מחלות לא מאובחנות התוכנית מסתיימת 20 שנה של אמא חיפוש אחר תשובות

כשהאורות חזרו סוף סוף לאחר שהסופת ההוריקן סנדי הרסה את החוף המזרחי, סמנתה אנסטסיה היתה אקסטטית, אבל זה לא היה רק ​​מפני שהיא ושכניה מניו ג'רזי יצאו סוף סוף מהחושך. לאחר 20 שנה של חיפוש אחר אבחנה של שניים משלושת ילדיה, היא חזרה זה עתה מתוכנית המכונים הלא-מאובחנים של המכון הלאומי לבריאות (UDP) בבית-דז'דה שבמדינסטר, שם נודע לה לבסוף מה גרם לשניים של ילדיה לאבד את יכולתם לדבר וללכת כשהיו רק תינוקות.

פרסומת פרסומת

בנוסף למרכז התיאום בבית הספר לרפואה של הרווארד בבוסטון, ישנם שבעה אתרים קליניים: המטה של ​​NIH בבתי החולים Bethesda, בתי הספר לרפואה בהרווארד, אוניברסיטת דיוק, המרכז הרפואי של אוניברסיטת ונדרבילט, מכללת ביילור לרפואה, אוניברסיטת קליפורניה לוס אנג'לס, סטנפורד רפואה.

פרסומת

אמנדה ודניאל סיפור

אנסטסיה, אמא של אמנדה, בת 21, דניאל, 15, ניק, 18, אשר למרבה המזל לא מושפע, התיישב עם Healthline לספר לנו את הסיפור שלה מחריד.

>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>> היא ישבה וניגנה קצת בצעצועים, מקשקשת, שותה בקבוק, ואצבע מאכילה את עצמה. היא מעולם לא זחלה ולא הלכה. היא יכלה לגלגל ולמשוך כדי לעמוד. אבל אז כל זה נעצר. במשך חודש היא איבדה את המיומנויות האלה.זה התחיל בתנוחה גבשושית והיא החלה ליפול. "

פרסומת פרסומת

למרות שביקרה רופאים רבים לאורך שנים רבות, כולל אלה של בתי חולים אקדמיים גדולים בניו יורק, אמרה אנסטסיה:" אף אחד לא יכול לספר לנו מה זה. הם יכלו לספר לנו מיליון דברים שזה לא היה. אמנדה צפתה ולא היתה לה שום פונקציה מוטורית. היא יכלה לזוז, אבל זו לא היתה תנועה תפקודית. זה היה בלתי נשלט. זה לא הספיק לה כדי להשלים משימה. היא נראתה מאושרת. יכולתי לראות שהיא בהירה ושהיא יכולה להבין אותי כמו תינוק. יכולתי לראות בבירור בעיניה שהיא מתקשרת. "לפני שאמנדה פנתה לשלושה, לאנסטסיה היה בן, ניק, שלמרבה המזל, אין לו את המצב. בשלב זה, אנסטסיה התמקדה החינוך של אמנדה של תוכניות לגיל הרך עבור נכים. "עבדתי על אמצעי תקשורת שונים, והבנתי שהתנועה הכי מבוקרת שלה היא עם הראש שלה. הלכנו עם מתגי ראש. זה היה קשה לתקשר בצורה כזאת, אבל זה היה כל מה שהיה לנו, "אמרה אנסטסיה.

כאשר אנסטסיה ילדה את בנה השלישי, דניאל, הוא התקדם כרגיל עד שהגיע לגיל תשעה חודשים, כשהתחילה לראות רגרסיה. "תפסנו את זה מוקדם. הם הכניסו אותו לבית החולים ונתנו לו מנות גבוהות של סטרואידים, וערכו כל מיני בדיקות. הטכנולוגיה התקדמה. הייתי מאוד מקווה שנוכל להבין את זה כי תפסנו את זה בזמן שזה קרה. עם אמנדה, עד שהגענו לרופאים מובילים אלה, רגרסיה נעשתה. היא ראתה. דניאל צדק בדיוק כשהתחלנו לחפש דברים, אך ללא הועיל. לדבריהם, לנוירולוגיה אין מה להציע עכשיו. יש לנו את הילדים שלך על המכ"ם שלנו. תחזור מדי שנה, ואז כל שנתיים. "

מצא מקומי ניסויים קליניים כאן»

קרב עד הסוף

זה היה כאשר אבא של אנסטסיה ראה תוכנית חדשות שמציעה ד"ר ויליאם גאהל מן UDP של NIH, כי החלום של המשפחה למצוא אבחנה החלה צובר תנופה. באותו זמן, רופא בניו יורק היה עושה בדיקות על הילדים.

פרסומת פרסומת

"אמרתי לאבא שלי, אם הרופא יגיע בידיים ריקות אני אסתכל לתוך UDP. כשהרופא בא בידיים ריקות, סיפרתי לה על ה - UDP. היא מעולם לא שמעה על כך. אמרתי, "אני צריך הפניה מרופא ורשומות רפואיות. "בהתחלה היה לה קשה, ואמרה, "מה את חושבת שהם יכולים לעשות בשבילך שאני לא יכולה? "אמרתי, "בבקשה," אז היא הביטה לתוכנית ואמרה, "אני אכתוב את המכתב. ''

שישה שבועות לאחר שליחת המידע הנדרש ל- UDP, קיבלה אנסטסיה קריאה שאמנדה ודניאל התקבלו לתוכנית. "זה היה כמו לזכות בלוטו. שמישהו יחקור את הילדים שלי … הרגשתי שהם יצטרכו למצוא משהו. זה מאוד מבלבל וגנטיקה היא כל כך מורכבת. "

משפחת אנסטסיה

מודעה

המשפחה ארזה את התיקים שלהם ופנתה אל NIH בדצמבר 2011 במשך שבוע, אמרה אנסטסיה."ד"ר. טורו, החוקר שלנו, הוא הגיבור שלנו. היינו עסוקים מיום שני עד שישי בין השעות 8: 00-18: 00. ראינו נוירולוגים, פיזיותרפיסטים, מטפלים בדיבור, רופאי עיניים ורופאי עיניים גנטיים. הם עשו MRIs, הברזים בעמוד השדרה; לקח שריר, עור, שתן ודם; והם צילמו כל עצם בגופם. הם לקחו גם דם ושתן ממני, מאביהם ובבני האחר ", אמרה.

פרסומת פרסומת

"הם לא היו אומרים לי אם הם מצאו משהו. הם לא יכלו לדבר בטלפון. אם חשבת שאני נרגש להתקבל, זה היה וואו ", אמרה אנסטסיה," זה היה שבוע וחצי אחרי ההוריקן סנדי. זה היה זמן טוב כדי שיקרה משהו חיובי. זה באמת לשים את הדברים בפרספקטיבה בשבילי. סנדי היה סוריאליסטי, אבל הנה משהו שחיפשתי, כמעט 20 שנה, ואני עומד לקבל את החדשות על החיים שלי. טוב, רע או אדיש, ​​חשבתי שאני מוכנה; והילדים היו נרגשים ללכת למקום שבו היה חשמל. "

<9>>

חדשות בנושא: מחקר תרופתי למחלות יתום »

האבחון הם היו כולם מחכים

זה היה בחדר הישיבות של בית החולים, כי המשפחה אנסטסיה גילה ילדיהם היו Aicardi -גוטיר 2 ב. "נאמר לנו: יש כמה מוטציות של הגן הזה, ואת הילדים שלך יש 2B. בעלי ואני נשאים. עם תסמונת זו, אם יש לך עותק אחד טוב של הגן הזה, תוכל לתפקד בסדר. אבל אם יש לך שני עותקים רעים, יש לך Aicardi-Goutieres 2B. לבעלי ולכל אחד היה עותק טוב ועתק גרוע, וכשנולדו אמנדה ודניאל העברנו להם את העותקים הרעים שלנו. "

היא הפצתה בלהיטות את החדשות לחבריה וקרובי משפחתה. "בתקופה נואשת מאוד זה נתן לאנשים תקווה, כי אנשים הכירו אותנו במשך שנים ולא ידענו מה זה", אמרה אנסטסיה, "גם אם לא היה לנו כוח לשבוע נוסף, הייתי על ענן תשע - יש לי אבחנה. אני לא חושב שאי פעם היינו מגלים אם לא היה לנו מישהו מסתכל על האיפור הגנטי שלהם. אני אסיר תודה על התוכנית. "

פרסומת פרסומת

למרות שאין טיפול ל- AG, אנסטסיה אומרת שהיא נמצאת בשלום, ומציעה מילות תקווה למשפחות אחרות שעשויות לעבור את מה שיש לה:" תמשיכי. יש תקווה. במשך כמעט שני עשורים לא ידענו.בשלב מסוים לאורך הדרך, אמרתי שאולי אני אף פעם לא יודע, אז המיקוד שלי היה באמת רק לחנך וללמד אותם ולתת להם להיות מאושרים, ופשוט לתת להם מה שאתה יכול לתת להם. "

זה נראה מה הילדים שלה עושים היום כי אנסטסיה נתן לילדיה כל כך הרבה. דניאל, אשר בקרוב תיכון, הוא עסוק בכתיבת סיפורי הרפתקאות פעולה. "זאת עבודה בשבילו, אבל הוא מאוד יצירתי, והוא עבר דרך כה ארוכה, "אמרה אנסטסיה.

אמנדה בדיוק סיים את בית הספר, הלך לנשף, וכמו רוב הצעירים, הוא מחובר מאוד לפייסבוק. היא עובדת בגן ילדים, מתכננת את המחשב שלה כדי לדבר על הוראות לילדים לעשות אומנויות ומלאכות. היא גם מתכננת בילוי, יצירת פליירים המפרט פעילויות יומיומיות עבור גמלאים.

ניק מתגייס בצי של הצי. על אנסטסיה, "אני אוהבת לישון טוב בלילה, "היא צווחה. " אני צוחק. כפי שאתה לוקח על צרכים מיוחדים, אין הרבה זמן פנוי, אבל זה ebbs ו זורם. אני אוהב לקרוא ולמצוא דברים קטנים לעשות בשבילי. "

קרא עוד: אדם עם מצב נדיר Re-Grow שיער»

UDN קבלת חולים נוספים

UDP ראה 750 חולים בשש השנים האחרונות, ואבחנה נעשתה ב -25% מהמקרים, אמר וייז. "אנו מצפים לרשום כ -1,400 חולים בכל שבעת האתרים הקליניים בארבע השנים הקרובות", הוסיפה.

היתרונות של התוכנית ללכת הרבה מעבר הסיכוי למשפחות למצוא תרופה, אמר וייז. "זה אומר הרבה לחולים, גם אם זה אבחנה כי לא בהכרח יש טיפול. הרבה פעמים הם מרגישים שאנשים לא מתייחסים אליהם ברצינות, ושהרופאים שלהם לא בהכרח יודעים מה לעשות. לאחר אבחון מסייע להם לסיים מה עבור רבים של חולים אלה היו שנים של אודסיאה רפואית, מנסה להגיע לנקודה לדעת מה יש להם. התוכנית גם מספקת ייעוץ גנטי, אשר יכול לעזור עם בני משפחה אחרים שעשויים להיות מושפעים, ולעזור להם להבין איך זה אבחנה עשוי להיות רלוונטי למשפחה שלהם בכלל, לא רק את המטופל ", אמרה. אולי אנסטסיה סיכמה את התועלת לחולים ולמשפחותיהם בצורה הטובה ביותר: "האבחנה הזאת נתנה לי כל כך הרבה שלווה. לקח לי כמה חודשים להבין שאני לא מתגעגע למשהו. אתה דואג לכל זה כל השנים האלה. האם יש משהו שהייתי צריכה לעשות? האם הייתי צריך לעשות משהו אחרת? אנשים היו שואלים, מה יש לילדים שלך? עכשיו אני יכולה להגיד, זה מה שיש להם וככה זה קרה ", אמרה," אנחנו באמת התברכנו באנשים טובים מאוד. "

לקבלת מידע על הגשת בקשה ל- UDN, בקר בכתובת // rarediseases. מידע. ניה. gov / לא מאובחנים