מחלת עצם פריך (Osteogenesis Imperfecta)

מה זה מחלת עצם פרידה?

מחלת העצמות השברירית היא הפרעה הגורמת לעצמות שבירות הנפרדות בקלות. זה בדרך כלל נוכחים בלידה, אבל זה רק מתפתח אצל ילדים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה.

המחלה מכונה לעתים קרובות osteogenesis imperfecta (OI), שמשמעותה "עצם לא מושלמת. "

מחלת העצמות השבירה יכולה לנוע בין מתון לחמור. רוב המקרים הם מתונים, וכתוצאה מכך כמה שברים בעצמות. עם זאת, צורות חמורות של המחלה יכולה לגרום:

• אובדן שמיעה
• אי ספיקת לב
• בעיות בעמוד השדרה
• עיוותים קבועים

OI יכול לפעמים להיות מסכן חיים אם הוא מתרחש בתינוקות לפני או לאחר לידת התינוק. כ אדם אחד ב 20, 000 יפתחו מחלה העצם השבירה. היא מתרחשת באופן שווה בין זכרים ונקבות ובין קבוצות אתניות.

פרסומת פרסומת

גורם

->

מה גורם למחלות עצם פריכות?

מחלת העצמות השבירה נגרמת על ידי פגם או פגם בגן המייצר קולגן מסוג 1, חלבון המשמש ליצירת עצם. הגן הפגום עובר בדרך כלל בירושה. במקרים מסוימים, עם זאת, מוטציה גנטית, או שינוי, יכול לגרום לזה.

סוגי

מה הם סוגי מחלות עצם פריכות?

ארבעה גנים שונים אחראים לייצור קולגן. חלק או כל הגנים האלה יכולים להיות מושפעים אנשים עם OI. גנים פגומים יכולים לייצר שמונה סוגים של מחלת עצם פריך, שכותרתו סוג 1 OI דרך סוג 8 OI. ארבעת סוגי הראשונים הם הנפוצים ביותר. ארבעת האחרונים הם נדירים ביותר, ורובם סוגים של סוג 4 OI. להלן ארבעת הסוגים העיקריים של OI:

סוג 1 OI

סוג 1 OI הוא הצורה המתונה והנפוצה ביותר של מחלת עצמות שבירה. בסוג זה של מחלת העצם השבירה, הגוף מייצר קולגן איכותי אך לא מספיק. זה גורם עצמות שבריריות קלה. ילדים עם סוג 1 OI בדרך כלל יש שברים בעצמות בשל טראומות קלות. שברים בעצמות אלה נפוצים הרבה יותר אצל מבוגרים. השיניים יכולות גם להיות מושפעות, וכתוצאה מכך סדקים שיניים חללים.

סוג 2 OI

סוג 2 OI הוא הצורה החמורה ביותר של מחלת עצמות שבירה, וזה יכול להיות מסכן חיים. סוג 2 OI, הגוף שלך או לא לייצר מספיק קולגן או מייצרת קולגן זה באיכות ירודה. סוג 2 OI יכול לגרום לעיוותים בעצמות. אם ילדך נולד עם סוג 2 OI, ייתכן שיש להם חזה צרות, צלעות שבורות או מעוותות, או ריאות לא מפותחות. תינוקות עם סוג 2 OI יכולים למות ברחם או זמן קצר לאחר הלידה.

סוג 3 OI

סוג 3 OI היא גם צורה חמורה של מחלת עצמות שבירה. זה גורם לעצמות להישבר בקלות. בסוג 3 OI, הגוף של הילד שלך מייצר מספיק קולגן אבל זה באיכות ירודה. עצמותיו של ילדך יכולות אפילו לשבור לפני הלידה.עיוותים העצם נפוצים עלול להחמיר ככל שהילד שלך מתבגר.

סוג 4 OI

סוג 4 OI הוא הצורה המשתנה ביותר של מחלת העצם השבורה, משום שהתסמינים שלה נעים בין מתון לחמור. כמו עם סוג 3 OI, הגוף שלך מייצר מספיק קולגן אבל איכות גרועה. ילדים עם סוג 4 OI נולדים בדרך כלל עם רגליים כפופות, למרות הקשת נוטה להפחית עם הגיל.

פרסומת פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של מחלת עצם פריך?

הסימפטומים של מחלת העצם השבירה שונים בהתאם לסוג המחלה. לכל אחד עם מחלת עצמות שבירה יש עצמות שבירות, אך החומרה משתנה מאדם לאדם. למחלת העצמות השבירה יש אחד או יותר מהתסמינים הבאים:

• עצמות עצם
• מספר עצמות שבורות
• מפרקים רופפים
• שיניים חלשות
• סקלרה כחולה, או צבע כחלחל בלבן העין < 999> רגליים וזרועות מושחלות
• קיפוזיס, או עקומה חיצונית חריגה של עמוד השדרה העליון
• עקמת, או עקומה לרוחב לא תקינה של עמוד השדרה
• אובדן שמיעה מוקדם
• בעיות נשימה
• פגמים בלב < 999> אבחון
• כיצד מאובחנת מחלת עצם בריאה?

הרופא שלך יכול לאבחן מחלת עצם פריך על ידי לקיחת צילומי רנטגן. צילומי רנטגן מאפשרים לרופא שלך לראות עצמות שבורות בעבר ובהווה. הם גם להקל על הצג פגמים בעצמות. בדיקות מעבדה ניתן להשתמש כדי לנתח את המבנה של קולגן הילד שלך. במקרים מסוימים, הרופא שלך עשוי לרצות לעשות ביופסיה של העור. במהלך הביופסיה הזו, הרופא ישתמש בצינור חד וחלול כדי להסיר מדגם קטן של הרקמה.

בדיקה גנטית ניתן לעשות כדי לעקוב אחר המקור של כל הגנים פגומים.

פרסומת פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים במחלת עצם בריאה?

אין תרופה למחלת עצם פריך. עם זאת, ישנם טיפולים תומכים המסייעים להפחית את הסיכון של ילד לעצמות שבורות ולהגדיל את איכות החיים שלהם. הטיפולים למחלת העצם השבירה כוללים:

ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק כדי להגדיל את ניידותו של הילד ואת כוח השריר

תרופות ביספוספונט לחיזוק עצמות הילד

• תרופה להפחתת כאבים
• תרגיל בעל השפעה נמוכה על מנת לסייע בבנייה עצם
• ניתוח למיקום מוטות בעצמות של ילדך
• ניתוח משחזר לתיקון עיוות עצם
• ייעוץ לבריאות הנפש כדי לעזור בטיפול בבעיות עם דימוי גוף
• פרסומת
• Outlook

טווח Outlook עבור מישהו עם מחלת עצם פריך?

התחזית ארוכת הטווח משתנה בהתאם לסוג מחלת העצם השברירית. Outlook עבור ארבעה סוגים עיקריים של מחלת העצם השבירה הם:

סוג 1 OI

אם הילד שלך יש סוג 1 OI, הם יכולים לחיות חיים נורמליים עם בעיות מעטות יחסית.

סוג 2 OI

סוג 2 OI הוא לעתים קרובות קטלני. ילד עם סוג 2 OI עלול למות ברחם או זמן קצר לאחר הלידה מבעיות נשימה.

סוג 3 OI

אם לילד שלך יש סוג 3 OI, הם עשויים להיות עיוותים עצם חמורה ולעתים קרובות דורשים כיסא גלגלים כדי לעקוף. הם בדרך כלל יש תוחלת חיים קצרה יותר מאשר אנשים עם סוג 1 או 4 OI.

סוג 4 OI

אם הילד שלך יש סוג 4 OI, ייתכן שהם צריכים קביים ללכת. עם זאת, תוחלת החיים שלהם היא נורמלית או קרובה לנורמה.