מחסור ב- G6PD: גורם, תסמינים, גורמי סיכון ועוד

מהו מחסור ב- G6PD?

מחסור ב- G6PD הוא אי-תקינות גנטית הגורמת לכמות מספקת של גלוקוז 6-פוספט (G6PD) בדם. זהו אנזים חשוב מאוד, או חלבון, המסדיר תגובות ביוכימיות שונות בגוף. G6PD אחראי גם לשמירת תאי הדם האדומים בריאים כדי שיוכלו לתפקד כראוי ולחיות תוחלת חיים תקינה. בלי מספיק, תאי דם אדומים נשברים בטרם עת. הרס מוקדם זה של תאי דם אדומים ידוע כ hemolysis , וזה יכול בסופו של דבר anemia hemolytic .

אנמיה המוליטית מתפתחת כאשר תאי דם אדומים נהרסים מהר יותר מאשר הגוף יכול להחליף אותם, וכתוצאה מכך מופחתת זרימת החמצן לאיברים ורקמות. זה יכול לגרום עייפות, מצהיבים של העור והעיניים, קוצר נשימה. באנשים עם מחסור ב- G6PD, אנמיה hemolytic יכולה להתרחש לאחר אכילת שעועית fava או קטניות מסוימות. זה יכול גם להיות מופעלות על ידי זיהומים או על ידי תרופות מסוימות, כגון:

• antimalarials, סוג של תרופה המשמשת למניעה וטיפול במלריה
• sulfonamides, תרופה המשמשת לטיפול בזיהומים שונים
• אספירין, תרופה המשמשת להקלה על חום, כאב ונפיחות < 999> כמה תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידליות (NSAIDs)
• מחסור ב- G6PD שכיח ביותר באפריקה, שם הוא עלול להשפיע על עד 20% מהאנשים. המצב הוא גם שכיח יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.

->

רוב האנשים עם מחסור G6PD בדרך כלל לא חווים סימפטומים כלשהם. עם זאת, חלקם עשויים לפתח סימפטומים כאשר הם נחשפים לתרופות, מזון או זיהום שמפעיל את ההרס המוקדם של כדוריות דם אדומות. ברגע שהסיבה הבסיסית מטופלת או נפתרת, תסמינים של מחסור ב- G6PD נעלמים בדרך כלל תוך מספר שבועות.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של מחסור ב- G6PD?

תסמינים של מחסור ב- G6PD יכולים לכלול:

קצב לב מהיר

• קוצר נשימה
• שתן כהה או צהוב כתום
• חום
• עייפות
• סחרחורת
• 999> צהבת, או צהוב של העור ואת הלבנים של העיניים
• גורם
• מה גורם G6PD לקוי?

מחסור ב- G6PD הוא מצב גנטי שהוא מועבר מהורה אחד או שניהם לילד. הגן הפגום הגורם לחסר זה הוא על כרומוזום X, שהוא אחד משני כרומוזומי המין. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X. אצל גברים, עותק אחד של הגן מספיק כדי לגרום למחסור ב- G6PD. אצל נקבות, לעומת זאת, מוטציה צריכה להתרחש בשני העותקים של הגן. מאחר שאין זה סביר שלנקבות יש שני עותקים משנים של הגן הזה, הזכרים מושפעים מחוסר G6PD הרבה יותר מאשר נשים.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

מה הם גורמי הסיכון של מחסור ב- G6PD?

ייתכן שיש לך סיכון גבוה יותר לפתח מחסור ב- G6PD אם אתה:

גברים

גברים אפריקאים

• הם ממוצא מזרח תיכוני
• יש היסטוריה משפחתית של המצב
• אחד או יותר מגורמי הסיכון הללו לא בהכרח אומר שתקבל מחסור ב- G6PD. שוחח עם הרופא שלך אם אתה מודאג לגבי הסיכון שלך למצב.
• אבחון

כיצד מאבחנים G6PD?

הרופא שלך יכול לאבחן מחסור ב- G6PD על ידי ביצוע בדיקת דם פשוטה לבדיקת רמות האנזים G6PD. בדיקות אבחון אחרות שעשויות להתבצע כוללות ספירת דם מלאה, בדיקת המוגלובין בסרום וספירת רטימולוציטים. כל הבדיקות הללו מודדות את כמות תאי הדם האדומים בגוף. הם יכולים גם לעזור לרופא שלך לאבחן אנמיה hemolytic.

במהלך הפגישה שלך, חשוב לספר לרופא על הדיאטה שלך וכל התרופות שאתה לוקח כרגע. פרטים אלה יכולים לעזור לרופא שלך עם האבחנה.

פרסומת פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים ב- G6PD?

הטיפול במחסור ב- G6PD כולל הסרת ההדק הגורם לתסמינים. אם התנאי הופעל על ידי זיהום, אז זיהום הבסיסית מטופל בהתאם. כל התרופות הנוכחיות שעלולות להרוס תאי דם אדומים מופסקות גם הן. במקרים אלה, רוב האנשים יכולים להתאושש מהמצב בכוחות עצמם.

פעם מחסור G6PD התקדמה anemia hemolytic, עם זאת, טיפול אגרסיבי יותר עשוי להידרש. זה בדרך כלל כולל טיפול חמצן עירוי דם לחדש חמצן ורמות תאי דם אדומים. אתה צריך להישאר בבית החולים בעת קבלת טיפולים אלה, כמו ניטור צמוד של anemia hemolytic חמור הוא קריטי להבטחת שחזור מלא ללא סיבוכים.

פרסומת

Outlook

מהו Outlook עבור מישהו עם מחסור ב- G6PD?

רוב האנשים עם מחלת G6PD לחלוטין להחלים לאחר הטיפול מתקבל הסיבה הבסיסית של המצב. עם זאת, חשוב ללמוד איך אתה יכול לנהל את המצב ואת הסימפטומים של פיתוח. ניהול מחסור ב- G6PD כולל הימנעות ממזון ותרופות שיכולות להפעיל את המצב. הפחתת רמות הלחץ יכולה גם לסייע בשליטה על הסימפטומים. שאל את הרופא עבור רשימה מודפסת של תרופות ומזונות כדאי להימנע.