תסמונת ווארדנבורג: סימפטומים, טיפול ועוד>
תוכן עניינים:
- מהי תסמונת וארדנבורג?
- נקודות מפתח
- סימפטומים
- סוג של תסמונת Waardenburg יש לך תלוי איזה גן או גנים מוטציה. לדוגמה, סוגי 1 ו -3 מופעלים על ידי מוטציה של הגן PAX 3 על הלהקה 2q35 כרומוזום.
- התנאי הוא תורשתי. זה יכול להיות מועבר אליך מאחד ההורים או שניהם. במקרים נדירים, המוטציה הגורמת לתסמונת וארדנבורג מתרחשת באופן ספונטני.אם יש לך רק עותק אחד של הגן הנגוע, סביר להניח שאין לך סימנים ברורים לתסמונת Waardenburg.
- תסמונת וארדנבורג משפיעה על 1 מתוך 42, 000 אנשים. זה הגורם של 1 עד 3 אחוזים של מקרים של חירשות מולדת. אנשים מכל הגזעים או משני המינים חשופים באותה מידה לתסמונת ווארדנבורג. זה יכול להיות בירושה. המצב עשוי גם לפתח באופן ספונטני באמצעות מוטציה גנטית.
- תסמונת וארדנבורג יכולה לעיתים קרובות להיות מאובחנת על ידי רופא המתבונן בתכונות קליניות ברורות. אלה כוללים פיגמנטציה של העור, העין ואת צבע השיער, ובמקרים מסוימים, חירשות.
- קרא עוד: משאבי שמיעה ודיבור »
מהי תסמונת וארדנבורג?
נקודות מפתח
- תסמונת וארדנבורג היא מצב גנטי. אין תרופה.
- תסמונת וארדנבורג משפיעה על העור, השיער ועין הפיגמנטציה. אנשים עם מצב זה עשויים להיות כתמים לבנים של עור או עיניים שאינן באותו צבע.
- במקרים מסוימים, מצב זה עלול לגרום לאובדן שמיעה.
תסמונת וארדנבורג היא מצב גנטי נדיר שמשפיע על צבע עורו של אדם, שערו ועיניו. זה יכול גם לגרום לאובדן שמיעה.
ישנם ארבעה סוגים עיקריים של תסמונת Waardenburg. הם נבדלים על ידי התכונות הגופניות שלהם.
פרסומת פרסומתסימפטומים
סימפטומים
הסימפטומים הנפוצים ביותר של תסמונת Waardenburg הם עור חיוור ועיניים חיוורות. סימפטום נפוץ נוסף הוא פס של שיער לבן ליד המצח.
אצל כמה תינוקות עם תסמונת Waardenburg, המצב ברור בלידה. עבור אחרים, זה עלול לקחת קצת זמן את הסימנים כדי להיות ברור מספיק עבור רופא כדי לאבחן.הסימפטומים של תסמונת Waardenburg שונים במקצת בהתבסס על סוג של מצב.
סימפטומים מסוג 1תסמינים מסוג 1 כוללים:
עיניים רחבות לרווחה
- heterochromia או עיניים כחולות בהירות
- כתמים לבנים על השיער והעור
- חירשות נגרמת על ידי בעיות של האוזן הפנימית
- מאפייני סוג 2
הסימפטומים של סוג 2 דומים לאלה הנראים סוג 1, למעט העיניים אינן רחב להגדיר.
סימפטומים מסוג 3
סוג 3 ידוע גם בשם תסמונת קליין-ווארדנבורג. אנשים עם סוג זה עלול להיות חריגות של הידיים, כגון אצבעות התמזגו, ואת הזרועות.
מאפייני סוג 4
סוג 4 ידוע גם בשם תסמונת Waardenburg-Shah. הסימפטומים דומים לאלה הנראים בסוג 2. לאנשים עם סוג זה יש גם תאים עצביים חסרים במעי הגס. זה גורם לעצירות תכופה.
גורם
גורם
סוג של תסמונת Waardenburg יש לך תלוי איזה גן או גנים מוטציה. לדוגמה, סוגי 1 ו -3 מופעלים על ידי מוטציה של הגן PAX 3 על הלהקה 2q35 כרומוזום.
המוטציה של הגן האחראי לתסמונת ווארדנבורג משפיעה על מלנוציטים. אלה הם סוג של תא העור. מלנוציטים משפיעים על צבע השיער, העור והעיניים. הם גם מעורבים בתפקוד האוזן הפנימית.
פרסומת פרסומת פרסומת
גורמי סיכוןגורמי סיכון
התנאי הוא תורשתי. זה יכול להיות מועבר אליך מאחד ההורים או שניהם. במקרים נדירים, המוטציה הגורמת לתסמונת וארדנבורג מתרחשת באופן ספונטני.אם יש לך רק עותק אחד של הגן הנגוע, סביר להניח שאין לך סימנים ברורים לתסמונת Waardenburg.
אנשים עם תסמונת Waardenburg יש סיכוי של 50 אחוז לעבור את הגן לילדיהם.
מקרים
שכיחות
תסמונת וארדנבורג משפיעה על 1 מתוך 42, 000 אנשים. זה הגורם של 1 עד 3 אחוזים של מקרים של חירשות מולדת. אנשים מכל הגזעים או משני המינים חשופים באותה מידה לתסמונת ווארדנבורג. זה יכול להיות בירושה. המצב עשוי גם לפתח באופן ספונטני באמצעות מוטציה גנטית.
סוגי 1 ו -2 הם הנפוצים ביותר. סוגי 3 ו 4 הם נדירים יותר.
פרסומת פרסומת
אבחוןאבחון
תסמונת וארדנבורג יכולה לעיתים קרובות להיות מאובחנת על ידי רופא המתבונן בתכונות קליניות ברורות. אלה כוללים פיגמנטציה של העור, העין ואת צבע השיער, ובמקרים מסוימים, חירשות.
קריטריונים מרכזיים לביצוע אבחנה כוללים:
heterochromia iridis, כאשר העיניים הן שני צבעים שונים לחלוטין או כאשר אחת או שתי העיניים יש שני צבעים קיימים
- לבן forelock או פיגמנטציה אחרת שיער יוצא דופן
- abnormality של פינה פנימית של אחת או שתי העיניים, הידועה גם בשם
- canthi> הורה או אח עם תסמונת Waardenburg
- קריטריונים קלים לביצוע אבחנה כוללים:
כתמי עור לבנים מאז הלידה
- גבות מחוברות, לפעמים ->
- שיער אפור לפני גיל 30
- אבחנה של סוג תסמונת Waardenburg סוג 1 דורשת שני קריטריונים עיקריים או אחד גדול שני קריטריונים קלים. סוג 2 פירושו שיש שני קריטריונים עיקריים, לא כולל חריגות של הפינה הפנימית של העין.
- פרסומת
- טיפול
טיפול
אין תרופה ממשית לתסמונת ווארדנבורג. רוב הסימפטומים אינם דורשים טיפול.אם קיימת חירשות אוזניים פנימיות, ניתן להשתמש בעזרי שמיעה או שתלי שבלול. כמו בכל מצב רפואי, המבקשים הערכה וטיפול לחירשות מוקדם ככל האפשר יסייע בפיתוח השפה של הילד והתקדמות חינוכית.
קרא עוד: משאבי שמיעה ודיבור »
אם יש לך בעיות עצב המעי הקשורים לסוג 4, ניתוח עשוי להיות נחוץ. החלק של המעיים מושפע על ידי המצב ניתן להסיר בניתוח כדי לשפר את העיכול.
צבעי שיער יכולים לסייע בכיסוי לבן. במקרים מסוימים, טלאים לבנים של העור, המכונה hypopigmentation, יכול להיות מטופלים עם מגוון רחב של משחות אקטואלי כדי לסייע בתערובת התיקון עם צבע העור סביבו. קוסמטיקה עשויה גם לעזור. אם היפופיגמנטציה משפיעה על יותר ממחצית הגוף, טיפולי דיגמנטציה עשויים לעזור. טיפולים אלה להלבין את כל העור שלך. הם יכולים לעשות תיקונים קלים פחות ברורים. כל האפשרויות הללו יש לדון בקפידה עם רופא עור מוכר בטיפול תסמונת Waardenburg ותנאי עור דומים אחרים.
פרסומת פרסומת
Outlook
Outlook
תסמונת Waardenburg לא צריכה להשפיע על תוחלת החיים שלך.זה בדרך כלל לא מלווה כל סיבוכים אחרים, מלבד חירשות האוזן הפנימית או מחלת Hirschsprung, אשר משפיע על המעי הגס.
התכונות הפיזיות המושפעות מהמצב יישארו איתך לכל החיים. עם זאת, ייתכן שתוכל להסוות את התכונות האלה עם טיפולי עור, צבע שיער, או עדשות מגע צבעוניות. זכור כי כתמים בהירים של העור נוטים יותר להיות כוויות שמש. קח טיפול נוסף כדי להגן על אזורים אלה מפני חשיפה לשמש יותר מדי.אם אתה מאמין שאתה נושא גן מוטציה לתסמונת ווארדנבורג, ייתכן שתרצה לחקור ייעוץ גנטי אם אתה מתכנן משפחה.
