מחלת גושה: גורם, תסמינים ואבחון

מהי מחלת גושה?

הבהרה

1. מחסור של אנזים glucocerebrosidase גורם למצב בירושה קרא מחלת גושה.
2. אם יש לך מחלת גושה, הגוף שלך לא נשבר או לאחסן חומרים שומנים כראוי. זה יכול לגרום לשומן לצבור סביב האיברים החיוניים שלך. <399> ישנם שלושה סוגים של מחלת גושה. סוג 2 הוא בדרך כלל קטלני לפי גיל 2. טיפול באנזים חלופי יכול לטפל סוגי 1 ו 3.
3. ->

מחלת גושה היא מצב תורשתי שבו הגוף שלך אינו מאחסן כראוי חומרים שומניים הנקראים שומנים. חומרים שומניים יכולים להצטבר סביב האיברים החיוניים שלך, כולל:

כבד

• טחול
• ריאות
• עצמות
• מוח
• מחלת גושה היא מחלה מטבולית. הצטברות השומן שהיא גורמת משפיעה על תפקודן של מערכות גוף מסוימות. המצב נקרא גם הפרעת אחסון שומנים בדם.

-> פרסומת פרסומת

סימנים ותסמינים

סימנים ותסמינים של שלושת סוגי מחלת גושה

יש סיכוי גבוה יותר שתקבלו מחלת גושה מסוג 1 אם אתם ממוצא יהודי אשכנזי. הסוגים האחרים של המצב יכולים להשפיע על אנשים מכל המורשות באותה מידה.

סוג 1

סוג 1 מחלת גושה נקראת גם "מחלת גושה לא נוירופתית. "זה הצורה הקלה ביותר של התופעה והנפוצה ביותר. הסימפטומים של סוג 1 יכולים להתחיל בילדות או בבגרות. הם נעים בחומרה.

סימפטומים של מחלת גושה מסוג 1 כוללים:

כאבי עצמות

• עצירות עצם
• כבד נפוח וטחול
• כתמים צהובים בעיניים
• סוג 1 מחלת גושה מאופיינת בשפל מספר הטסיות בדם. זה יכול להוביל חבורות, עייפות, דימום באף. ילדים שאובחנו עם מצב זה של המחלה עלולים לחוות גיל ההתבגרות המאוחרת. סוג 1 מחלת גושה אינה משפיעה על המוח.

סוג 2

סוג 2 מחלת גושה נקראת "מחלת גושה נוירופתית חריפה. "זה הצורה הרצינית ביותר של המצב. לדברי קרן גושה הלאומית, סוג 2 של גושה הוא קטלני בדרך כלל גורם למוות לפני שנתיים. תינוקות עם מצב זה בדרך כלל מקבלים אבחנה בגילאי 3 עד 6 חודשים.

רבים מהסימפטומים של סוג 1 נמצאים גם אצל ילדים עם מחלת גושה מסוג 2. התקפים ונזק מוחי יכולים להתרחש גם.

סוג 3

סוג 3 מחלת גושה נקראת "מחלת גושה כרונית כרונית. "מחלת גושה מאובחנת בדרך כלל במהלך שנות העשרה. זוהי צורה מתקדמת של מחלת גושה. אנשים עם סוג 3 ניסיון של גושה הכבד והטחול הגדלה, אשר מתקדם במהירות רבה יותר מסוג 3 מאשר סוגים אחרים.

נזק למוח יכול להתרחש במחלת גושה מסוג 3, אבל זה לא משפיע על כולם עם סוג זה.במקרים מסוימים, זה יכול להוביל לליקויים קוגניטיביים. תנועות העין ותיאום השרירים שלכם עלולים להיפגע. בעיות נשימה עשויים להתקיים גם כן. על פי קרן גושה הלאומית, תוחלת החיים של מבוגרים עם מחלת גושה מסוג 3 קצרה יותר מהמבוגר הממוצע, אפילו עם טיפול. מבוגרים עם מצב זה בדרך כלל לחיות לתוך 30 או 40 שלהם.

פרסום

גורם

גורם למחלת גושה

מחסור של אנזים glucocerebrosidase גורם של גושה. אנזים זה אחראי על פירוק חומרים שומניים בגוף. כאשר אתה לא עושה מספיק glucocerebrosidase, הגוף שלך לא לשבור שומנים כראוי. כתוצאה מכך, השומנים מצטברים סביב האיברים.

מחסור ב- Glucocerebrosidase הוא מצב גנטי. הגן הוא רצסיבי, ולכן שני ההורים שלך צריכים לשאת את הגן כדי שתוכל לפתח מחלת גושה. אם שני ההורים שלך הם נשאים של הגן אבל אין להם את המחלה בעצמם, יש לך רק סיכוי של 25 אחוז לרשת שני עותקים של זה. יש לך סיכוי של 50% לרשת את העתק של הגן, ובמקרה זה סביר להניח שלא תפתח תסמינים. יש לך סיכוי של 25 אחוז לא לרשת את העותקים של הגן ולא להיות נשא.

פרסומת פרסומת

אבחון

אבחון מחלת גושה

הרופא שלך יכול להשתמש בעבודת דם כדי למדוד את רמות האנזים שלך כדי לראות אם יש לך רמות נמוכות מהרגיל של glucocerebrosidase. אם תעשה זאת, הם יבצעו ניתוח גנטי כדי לאשר את אבחנה של מחלת גושה. בדיקות מוטציה גנטית יעזור להם לקבוע אם יש לך את הגן למחלה. זה עשוי גם לעזור להם ללמוד איזה סוג של המחלה יש לך.

אם אתה מאובחן עם מחלת גושה, ייתכן שתצטרך בדיקה תקופתית כדי להעריך את המצב שלך. הרופא שלך יכול להשתמש בכלים הדמיה כדי ללמוד כיצד מצבך מתקדם. הם יכולים להשתמש באנרגיית X-ray absorptiometry, שהיא סוג מיוחד של רנטגן, כדי למדוד את צפיפות העצם. הם יכולים גם להשתמש בסריקת MRI כדי להעריך את מצב וגודל הכבד והטחול.

פרסומת

טיפול

טיפול במחלת גושה

בהתאם לסוג מחלת גושה שיש לך, אתה עשוי להיות זכאי לקבל כמה אפשרויות טיפול.

טיפול בתחליפי אנזים

טיפול באנזימים חלופיים הוא הטיפול במחלת גושה מסוג 1 ו -3. אתה תקבל מנה של אנזימים תוך ורידי כל שבועיים כדי לשפר את רמות glucocerebrosidase שלך. זה יעזור להפחית את הדלקת של הכבד שלך ואת הטחול. זה יהיה גם לקדם את צפיפות העצם טוב יותר. עם זאת, טיפול באנזימים חלופיים אינו משפיע על נזק מוחי שנגרם על ידי אנשים עם מחלת גושה.

השתלת מוח עצם

אם יש לך אנמיה או סימנים אחרים של הפרעות בתאי דם אדומים, ייתכן שתידרש גם השתלת מוח עצם. ב השתלת מוח עצם, אתה תהיה לעבור כימותרפיה, הקרנות, או שניהם כדי להרוג את מוח העצם הקיים. לאחר מכן, הרופא שלך יהיה להשתיל תאים מוח העצם מתורם לתוך מוח העצם שלך.אם ההשתלה מוצלחת, תאים אלה יתחילו לגדול ולהחליף את מוח העצם ואת הדם.

טיפולים אחרים

שיטות טיפול אחרות משתנות בהתאם לנזק שנגרם על ידי מחלת גושה. לדוגמה, אם המפרקים שלך מושפעים, ייתכן שתצטרך ניתוח החלפת מפרקים כדי לשפר את הניידות שלך ואת איכות החיים. אם יש לך הטחול מוגדל כי אינו מגיב לטיפול תחליפי האנזים, ייתכן שיהיה עליך להסיר את זה כירורגי. במקרים מסוימים, ייתכן גם ליהנות עירויי דם.

פרסומת פרסומת

Outlook

outlook לטווח ארוך

סוג 2 מחלת גושה היא קטלנית, בדרך כלל גורמת למוות בגיל שנתיים. טיפול באנזים חלופי עשוי לעזור לשפר את תוחלת החיים שלך ולהעפיל לחיים אם יש לך סוג 1 או סוג 3 מחלת גושה. טיפולים אחרים עשויים גם לעזור לך לנהל את המצב שלך ואת הסיבוכים האפשריים. שאל את הרופא לגבי המצב הספציפי שלך, אפשרויות הטיפול ותחזית לטווח הארוך.

אם יש לך מחלת גושה, הילדים שלך נמצאים בסיכון גבוה יותר לרשת את הגן הפגום ואת המצב. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך ולשותף שלך להעריך את הסיכון שיש ילדים עם המחלה.