולת לעצור או "לכבות" את מנגנון הצמיחה. הגידול של וילם, שהוא סרטן המתרחש בכליות, הוא הנפוץ ביותר. סוגים אחרים של גידולים סרטניים הקשורים עם hemihyperplasia הם hepatoblastomas (של הכבד), קרצינומה adrenocortical (של בלוטת יותרת הכליה), ו leiomyosarcomas (של השריר).
פרסומת פרסומתאבחון
איך זה מאובחן?
אבחנה מתבצעת בדרך כלל על ידי בדיקה גופנית. התסמינים קשורים לתנאים אחרים, כמו תסמונת Beckwith-Wiedemann (BWS), תסמונת פרוטאוס, תסמונת ראסל-סילבר ותסמונת סוטוס. לפני האבחון, הרופא שלך צריך לשלול את אלה.הם עשויים גם להזמין הדמיה אבחון למסך עבור גידולים.
מכיוון שהפרעה זו נדירה ולעתים קרובות מתעלמים ממנה, מומלץ לבצע את האבחנה על ידי גנטיקאי קליני שמכיר אותה.
פרסומתטיפול
איך זה מטופל?
אין תרופה עבור hemihyperplasia. הטיפול מתמקד בהקרנת החולה לצמיחת הגידול ולטיפול בגידולים. עבור גודל איבר נורמלי, טיפול אורתופדי ונעליים מתקנות יכול להיות מומלץ.
פרסומת פרסומתהצעדים הבאים לאחר האבחנה
מה לעשות אחרי האבחנה
אם אתה חושב שלילד שלך יש hemihyperplasia או אם אובחנת, שקול את הדברים הבאים:
- קבל הפניה לגנטיקה קלינית להערכה.
- לדעת את התוכנית של הרופא שלך למעקב הגידול. כמה הנחיות ממליצות על בדיקות לגידולים במשך שש השנים הראשונות. אחרים ממליצים על אולטראסאונד בבטן כל שלושה חודשים עד גיל 7
- התייעץ עם הרופא שלך לגבי האם יש לבצע מדידת אלפא-פטופרוטאין (SAF). כמה קווים מנחים ממליצים למדוד את רמת ה- SAF כל שלושה חודשים עד גיל 4. במקרים מסוימים, ה- SAF, סוג של חלבון, הוא גבוה מאוד אצל תינוקות עם hemihyperplasia.
אם הילד מאובחן עם hemihyperplasia, זה רעיון טוב לבצע באופן קבוע בדיקת הבטן של הילד שלך. שאל את הרופא שלך על המלצות כיצד לעשות זאת. מעורבות ההורים בטיפול הוכחה כיעילה במקרים מסוימים.
