פרקי תהום המוגלובובינוריה הלילית ותאי הדם שלך

מהו המוגלובובינוריה ליליות פארוקסימאלית (PNH)?

hemoglobinuria ליליות פארקסיזמה (PNH) היא הפרעה נדירה שגורמת לתאי דם אדומים להישבר מוקדם יותר ממה שהם צריכים. זה הרס מוקדם יכול להוביל תסמינים וסיבוכים הנעים בין מינימלי, כגון שינוי צבע של שתן, כדי חמור, כגון לוקמיה ושבץ. אין גורמי סיכון ידועים ל- PNH. מצב זה כרוך גן הנקרא PIGA, אבל זה לא מחלה אתה יכול לרשת את ההורים שלך. המחלה נרכשת באמצעות מוטציות גנטיות המתרחשות במהלך חייך.

PNH מתרחשת כאשר מוטציות מובילות לאובדן הגן PIGA. המוטציות מתרחשות במה שמכונה "תאי גזע hematopoietic. "אלה תאים במח העצם שמובילים לייצור של תאי דם. אם פיתחת מוטציה, אז תיצור תאי דם לא נורמליים.

אובדן של הגן PIGA אומר שאתה חסר שכבת חלבון מגן על החלק החיצוני של כדוריות הדם האדומות שלך.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

->

מה הם הסימפטומים של המוגלובובינוריה ליליות?

התסמין העיקרי של PNH הוא שתן דהוי. מוקדם יותר הרס תאי דם אדומים להוביל לשחרור המוגלובין לתוך השתן שלך. המוגלובין הוא מה שהופך את הדם שלך אדום. בדרך כלל ניתן לראות את שינוי הצבע בלילה או מוקדם בבוקר, לאחר שהצטבר בשלפוחית ​​השתן. יש אנשים עם PNH, עם זאת, לא יראה שינוי צבע. המוגלובין עשוי להיות נוכח בשתן שלך ברמות שאינן נראות רק על ידי הסתכלות על השתן.

תסמינים אחרים של PNH כוללים:

כאבי גב

• כאב ראש
• קוצר נשימה
• כאבי בטן
• חבורות בקלות
• סיבוך חמור ביותר האפשרי של PNH הוא היווצרות של קרישי דם. הטסיות שלך מעורבים קרישת הדם שלך, PNH יכול להפחית או לפגוע טסיות שלך. הסימפטומים של PNH יכולים להשתנות במידה ניכרת מאדם אחד למשנהו. אנשים מסוימים יהיו רק תסמינים קלים, בעוד שאחרים עלולים להיתקל בסיבוכים חמורים ומסכני חיים.

פרסומת

אבחון

כיצד מאובחנים המוגלובובינוריה הלילית הפרוקסמאלית?

כדי לאבחן PNH, הרופא שלך ישקול את הסימפטומים שלך. שינוי הצבע של שתן, קרישי דם לא מוסברים, ואנמיה הם רמזים מרכזיים.סביר להניח שאתה צריך בדיקות נוספות כדי לאשר את נוכחותה של המחלה.

ישנן מספר בדיקות אשר יכול לאשר את המחלה, אבל הבדיקה הנוכחית הטובה ביותר היא ניתוח cytometry זרימה של כדוריות דם אדומות. הבדיקה רגישה מאוד ויכולה לזהות את היעדר שכבת החלבון על תאי הדם האדומים. כדי לקבל את הבדיקה, אתה פשוט צריך מדגם קטן של דם נמשך.

פרסומת פרסומת

טיפולים

מה הם אפשרויות הטיפול עבור המוגלובובינוריה ליליות פארוקסמליים?

אפשרויות הטיפול ב- PNH משתנות בהתאם לסימפטומים שאתם חווים ולחומרתם. עבור רוב האנשים, טיפול בסימפטומים יכול לנהל בהצלחה PNH. תרופות לטיפול אנמיה למזער את התמוטטות של תאי הדם ולהפחית את הסיכון של היווצרות קריש הדם. עירויי דם עשויים להיות נחוצים כדי להגדיל את ספירת תאי הדם האדומים.

ייתכן שתדרוש סטרואידים כדי לדכא את המערכת החיסונית שלך כחלק של ניהול המחלה. במקרה זה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על חיסונים כדי לשמור עליך מפני זיהומים. ייתכן גם צריך עירויי דם כדי לשמור על רמות תאי הדם שלך נורמלי.

תרופה הנקראת eculizumab יכולה להיות יעילה מאוד אצל חלק מהחולים. זה מפסיק את התמוטטות של כדוריות דם אדומות עשוי להחליף את הצורך עירויי דם.

פרסומת

סיבוכים

מה הסיבוכים קשורים עם המוגלובובינוריה לילית פרוקסימלית? מחסור בגן PIGA יכול להוביל למגוון של מחלות וסיבוכים הנעים בין קטין לסכנת חיים.

אנמיה

אנמיה מתרחשת כאשר יש לך מעט מדי כדוריות דם אדומות. זה נפוץ מאוד עם PNH. יכולות להיות סיבות שונות, אבל במקרה של PNH, זה קורה בגלל ההרס בטרם עת של תאי הדם. התסמינים כוללים:

עייפות

חולשה

• כאבי ראש
• סחרחורת
• עור חיוור
• קוצר נשימה
• לוקמיה מיאלואידית חריפה
• פחות נפוץ, PNH יכול להוביל לליקמיה מיאלואידית חריפה. התסמינים כוללים:

חניכיים מדממים

חבורות

• חום
• קוצר נשימה
• ירידה במשקל
• פריחות בעור
• כאבי עצמות
• עייפות
• פקקת
• הסיבוך החמור ביותר האפשרי, אם כי לא נפוץ כמו אנמיה, הוא היווצרות של קרישי דם. סיבוך זה ידוע בשם פקקת. קרישי דם גורמים כאב וכאב במקום שבו הם נוצרים בגוף. הם יכולים גם לנוע בכל הגוף. קרישי דם בריאות, מוח, או ליד הלב יכול לגרום שבץ ומוות.

פרסומת פרסומת

Outlook

מהו Outlook לטווח ארוך?

התחזית עבור אדם עם PNH משתנה בהתאם לחומרת המחלה. במקרים מעטים, תאי הדם הלא תקינים יקטנו עם הזמן. ברוב המקרים, עם זאת, הטיפול נדרש כדי לנהל את המחלה. רוב האנשים חיים 10 שנים או יותר לאחר האבחון הראשוני.