Hemochromatosis: סוגי, גורמי סיכון וגורמים

מה זה Hemochromatosis?

Hemochromatosis הוא מצב שנגרם על ידי ספיגת יתר של ברזל ממזונות שאתם צורכים, מה שמוביל לריכוז יתר של ברזל בדם. זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות, שכן הגוף שלך אין דרך להיפטר הברזל עודף. עודף ברזל גם מצטבר שלך:

• כבד
• לב
• לבלב
• joints

->

הצטברות זו של ברזל גורמת נזק.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של Hemochromatosis?

אנשים רבים עם hemochromatosis אין תסמינים ניכרים. כאשר הסימפטומים קיימים, הם עשויים להשתנות מאדם לאדם.

כמה תסמינים נפוצים כוללים:

>

• עייפות
• כונן מיני נמוך
• אימפוטנציה
• כאבי בטן
• אנרגיה נמוכה
• כאבים במפרקים

גורם

מה גורם להמוכרומטוזיס?

שתי צורות של המוכרומטוזיס הן ראשוניות ומשניות.

Hemochromatosis ראשונית

hemochromatosis הראשונית היא הפרעה גנטית תורשתית שגורמת לך לספוג יותר מדי ברזל מן המזון.

רוב סוגי hemochromatosis הראשוני נגרמות על ידי מוטציות. הגן HFE, או hemochromatosis הגן, שולט כמה ברזל אתה סופג מן המזון. ישנן שתי מוטציות שכיחות של הגן הזה שגורמות להמוכרומטוזיס. הם C282Y ו H63D. אדם חייב לרשת את העתק של הגן הפגום מכל הורה כדי לפתח מצב זה. אדם שירש רק עותק אחד של הגן המוטטי נחשב למוביל של התנאי, אך הם עשויים לא לגלות סימפטומים. על פי המכון הלאומי לב, ריאות ודם (NHLBI), גברים עם צורה תורשתית של מחלה זו מפתחים בדרך כלל סימפטומים בין הגילאים 40 ו -60. נשים בדרך כלל לפתח אותם לאחר גיל המעבר.

שני סוגים מיוחדים של hemochromatosis הראשוני הם לנוער ו neonatal.

המוכרומטוזיס לנוער גורם לתסמינים דומים לאלה של המוכרומטוזיס הראשוני, אך הוא משפיע בדרך כלל על אנשים בגילאים 15 עד 30. בנוסף, צורה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן hemojuvelin, ולא בגן HFE.

• hemochromatosis הילוד גורם להצטברות חמור של ברזל בכבד של תינוק, לפעמים לגרום למוות.
• Hemochromatosis משנית

hemochromatosis משנית מתרחשת כאשר הצטברות של ברזל נגרמת על ידי מצבים רפואיים אחרים, כגון:

אנמיה, המתרחשת כאשר הגוף שלך לא עושה מספיק תאי דם אדומים

• כבד כרונית מחלת אלצהיימר
• דיאליזה של כליות
• פרסומת פרסומת
• גורמי סיכון

גורמי סיכון עבור Hemochromatosis

Hemochromatosis ראשוני

האנשים הבאים הם בסיכון מוגבר לפתח המוכרומטוזיס ראשוני:

אנשים שיש להם קרוב משפחה עם ההפרעה, כגון הורה, אח או סבתא, נמצאים בסיכון גבוה יותר לרשת את המוטציה הגנטית.

אנשים ממוצא אירופי נמצאים בסיכון מוגבר.

• נשים לאחר גיל המעבר נמצאות בסיכון מוגבר. דימום הווסת מוריד את כמות הברזל בדם, מה שעלול לעכב את הופעת הסימפטומים אצל אנשים בסיכון למחלה. למרות שמדובר גם בנשים וגם אצל נשים, ייתכן כי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) גברים נוטים יותר להיות מאובחנים עם ההשפעות של המחלה.
• לא כל האנשים שירשו את מוטציית הגן על המוכרומטוזיס מפתחים את המחלה. אנשים רבים הם נשאים, כלומר יש להם את הגן אבל לא סימפטומים. אנשים בסיכון הגבוה ביותר לפתח סימפטומים הם אלה עם שני עותקים מוטציה של הגן HFE, אחד מכל הורה. עם זאת, לא כל אותם אנשים לפתח תסמינים.
• Hemochromatosis משנית
• גורמי סיכון להמוכרומטוזיס משני כוללים:

אלכוהוליזם

היסטוריה משפחתית של סוכרת, מחלת לב או מחלת כבד

נטילת תוספי תזונה עם ברזל או ויטמין C, אשר יכולה להגדיל את כמות של ברזל שנספג על ידי הגוף שלך

• אבחון
• אבחון Hemochromatosis
• הסימפטומים של המוכרומטוזיס דומים לאלה של תנאים רבים אחרים. זה יכול להקשות על האבחון. בדיקות אחדות עשויות להיות נחוצות כדי לאשר אבחנה של המוכרומטוזיס.

בדיקת דם

בדיקת דם ניתן להשתמש לבדוק את רמות הברזל שלך. זה מוערך באמצעות בדיקות עבור רמות ברזל בסרום רמות ferritin בסרום. בדיקת דם נוספת הנקראת בדיקת רוויה של טרנספרין עשויה לשמש למדידת כמות הברזל הכרוכה בהעברת החלבון, הנושאת ברזל בדם. תוצאת הבדיקה של 45 אחוזים או יותר נחשב גבוה.

DNA בדיקה

אם הרופא שלך חושב שאתה יכול להיות המוכרומטוזיס, בדיקות DNA

עשוי להיות מומלץ. אתה תיבדק עבור מוטציות בגנים HFE ו- hemojuvelin שלך.

ביופסיה בכבד

הרופא שלך יכול גם לבצע ביופסיה בכבד.

זה מסיר חתיכת רקמות מהכבד שלך לבדיקת מעבדה הפתולוגיה. הרופא שלך יחפש נוכחות של ברזל או נזק לכבד. הכבד הוא אתר האחסון העיקרי של ברזל. זה בדרך כלל אחד האיברים הראשונים שנפגעו ברזל הצטברות.

פרסומת פרסומת טיפולים כיצד מטפלים בהמוכרומטוזיס?

הטיפול המועדף על ההמוכרומטוזיס הוא phlebotomy. Phlebotomy היא הסרת דם מהגוף. ייתכן שתצטרך phlebotomy על בסיס קבוע כדי להסיר ברזל עודף. כאשר אתה הראשון להתחיל את הטיפולים, תוכל לקבל אותם עד פעמיים בשבוע. לאחר הטיפולים הראשונים, אתה יכול לחזור ארבע עד שש פעמים בשנה.

מה אם אני לא רוצה phlebotomy?

רוב האנשים עם hemochromatosis למצוא כי phlebotomy היא דרך יעילה להקל על הסימפטומים שלהם. באופן כללי, זה גורם לכאב קטן ויש לו כמה תופעות לוואי. עם זאת, כמה אנשים לא נוח עם ההליך. הסיבות שאנשים מסרבים phlebotomy כוללים:

עייפות לאחר הטיפול

פחד מחטים

כאב במהלך התהליך

• חשש כי דימום רב מדי יכול לגרום לאנמיה
• אי נוחות עם דם להיפטר או משמש עירויים
• Phlebotomy היא הצורה הפשוטה והזולה ביותר לטיפול בהמוכרומטוזיס.אם יש לך בעיות עם התהליך, לדבר עם הרופא שלך על מה שאתה יכול לעשות כדי להקל. דברים פשוטים כמו שתיית הרבה נוזלים יום לפני כל הליך עשוי לגרום לך יותר נוח.
• אם הפלפוטומיה היא אופציה בלתי מקובלת, מכל סיבה שהיא, ישנם טיפולים אחרים. עם זאת, התרופה המשמשת לטיפול בהמוכרומטוזיס היא יקרה יותר. זה יכול גם להיות תופעות לוואי משלו. אלה כוללים כאב באתר ההזרקה ותסמינים דמויי שפעת.
• עבור אנשים המסרבים phlebotomy, סמים chelating עשוי לשמש. סוג זה של תרופה יכול להיות מוזרק על ידי הרופא או נלקח על ידי הגלולה. זה עוזר לגוף לגרש ברזל עודף בשתן שלך ואת הצואה. טיפול זה משמש גם עבור אנשים עם סיבוכים בלב ו התוויות נגד אחרים phlebotomy.

פרסומת

סיבוכים

מה הסיבוכים קשורים עם Hemochromatosis?

רוב הסיבוכים מתעוררים באיברים לאחסון ברזל עודף. נזק זה מתרחש לאורך זמן. הוא נוטה להשפיע על:

כבד

לבלב

לב

• עור
• להלן דוגמאות של איזה נזק יכול להתרחש:
• נזק לכבד עלול לגרום לשחמת הכבד, שהיא הצטלקות קבועה של הכבד שלך.
• נזק לבלב יכול לגרום לשינויים ברמות האינסולין שלך, מה שמוביל לסוכרת.

בעיות במחזור הדם עלולות לגרום לאי ספיקת לב.

• הצטברות ברזל בלב שלך יכולה להוביל קצב לב לא סדיר.
• עודף ברזל יכול לגרום לעור שלך להפוך ברונזה או אפור.
• הסיכון שלך לסיבוכים יכול להיות מופחת אם הטיפול מתחיל ברגע שאתה לפתח תסמינים המוכרומטוזיס. אם יש לך המוכרומטוזיס, כדאי להימנע:
• תוספי ברזל
• תוספי ויטמין C, אשר מגדילים את ספיגת הברזל

אלכוהול