תסמונת Jacobsen: סימפטומים, גורמים וטיפולים

מהי תסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן היא מצב מלידה נדיר הנגרם על ידי מחיקת מספר גנים בכרומוזום 11. לפעמים זה נקרא מונוזומיה חלקית 11q. זה קורה בערך 1 ב 100, 000 תינוקות.

תסמונת ג'ייקובסן גורמת לעיתים קרובות:

• מומים מולדים
• בעיות התנהגותיות
• פגיעה בזיכרון ובחשיבה>

->

תסמונת ג'ייקובסן קשורה גם לאוטיזם. זה יכול לגרום למספר סיבוכים בריאותיים חמורים.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של תסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן גורמת למגוון רחב של תסמינים ומומים פיזיים.

אחד הסימפטומים הראשונים שהורים עשויים להבחין בהם הוא גידול איטי באופן חריג, הן ברחם והן לאחר הלידה. אנשים רבים עם תסמונת ג'ייקובסון יהיו קצרים מהממוצע בגובה הבוגר שלהם. הם עשויים גם להיות מקרוצפלי, או גדול יותר מהממוצע בגודל הראש. טריגונוצפלי הוא סימפטום שכיח נוסף. זה נותן את המצח מבט מחודד.

סימפטומים פיזיים אחרים כוללים תכונות פנים ייחודיות. אלה כוללים:

• עיניים רחבות עם עפעפיים נפולים
• אוזניים קטנות וקטנות
• גשר אנכי רחב
• פינות הפה הפנויות
• לסת קטנה קטנה
• שפתיים
• קפלי עור המכסים את הפינות הפנימיות של העיניים

אנשים רבים עם תסמונת ג'ייקובסן יהיו בעלי ליקויים קוגניטיביים. זה יכול לתרגם להתפתחות מאוחרת, כולל פיתוח של דיבור וכישורים מוטוריים. תינוקות מסוימים יתקשו להאכיל. רבים יהיו גם ליקויי למידה, אשר עשוי להיות חמור.

בעיות התנהגותיות הן גם סימפטומים הקשורים לתסמונת ג'ייקובסן. אלה יכולים להיות קשורים התנהגות כפייתית, distractibility קל, ואת טווח הקשב קצר. לחולים רבים יש תסמונת ג'ייקובסן ו- ADHD. זה קשור גם עם אוטיזם.

גורם

מה גורם לתסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן נגרמת על ידי אובדן של חומר גנטי בכרומוזום 11. זה קורה כשגיאה אקראית לחלוטין בחלוקת התא ברוב המקרים. זה קורה בדרך כלל במהלך היווצרות של תאים הרבייה או בשלב מוקדם במהלך התפתחות העובר. מספר הגנים שנמחקו מהכרומוזום יקבע עד כמה ההפרעה חמורה.

רוב המקרים של תסמונת ג'ייקובסן אינם תורשים. רק בין 5 ל -10% מהמקרים מתרחשים כאשר ילד יורש את ההפרעה מהורה שאינו מושפע. להורים אלה יש חומר גנטי המאורגן מחדש אך עדיין קיים בכרומוזום 11. זה נקרא טרנסלוקציה מאוזנת. אם תסמונת ג'ייקובן יורשת, להורים יש סיכון גבוה מעט יותר לילד אחר עם המצב.

לבנות יש סיכוי כפול לפתח תסמונת זו מאשר בנים.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

כיצד מאובחנת תסמונת ג'ייקובסן?

אבחון תסמונת ג'ייקובסון יכול להיות קשה במקרים מסוימים. הסיבה לכך היא כי זה גם מצב גנטי אחד נדיר. בדיקה גנטית היא הכרחית כדי לאשר את האבחון של תסמונת ג'ייקובסן.

במהלך בדיקה גנטית, כרומוזומים מוגדלים מוערכים תחת מיקרוסקופ. הם מוכתמים לתת להם מראה "ברקוד". הכרומוזום השבור והגנים שנמחקו יהיו גלויים.

תסמונת ג'ייקובסן יכולה להיות מאובחנת במהלך ההריון. אם אולטרסאונד דגלים משהו חריג, בדיקות נוספות עשויות להיעשות. דגימת דם ניתן לקחת מן האם ונותחו.

סיבוכים

האם תסמונת Jacbosen יכולה לגרום לסיבוכים?

תסמונת ג'ייקובסן יכולה לגרום למספר גדול של סיבוכים רציניים.

לקויות למידה משפיעות על 97% מהחולים עם תסמונת ג'ייקובסן. קשיי למידה אלה בדרך כלל מתונים עד בינוניים. הם יכולים להיות חמורים.

הפרעות דימום הן סיבוך רציני אך שכיח של תסמונת ג'ייקובסן. כ -88% מהילדים עם תסמונת ג'ייקובסן נולדים עם תסמונת פאריס-טרסו. זוהי הפרעה דימום שגורם לך חבורה בקלות או לדמם הרבה. זה יכול לשים אותך בסיכון לדימום פנימי. אפילו דימום באף או עבודת דם עלולים לגרום לאובדן דם כבד.

מצבי לב הם גם סיבוך שכיח. כ -56% מהילדים עם תסמונת ג'ייקובסן נולדים עם מצבי לב. כמה מהם יצטרכו ניתוח כדי לטפל. כ -20% מהילדים עם ג'ייקובסן ימותו מסיבוכים בלב לפני שהם בני שנתיים. מומים נפוצים בלב כוללים:

• חורים בין החדרים הימניים השמאלניים והימניים
• הפרעות בצד שמאל של הלב
• תסמונת הלב השמאלי היפופלאסטית, פגם המשפיע על זרימת הדם דרך הלב

בעיות בכליות יכולות מתרחשים אצל תינוקות וילדים עם ג'ייקובסן. בעיות בכליות כוללות:

• יש כליה אחת
• oureters כפולים (צינורות המוליכים מן הכליות אל שלפוחית ​​השתן)
• hydroneprosis, או נפיחות
• ציסטות

בעיות במערכת העיכול נפוץ להשפיע על תינוקות עם מצב זה. היצרות פילורית גורמת להקאה עזה בגלל שקע צר או חסום מן הבטן ועד המעיים. בעיות נפוצות אחרות כוללות:

• פי הטבעת החסומות או הצרות
• עצירות
• חסימת מעיים
• חלקים חסרים של מערכת העיכול
• מיקום לא תקין של המעיים

לילדים רבים עם ג'ייקובסן יש הפרעות עיניים המשפיעות הראייה שלהם, אבל הרבה סיבוכים אלה ניתן לטפל. חלק מהילדים יפתחו קטרקט.

בגלל כמה ילדים עם תסמונת ג'ייקובסן הם immunodeficient, הם עלולים להיות הרבה יותר רגישים זיהומים. דלקות אוזניים וסינוסים נפוצים במיוחד. חלק מהילדים יהיו כאלה דלקות אוזניים חמורות הם עלולים לקבל אובדן שמיעה.

פרסומת פרסומת

התמודדות ותמיכה

התמודדות עם תסמונת ג'ייקובסן

אם ילד עם תסמונת ג'ייקובסן יכול להיות קשה עבור ההורים, במיוחד מאז ההפרעה היא נדירה כל כך.מציאת תמיכה יכולה לעזור לך להתמודד ולתת לך את הכלים הדרושים כדי לעזור לילדך. לרופא הילדים של הילד שלך יש הצעות היכן תוכל למצוא תמיכה.

משאבים רבים אחרים להורים של ילדים עם תסמונת ג'ייקובסון כוללים:

• 11q מחקר & קבוצת משאבים
• הפרעת כרומוזום Outreach
• קבוצת תמיכה בהפרעות כרומוזום ייחודיות

פרסומת

Outlook

מהו Outlook עבור תסמונת ג'ייקובסן?

אין תרופה לתסמונת ג'ייקובסן, ולכן הטיפול יתמקד בשיפור הבריאות הכללית של הילד. הטיפול יתמקד בהתמודדות עם סיבוכים בריאותיים שעולים ועוזרים לילד להגיע לאבני דרך התפתחותיות.

תוחלת החיים של ילדים עם מצב זה אינה ידועה, אבל אנשים יכולים וחיו לבגרות. מבוגרים רבים עם תסמונת ג'ייקובסן יכולים לחיות חיים מאושרים, הגשמים וחצי-עצמאיים.