מחלת כליה פוליציסטית: תסמינים, אבחנה וטיפול

מהי מחלת כליות פוליציסטית?

הבהרה

1. מחלת כליות פוליציסטית (PKD) גורמת לציסטות להיווצר על הכליות.
2. קיימים שלושה סוגים של PKD: PKD דומיננטי אוטוסומלי, אוטוזומלי רצסיבי PKD, ומחלת כליות סיסטיקית נרכשת.
3. אין תרופה ל- PKD, אבל יש טיפולים שיכולים לשלוט בסימפטומים.

מחלת כליות פוליציסטית (PKD) היא הפרעת כליה בירושה. זה גורם ציסטות מלאות נוזל להיווצר בכליות. PKD עלול לפגוע בתפקוד הכליות ובסופו של דבר לגרום לכשל בכליות.

PKD הוא הגורם המוביל הרביעי לאי ספיקת כליות. אנשים עם PKD עשויים גם לפתח ציסטות בכבד וסיבוכים אחרים.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

->

מה הם הסימפטומים של מחלת כליה פוליציסטית?

אנשים רבים חיים עם PKD במשך שנים ללא חווים סימפטומים הקשורים למחלה. ציסטות בדרך כלל לגדול 0. 5 ס"מ או יותר לפני אדם מתחיל להבחין בסימפטומים. תסמינים ראשוניים הקשורים ל- PKD יכולים לכלול:

• כאב או רוך בבטן
• דם בשתן
• שתן תכופה
• כאב בצידי
• זיהום בדרכי השתן (UTI)
• אבנים בכליות
• כאב או כבדות בגב
• עור החבור בקלות
• צבע עור חיוור
• עייפות
• כאבים במפרקים
• הפרעות בציפורן

ילדים עם אוטוזומלים רצמתיים יכולים להופיע עם תסמינים הכוללים:

• לחץ דם גבוה
• UTI
• השתנה תכופה

תסמינים אצל ילדים עשויים להיות דומים להפרעות אחרות. חשוב לקבל טיפול רפואי עבור ילד חווה כל התסמינים המפורטים לעיל.

גורם

מה גורם למחלות כליות פוליציסטיות?

PKD בדרך כלל בירושה. פחות נפוץ, הוא מתפתח אצל אנשים שיש להם בעיות כליות חמורות אחרות. ישנם שלושה סוגים של PKD.

אוטוסומלי דומיננטי PKD

אוטוסומלי דומיננטי (ADPKD) נקרא לפעמים מבוגרים PKD, והוא מהווה כ 90 אחוז מהמקרים. למישהו שיש לו הורה עם PKD יש סיכוי של 50% לפתח מצב זה.

תסמינים בדרך כלל מתפתחים בשלב מאוחר יותר בחיים, בין הגילאים 30 ו 40. עם זאת, כמה אנשים מתחילים לחוות סימפטומים בילדות.

autosomal recessive PKD

autosomal רצסיבי PKD (ARPKD) הוא הרבה פחות נפוץ מאשר ADPKD. זה גם מורשת, אבל שני ההורים חייבים לשאת את הגן עבור המחלה.

אנשים שהם נשאים של ARPKD לא יהיו תסמינים אם יש להם רק גן אחד. אם הם יורשים שני גנים, אחד מכל הורה, יהיה להם ARPKD.

ישנם ארבעה סוגים של ARPKD:

• טופס perinatal נוכחים בלידה
• טופס ילודים מתרחשת בחודש הראשון של החיים
• צורה אינפנטילית מתרחשת כאשר הילד הוא 3-12 חודשים
• נוער מתרחש לאחר שהילד הוא בן שנה

מחלת כליות ציסטית נרכשת

מחלת כליות סיסטמית נרכשת (ACKD) אינה תורשתית והיא מתרחשת בדרך כלל בשלב מאוחר יותר בחיים.

זה בדרך כלל מתפתח אצל אנשים שכבר יש להם בעיות כליות אחרות. וזה נפוץ יותר אצל אלה עם אי ספיקת כליות או על דיאליזה.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

כיצד מאבחנים מחלות כליה פוליציסטיות?

בגלל ADPKD ו ARPKD יורשים, הרופא שלך יסקור את ההיסטוריה המשפחתית שלך. הם עשויים תחילה להזמין ספירת דם מלאה כדי לחפש אנמיה או סימנים של זיהום ו urinalysis לחפש דם, חיידקים, או חלבון בשתן שלך.

כדי לאבחן את כל שלושת סוגי ה- PKD, הרופא שלך עשוי להשתמש בבדיקות הדמיה כדי לחפש ציסטות של הכליות, הכבד ואיברים אחרים. בדיקות הדמיה המשמשות לאבחון PKD כוללות:

• בדיקת אולטראסאונד בבטן: בדיקה לא פולשנית המשתמשת בגלי קול כדי לבחון את הכליות שלך עבור ציסטות
• בדיקת CT בטן: יכולה לזהות ציסטות קטנות יותר בכליות
• סריקת MRI בטנית: משתמש מגנטים חזקים כדי לדמיין את מבנה הכליות ולחפש ציסטות
• pyelogram תוך ורידי: משתמש בצבע כדי להפוך את כלי הדם שלך להופיע בצורה ברורה יותר על הרנטגן

סיבוכים

מה הם הסיבוכים של מחלת כליות פוליציסטית?

בנוסף לסימפטומים שחווים בדרך כלל עם PKD, כמו ציסטות על הכליות לגדול יש סיבוכים.

חלק מהסיבוכים הללו יכולים לכלול:

• אזורים מוחלשים בקירות העורקים, הידועים כמפרצי אבי העורקים או המוח
• ציסטות בכבד ובכבד
• ציסטות בלבלב ובאשכים
• שקיות או כיסים בדופן המעי הגס, או דיווריקולה
• קטרקט או עיוורון
• צניחת שסתום מיגרלית של מחלת כבד
• אנמיה, או לא מספיק תאי דם אדומים
• דימום או התפוצצות של ציסטות
• לחץ דם גבוה <999 > כישלון בכבד
• אבנים בכליות
• מחלות לב וכלי דם
• פרסומת פרסומת

טיפול

מהו הטיפול במחלות כליה פוליציסטיות?

המטרה של טיפול PKD היא לנהל את הסימפטומים ולמנוע סיבוכים. שליטה בלחץ דם גבוה היא החלק החשוב ביותר של הטיפול.

חלק מאפשרויות הטיפול עשויות לכלול:

תרופות נגד כאבים, למעט איבופרופן, שלא מומלץ כי הוא עלול להחמיר את מחלת הכליות

• תרופות לטיפול בלחץ דם
• אנטיביוטיקה לטיפול ב- UTI
• דיאטה דלת נתרן
• משתנים כדי לעזור להסיר נוזל עודף מהגוף
• ניתוח לניקוז ציסטות ועזרה להקל על אי נוחות
• עם PKD מתקדם הגורם לאי ספיקת כליות, דיאליזה השתלת כליה ייתכן שיהיה צורך. אחת או שתי הכליות ייתכן שיהיה צורך להסיר.

פרסומת

התמודדות

התמודדות ותמיכה במחלת כליה פוליציסטית

אבחנה של PKD עשויה להיות שינויים ושיקולים עבורך ובמשפחתך. אתה עלול להיתקל במגוון של רגשות כאשר אתה מקבל אבחון PKD וכאשר אתה להתאים את החיים עם המצב. להגיע אל רשת תמיכה של בני משפחה וחברים יכול להיות מועיל.

ייתכן שתרצה גם להגיע אל דיאטנית, אשר יכולה להמליץ ​​על צעדים תזונתיים כדי לעזור לך לשמור על לחץ דם נמוך ולהקטין את העבודה הנדרשת של הכליות, אשר חייב לסנן ולאזן אלקטרוליטים ורמות נתרן.

יש כמה ארגונים המספקים תמיכה ומידע עבור אלה החיים עם PKD:

קרן PKD יש פרקים בכל רחבי הארץ כדי לתמוך אלה עם PKD ובני משפחותיהם. בקר באתר האינטרנט שלהם כדי למצוא פרק קרוב אליך.

• National Kidney Foundation (NKF) מציעה קבוצות תמיכה ותמיכה לחולי כליה ולמשפחותיהם.
• האגודה האמריקנית לחולי כליות (AAKP) עוסקת בהגנה על זכויותיהם של חולי כליה בכל רמות הארגונים הממשלתיים והביטוחיים.
• אתה יכול גם לדבר עם נפרולוג שלך או מרפאת דיאליזה מקומית כדי למצוא קבוצות תמיכה באזור שלך. אתה לא צריך להיות על דיאליזה כדי לגשת למשאבים אלה.

אם אינך מוכן או שאין לך זמן להשתתף בקבוצת תמיכה, לכל אחד מארגונים אלה יש משאבים מקוונים ופורומים זמינים.

תמיכה פוריות

בגלל מחלת כליה פוליציסטית יכול להיות מצב בירושה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על רואה יועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להבין מפה של ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך לגבי PKD.

ייעוץ גנטי עשוי להיות אופציה שיכולה לעזור לך לשקול החלטות חשובות, כגון הסבירות שהילד שלך יכול להיות PKD.

אי ספיקת כליות ואפשרויות השתלה

אחד הסיבוכים הרציניים ביותר של מחלת כליה פוליציסטית הוא אי ספיקת כליות. זה כאשר הכליות אינם מסוגלים עוד לסנן את מוצרי הפסולת, לשמור על איזון נוזלים, ולשמור על לחץ הדם שלהם. כאשר זה קורה, הרופא שלך ידון אפשרויות איתך שיכול לכלול השתלת כליה או טיפולי דיאליזה לשמש כליות מלאכותיות.

אם הרופא שלך מציב אותך על רשימת השתלות כליה, ישנם מספר גורמים הקובעים את המיקום שלך. אלה כוללים את הבריאות הכללית שלך, הישרדות צפוי, ואת הזמן שאתה כבר על דיאליזה. זה גם אפשרי כי חבר או קרוב משפחה יכול לתרום כליה לך. כי אנשים יכולים לחיות עם כליה אחת עם סיבוכים מעטים יחסית, זה יכול להיות אופציה עבור משפחות שיש להם תורם מוכן.

ההחלטה לעבור השתלת כליה או לתרום כליה לאדם עם מחלת כליות יכול להיות קשה. אם כבר מדברים לנפרולוג שלך יכול לעזור לך לשקול את האפשרויות שלך. אתה יכול גם לשאול אילו תרופות וטיפולים יכול לעזור לך לחיות כמו גם אפשרי בינתיים. לפי אוניברסיטת איווה, השתלת הכליה הממוצעת תאפשר תפקוד כליות בין 10 ל -12 שנים.

פרסומת

Outlook

מהו התחזית עבור אנשים עם מחלת כליות פוליציסטית?

עבור רוב האנשים, PKD לאט מחמיר עם הזמן. ההערכה היא כי 50 אחוזים של אנשים עם PKD יחוו אי ספיקת כליות עד גיל 60. מספר זה גדל ל -60 אחוזים על ידי גיל 70. בגלל הכליות הן איברים חשובים כאלה, הכישלון שלהם עלול להתחיל להשפיע על איברים אחרים, כגון הכבד.

טיפול רפואי נאות יכול לעזור לך לנהל סימפטומים PKD במשך שנים. אם אין לך בעיות רפואיות אחרות, אתה יכול להיות מועמד טוב להשתלת כליה.

כמו כן, כדאי לשקול לדבר עם יועץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של PKD והם מתכננים להביא ילדים.