Phenylketonuria: גורם, תסמינים ואבחון

מהו phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) הוא מצב גנטי נדיר שגורם חומצת אמינו הנקראת פנילאלנין לבנות בגוף. חומצות אמינו הן אבני הבניין של חלבון. Phenylalanine נמצא בכל החלבונים וכמה ממתיקים מלאכותיים.

Phenylananine hydroxylase הוא אנזים הגוף שלך משתמש כדי להמיר פנילאלנין לתוך טירוזין, אשר הגוף שלך צריך ליצור נוירוטרנסמיטורים כגון אפינפרין, נוראפינפרין, ודופאמין. PKU נגרמת על ידי פגם בגן המסייע ליצור hydroxylase פנילאלנין. כאשר אנזים זה חסר, הגוף שלך לא יכול לשבור פנילאלנין. זה גורם הצטברות של פנילאלנין בגוף.

->

תינוקות בארצות הברית הם הוקרנו עבור PKU זמן קצר לאחר הלידה. המצב הוא נדיר בארץ הזאת, רק משפיעים על 1 ב 10, 000-15, 000 ילודים מדי שנה. הסימפטומים והסימפטומים החמורים של PKU נדיר בארצות הברית, כאשר ההקרנה המוקדמת מאפשרת טיפול להתחיל מיד לאחר הלידה. אבחון מוקדם וטיפול יכול לעזור להקל על הסימפטומים של PKU ולמנוע נזק מוחי.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

סימפטומים של phenylketonuria

תסמינים PKU יכול לנוע בין קלה לחמורה. הצורה החמורה ביותר של הפרעה זו ידועה בשם PKU קלאסי. תינוק עם PKU קלאסי עשוי להיראות נורמלי בחודשים הראשונים לחייו. אם התינוק לא מטופל עבור PKU במהלך הזמן הזה, הם יתחילו לפתח את הסימפטומים הבאים:

• התקפים
• רעידות, או רועדות ומרעידות
• צמיחה מתמשכת
• hyperactivity
• תנאי עור כגון אקזמה
• ריח מעופש של נשימתם, עורם או שתן

אם PKU אינו מאובחן בלידה והטיפול לא מתחיל במהירות, ההפרעה יכולה לגרום:

• נזק מוחי בלתי הפיך ונכות נפשית בחודשים הראשונים לחיים
• בעיות ופרכוסים אצל ילדים גדולים יותר

צורה פחות חמורה של PKU נקראת PKU משתנה או non-PKU hyperphenylalaninemia. זה קורה כאשר התינוק יש יותר מדי phenylalanine בגוף שלהם. תינוקות עם צורה זו של ההפרעה עשויים להיות רק סימפטומים קלים, אבל הם יצטרכו לעקוב אחר דיאטה מיוחדת כדי למנוע מוגבלות שכלית.

לאחר דיאטה ספציפית וטיפולים הדרושים אחרים הם התחילו, הסימפטומים מתחילים להצטמצם. אנשים עם PKU אשר לנהל כראוי את הדיאטה שלהם בדרך כלל לא להראות שום סימפטומים.

גורם

גורם של phenylketonuria

PKU הוא מצב בירושה הנגרמת על ידי פגם בגן PAH. הגן PAH מסייע ליצור hydroxylase פנילאלנין, האנזים אחראי לשבירה פנילאלנין. הצטברות מסוכנת של פנילאלנין יכולה להתרחש כאשר אדם אוכל מזון עשיר בחלבון, כגון ביצים ובשר.

שני ההורים חייבים להעביר גרסה פגומה של הגן PAH עבור הילד שלהם לרשת את ההפרעה.אם רק הורה אחד עובר על הגן שהשתנה, לילד לא יהיו תסמינים כלשהם, אבל הם יהיו נשא של הגן.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

איך זה מאובחן

מאז 1960s, בתי חולים בארצות הברית יש באופן שגרתי בודק תינוקות עבור PKU על ידי לקיחת דגימת דם. רופא משתמש במחט או lancet לקחת כמה טיפות דם מן העקב של התינוק שלך כדי לבדוק PKU והפרעות גנטיות אחרות.

בדיקת ההקרנה מתבצעת כאשר התינוק הוא בן יומיים עד יומיים בבית החולים. אם לא תמסור את התינוק לבית חולים, יהיה עליך לתזמן את בדיקת הסינון עם הרופא שלך.

בדיקות נוספות עשויות להתבצע על מנת לאשר את התוצאות הראשוניות. בדיקות אלה לחפש נוכחות של מוטציה הגן PAH שגורם PKU. בדיקות אלה נעשות לעיתים קרובות בתוך שישה שבועות לאחר הלידה.

אם ילד או מבוגר מראה תסמינים של PKU, כגון עיכובים התפתחותיים, הרופא יורה על בדיקת דם כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו כוללת לקיחת מדגם של דם וניתוח זה לנוכחות של האנזים צורך לשבור פנילאלנין.

טיפולים

אפשרויות הטיפול

אנשים עם PKU יכולים להקל על הסימפטומים שלהם ולמנוע סיבוכים על ידי ביצוע דיאטה מיוחדת על ידי נטילת תרופות.

דיאטה

הדרך העיקרית לטפל PKU היא לאכול דיאטה מיוחדת המגבילה מזונות המכילים פנילאלנין. תינוקות עם PKU עשויים להיות מוזנים חלב אם. הם בדרך כלל גם צריך לצרוך נוסחה מיוחדת המכונה Lofenalac. כאשר התינוק שלך הוא ישן מספיק כדי לאכול מזון מוצק, אתה צריך להימנע לתת להם לאכול מזונות עשירים בחלבון. מזונות אלה כוללים:

• ביצים
• גבינה
• אגוזים
• חלב
• שעועית
• עוף
• בשר
• בשר חזיר
• דגים

כדי לוודא שהם עדיין מקבלים כמות מספקת של חלבון, ילדים עם PKU צריך לצרוך נוסחה PKU. הוא מכיל את כל חומצות האמינו כי הגוף צריך, למעט פנילאלנין. ישנם גם מסוימים חלבון נמוך, מזונות ידידותיים PKU כי ניתן למצוא בחנויות בריאות המומחיות.

אנשים עם PKU יצטרכו לעקוב אחר הגבלות אלה תזונתיים לצרוך PKU הנוסחה לאורך חייהם לנהל את הסימפטומים שלהם.

חשוב לציין כי תוכניות הארוחה PKU להשתנות לאדם. אנשים עם PKU צריך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם רופא או דיאטנית כדי לשמור על איזון ראוי של חומרים מזינים תוך הגבלת צריכת phenylalanine שלהם. הם גם צריכים לפקח על רמות פנילאלנין שלהם על ידי שמירה על רשומות של כמות פנילאלנין במזונות שהם אוכלים לאורך כל היום.

כמה המחוקקים המדינה יש חוקק חוקים המספקים קצת כיסוי ביטוחי עבור מזון נוסחאות הדרושות לטיפול PKU. בדוק עם המחוקק המדינה שלך חברת הביטוח הרפואי כדי לברר אם כיסוי זה זמין עבורך. אם אין לך ביטוח רפואי, אתה יכול לבדוק עם מחלקות הבריאות המקומית שלך כדי לראות מה האפשרויות זמינות כדי לעזור לך להרשות לעצמך PKU הנוסחה.

תרופות

ארצות הברית המזון והתרופות (FDA) אושרה לאחרונה sapropterin (Kuvan) לטיפול PKU.Sapropterin מסייע רמות פנילאלנין נמוכה יותר. תרופה זו יש להשתמש בשילוב עם תוכנית מיוחדת ארוחה PKU. עם זאת, זה לא עובד עבור כולם עם PKU. זה יעיל ביותר בילדים עם מקרים מתונים של PKU.

פרסומת פרסומת

בהריון

הריון ו phenylketonuria

אישה עם PKU עלול להיות בסיכון של סיבוכים, כולל הפלה, אם הם לא בצע תוכנית ארוחה PKU במהלך ילדיהם שנים. יש גם סיכוי כי התינוק שטרם נולד ייחשף לרמות גבוהות של פנילאלנין. זה יכול להוביל לבעיות שונות בתינוק, כולל:

• מוגבלויות נפשיות
• מומים בלב
• צמיחה מושהית
• משקל לידה נמוך
• ראש קטן באופן לא נורמלי

סימנים אלה אינם מורגשים מיד ב יילוד, אבל רופא יבצע בדיקות כדי לבדוק סימנים של כל דאגות רפואיות הילד שלך עשוי להיות.

פרסומת

Outlook

Outlook לטווח ארוך עבור אנשים עם phenylketonuria

התחזית ארוכת הטווח עבור אנשים עם PKU היא טובה מאוד אם הם בצע תוכנית ארוחה PKU מקרוב זמן קצר לאחר הלידה. כאשר האבחון והטיפול מתעכבים, עלול להיגרם נזק מוחי. זה יכול להוביל ליקויים אינטלקטואליים לפי שנת החיים הראשונה של הילד. טיפול ב-

• בעיות התפתחותיות ורגשיות
• בעיות נוירולוגיות, כגון רעידות והתקפים
• פרסומת>

מניעה

Can phenylketonuria ניתן למנוע?

PKU הוא מצב גנטי, ולכן זה לא ניתן למנוע. עם זאת, assay אנזים יכול להיעשות עבור אנשים מתכננים שיש ילדים. Assay אנזים הוא בדיקת דם שיכול לקבוע אם מישהו נושא את הגן הפגום שגורם PKU. הבדיקה עשויה להיעשות גם במהלך ההריון למסך תינוקות שטרם נולדו עבור PKU.

אם יש לך PKU, אתה יכול למנוע סימפטומים על ידי ביצוע תוכנית הארוחה PKU שלך לאורך כל החיים שלך.