מחלת הנטינגטון: תסמינים, גורמים ותמיכה

מהי מחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון היא מצב תורשתי שבו תאי העצב של המוח שלך נשברים בהדרגה. זה משפיע על התנועות הפיזיות שלך, רגשות ויכולות קוגניטיביות. אין תרופה, אבל יש דרכים להתמודד עם המחלה הזאת ואת הסימפטומים שלה.

מחלת הנטינגטון שכיחה הרבה יותר בקרב אנשים עם מוצא אירופי, המשפיעה על שלושה עד שבעה מתוך כל 100 אלף בני אדם ממוצא אירופי.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של מחלת הנטינגטון?

ישנם שני סוגים של מחלת הנטינגטון: התפרצות בוגר ו התחלה מוקדמת.

המבוגר למבוגרים

המבוגר למבוגרים הוא הסוג הנפוץ ביותר של מחלת הנטינגטון. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל כאשר אנשים בשנות ה -30 או ה -40 לחייהם. סימנים ראשוניים כוללים לעתים קרובות:

• דיכאון
• עצבנות
• הזיות
• פסיכוזה
• תנועות קלות לא רצוניות
• תיאום לקוי
• קושי בהבנת מידע חדש
• בעיות קבלת החלטות

סימפטומים שעלול להתרחש עם התקדמות המחלה כוללים:

• תנועות רעד בלתי מבוקרות, הנקראות chorea
• קושי הליכה
• בעיות בליעה ודיבור
• בלבול
• אובדן זיכרון
• שינויים אישיותיים
• שינויים בדיבור < 999> ירידה ביכולות הקוגניטיביות

התחלה מוקדמת

סוג זה של מחלת הנטינגטון נפוץ פחות. הסימפטומים בדרך כלל מתחילים להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות. מחלת הנטינגטון מוקדמת גורמת לשינויים מנטליים, רגשיים ופיזיים, כגון:

ריר

• מגושם
• דיבור קלוש
• תנועות איטיות
• נפילה מתמשכת
• שרירים נוקשים
• התקפים < 999> ירידה פתאומית בביצועי בית הספר
• גורם
• מה גורם למחלת הנטינגטון?

פגם בגן יחיד גורם למחלת הנטינגטון. זה נחשב להפרעה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא כי עותק אחד של הגן הלא תקין מספיק כדי לגרום למחלה. אם אחד ההורים שלך יש פגם גנטי זה, יש לך סיכוי של 50 אחוז לרשת אותו. אתה יכול גם להעביר את זה על הילדים שלך.

המוטציה הגנטית האחראית למחלת הנטינגטון שונה ממוטציות רבות אחרות. אין תחליף או חלק חסר בגן. במקום זאת, קיימת שגיאת העתקה. אזור בתוך הגן מועתק פעמים רבות מדי. מספר העותקים החוזרים נוטה לגדול עם כל דור.

באופן כללי, הסימפטומים של מחלת הנטינגטון מופיעים מוקדם יותר אצל אנשים עם מספר גדול יותר של חזרות. המחלה גם מתקדמת מהר ככל שחוזרים יותר מצטברים.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

כיצד מאבחנים מחלת הנטינגטון?

ההיסטוריה המשפחתית משחקת תפקיד מרכזי באבחון מחלת הנטינגטון.עם זאת, מגוון של בדיקות קליניות ומעבדה ניתן לעשות כדי לסייע באבחון הבעיה.

נוירולוג יעשה בדיקות כדי לבדוק את:

רפלקסים

תיאום

איזון

• טונוס שרירים
• כוח
• תחושת מגע
• שמיעה <999 > ראייה
• תפקוד המוח ובדיקות הדמיה
• אם היו לך התקפים, ייתכן שתזדקק ל- electroencephalogram (EEG). בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית במוח.
• בדיקות הדמיה מוחית יכולות לשמש גם לאיתור שינויים פיזיים במוח.
• סריקת תהודה מגנטית (MRI) סורקת שדות מגנטיים כדי לרשום תמונות מוח ברמה גבוהה של פירוט.

סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) משלבת כמה צילומי רנטגן כדי ליצור תמונה חתך של המוח.

בדיקות פסיכיאטריות

הרופא שלך עשוי לבקש ממך לעבור הערכה פסיכיאטרית. הערכה זו בודקת את כישורי ההתמודדות, מצב רגשי ודפוסי התנהגות. פסיכיאטר יחפש גם סימנים של חשיבה לקויה.

• אתה עשוי להיבדק על שימוש בסמים כדי לראות אם תרופות יכולות להסביר את הסימפטומים שלך.
• בדיקה גנטית

אם יש לך כמה תסמינים הקשורים למחלת הנטינגטון, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות. בדיקה גנטית יכולה בהחלט לאבחן מצב זה.

בדיקות גנטיות עשוי גם לעזור לך להחליט אם יש ילדים או לא. חלק מהאנשים עם הנטינגטון אינם רוצים להסתכן בהעברת הגן הפגום לדור הבא.

טיפולים

מה הם הטיפולים של מחלת הנטינגטון?

תרופות

תרופות יכולות לספק הקלה מכמה מהתסמינים הגופניים והפסיכיאטריים שלך. סוגי וסמים של תרופות צורך ישתנה עם התקדמות המצב שלך.

תנועות לא רצוניות ניתן לטפל בתרופות טטרבנאזין ותרופות אנטי-פסיכוטיות.

קשיחות שרירים וצירים שרירים לא רצוניים יכולים להיות מטופלים עם דיאזפם.

דיכאון ותסמינים פסיכיאטריים אחרים יכולים להיות מטופלים עם תרופות נוגדות דיכאון ותרופות המייצבות מצב רוח.

תרפיה

• פיזיותרפיה יכולה לסייע בשיפור התיאום, האיזון והגמישות. עם אימון זה, הניידות שלך הוא השתפר, ונופלים ניתן למנוע.
• ריפוי בעיסוק ניתן להשתמש כדי להעריך את הפעילות היומיומית שלך ולהמליץ ​​על התקנים המסייעים עם:
• תנועה

אכילה ושתייה

רחצה

להתלבש

• טיפול בדיבור עשוי לעזור לך דבר ברור. אם אתה לא יכול לדבר, אתה תהיה לימד סוגים אחרים של תקשורת. מטפלים בדיבור יכולים גם לעזור בבליעה ובעיות אכילה.
• פסיכותרפיה יכולה לעזור לך לעבוד באמצעות בעיות רגשיות ומנטליות. זה גם יכול לעזור לך לפתח מיומנויות התמודדות.
• פרסומת פרסומת
• Outlook

מהו Outlook לטווח ארוך עבור מחלת הנטינגטון?

אין שום דרך למנוע את התקדמות המחלה. קצב ההתקדמות שונה עבור כל אדם ותלוי במספר החוזרים הגנטיים הקיימים בגנים שלך. מספר נמוך יותר פירושו בדרך כלל כי המחלה תהיה התקדמות לאט יותר.

אנשים עם הצורה הבוגרת של מחלת הנטינגטון בדרך כלל חיים במשך 15 עד 20 שנה לאחר שהתסמינים מתחילים להופיע. את תחילת-תחילת הטופס בדרך כלל מתקדמת בקצב מהיר יותר. אנשים יכולים לחיות רק 10 עד 15 שנים לאחר הופעת הסימפטומים.

סיבות למוות בקרב אנשים עם מחלת הנטינגטון כוללים:

זיהומים, כגון דלקת ריאות

התאבדות

פציעות מירידה

סיבוכים מהיעדר יכולת לבלוע

• פרסומת
• תמיכה <999 > איך אני יכול להתמודד עם מחלת הנטינגטון?
• אם אתה מתקשה להתמודד עם המצב שלך, שקול להצטרף לקבוצת תמיכה. זה יכול לעזור לפגוש אנשים אחרים עם מחלת הנטינגטון ולשתף את החששות שלך.
• אם אתה זקוק לעזרה בביצוע משימות יומיומיות או בסביבות, פנה לסוכנויות הבריאות והרווחה באזורך. הם עשויים להיות מסוגלים להגדיר טיפול יום.

שאל את הרופא שלך על עצה על סוג של טיפול אתה עלול להתחיל צריך את המצב כמו התקדמות. ייתכן שיהיה עליך לעבור למתקן דיור בסיוע או להקים בבית סיעוד טיפול.