תסמונת X שביר: גורם, תסמינים ואבחון

מהי תסמונת X שברירית?

נקודות מפתח

1. תסמונת X שביר (FXS) היא מצב גנטי שעבר בירושה. זה ידוע גם בתסמונת מרטין בל.
2. FXS עלול לגרום לקויות למידה, עיכובים התפתחותיים ובעיות חברתיות או התנהגותיות. המוגבלות משתנה בחומרה.
3. כאשר תינוקות מתעלמים מאבני דרך התפתחותיות, זה יכול להיות סימפטום של FXS. יש גם תכונות פיזיות בולטות, כמו היקף ראש גדול או פנים מאורכות.

->

תסמונת X שביר (FXS) היא מחלה גנטית תורשתית שהועברה מהורים לילדים, אשר גורמת לקשיים אינטלקטואליים והתפתחותיים. זה ידוע גם בשם תסמונת מרטין בל.

FXS היא הגורם התורשתי הנפוץ ביותר לנכות נפשית אצל בנים. זה משפיע על 1 ב 4, 000 בנים. זה נפוץ פחות אצל בנות, המשפיעות על 1 בכל 8, 000. בנים בדרך כלל יש תסמינים חמורים יותר מאשר בנות.

->

אנשים עם FXS בדרך כלל חווים מגוון של בעיות התפתחותיות ולמידה.

המחלה היא מצב כרוני או לכל החיים. רק כמה אנשים עם FXS מסוגלים לחיות באופן עצמאי.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם הסימפטומים של תסמונת X השברירית?

FXS עלול לגרום לקויות למידה, עיכובים התפתחותיים ובעיות חברתיות או התנהגותיות. המוגבלות משתנה בחומרה. בנים עם FXS בדרך כלל יש רמה מסוימת של נכות אינטלקטואלית. לבנות יכולות להיות מוגבלות אינטלקטואלית או ליקויי למידה, או שתיהן, אבל לרבים עם תסמונת X שבירה תהיה אינטליגנציה רגילה. הם יכולים רק להיות מאובחנים עם FXS אם בן משפחה אחר הוא גם מאובחנים.

עיכובים התפתחותיים, כגון לוקח יותר מהרגיל כדי לשבת, ללכת או לדבר לעומת ילדים אחרים של באותו גיל

• מגמגום
• לקויות למידה ולמידה, כמו שקשה ללמוד מיומנויות חדשות
• חרדה כללית או חברתית
• אוטיזם
• אימפולסיביות
• תשומת לב קשב
• בעיות חברתיות, כמו לא עושה קשר עם אנשים אחרים, לא אוהב להיות נגע, ועל בעיות בהבנת שפת הגוף
• hyperactivity
• התקפים
• דיכאון
• קשיי שינה
• יש אנשים עם FXS יש הפרעות פיזיות. אלה עשויים לכלול:

מצח גדול או אוזניים, עם לסת בולטת

• פנים מוארכים
• אוזניים בולטות, מצח וסנטר
• מפרקים רופפים או גמישים
• רגל שטוחה
• גורם < 999> מה גורם לתסמונת X השברירית?

FXS נגרמת על ידי פגם בגן FMR1 הממוקם על כרומוזום X. הכרומוזום X הוא אחד משני סוגי כרומוזומי המין. השני הוא כרומוזום Y. לנשים יש שני כרומוזומי X ואילו לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

הפגם, או מוטציה, על הגן FMR1 מונע מן הגן לייצר כראוי חלבון הנקרא X פיגור שכלי פיזי 1 חלש. חלבון זה משחק תפקיד בתפקוד של מערכת העצבים. הפונקציה המדויקת של החלבון אינה מובנת לחלוטין. מחסור או מחסור בחלבון זה גורם לתסמינים האופייניים ל- FXS.

פרסומת פרסומת פרסומת

סיכונים

האם יש סיכונים בריאותיים לנשאים?

להיות נושאות שביר X שינוי יכול להגדיל את הסיכון שלך למצבים רפואיים שונים. תן לרופא שלך לדעת אם אתה חושב שאתה יכול להיות נושא או אם יש לך ילד עם FXS. זה יעזור לרופא לנהל את הטיפול שלך. נשים עם נשאים נמצאות בסיכון מוגבר לגיל המעבר המוקדם, או גיל המעבר המתחיל לפני גיל 40. גברים שהם נשאים נמצאים בסיכון מוגבר למצב הנקרא תסמונת אטקסיה של שביר X (FXTAS). FXTAS גורם לרעד שהולך ומחמיר. זה גם יכול להוביל קושי עם איזון הליכה. נשאים גברים עשויים גם להיות בסיכון מוגבר לדמנציה.

אבחון

כיצד מאובחנת תסמונת ה- X השברירית?

ילדים המראים סימני עיכובים התפתחותיים או תסמינים חיצוניים אחרים של FXS, כגון היקף ראש גדול או הבדלים מתוחכמים בתכונות הפנים בגיל צעיר, עשויים להיבדק עבור FXS. הילד שלך עשוי להיבדק גם אם יש היסטוריה משפחתית של FXS.

הגיל הממוצע של האבחנה אצל בנים הוא בין 35 ל -37 חודשים. אצל בנות, הגיל הממוצע של האבחון הוא 41. 6 חודשים.

FXS ניתן לאבחן באמצעות בדיקת דם DNA הנקראת בדיקת ה- DNA של FMR1. הבדיקה בוחנת שינויים בגן FMR1 המשויכים ל- FXS. בהתאם לתוצאות, הרופא עשוי לבחור לבצע בדיקות נוספות כדי לקבוע את חומרת המצב.

פרסומת פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים בתסמונת X השברירית?

FXS לא ניתן לרפא. הטיפול נועד לעזור לאנשים עם המצב ללמוד שפה מפתח ומיומנויות חברתיות. זה עשוי להיות כרוך קבלת עזרה נוספת של מורים, מטפלים, בני משפחה, רופאים, ואת המאמנים.

ייתכן שיש שירותים ומשאבים אחרים זמינים בקהילה שלך כדי לעזור לילדים ללמוד מיומנויות חשובות לפיתוח נכון. אם אתה בארצות הברית, תוכל ליצור קשר עם הקרן הלאומית השברירית X 800-688-8765 לקבלת מידע נוסף על טיפול מיוחד תוכניות חינוכיות.

תרופות המקובלות בדרך כלל על הפרעות התנהגותיות, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADD) או חרדה, ניתנות לרישום לטיפול בסימפטומים של FXS. התרופות כוללות:

methylphenidate (Ritalin)

guanfacine (Intuniv)

clonidine (Catapres)

• מעכב ספיגה מחדש של סרוטונין סלקונין (SSRI), כגון sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta), ו paroxetine (Pail, Pexeva)
• פרסומת
• Outlook
• מה ניתן לצפות בטווח הארוך?

FXS הוא מצב לכל החיים והוא יכול להשפיע על כל תחומי החיים, כולל לימוד של אדם, עבודה וחיים חברתיים.

ממצאים ממחקר ארצי עולה כי כ -44% מהנשים ו -9% מהגברים עם FXS מגיעים לרמה גבוהה של עצמאות כמבוגרים. רוב הנשים השיגו לפחות תעודת בגרות וכמחציתן הצליחו במשרה מלאה. רוב הגברים עם תסמונת X שביר נדרש סיוע עם פעילויות היומיום כמבוגרים. מספר קטן של גברים השיגו תעודת בגרות או הצליחו למצוא עבודה במשרה מלאה.

אם אתה חושש שאתה עשוי להיות ספק עבור תמורה X שביר, שאל את הרופא שלך על בדיקות גנטיות. הם יכולים לעזור לך להבין את הסיכונים שלך ומה להיות מוביל בשבילך.