גנומיקה מול גנטיקה: מבט מקרוב

העתיד של בריאות: גנומיקה

בעשורים האחרונים, עשינו צעדים גדולים בהבנה שלנו של הגנים וכיצד הם משפיעים על הבריאות שלנו.

באמצע המאה ה -20 התחלנו להבין שדנ"א נושא את ההנחיות המלאות על התפתחות האדם. לא רק מדענים חוקרים כעת כיצד גנים מסוימים עשויים להיות קשורים למחלות, אלא גם הם לומדים עד כמה מערכות יחסים מורכבות בין גנים לסביבה יכולות להוביל לסיכון מוגבר למחלות מסוימות.

->

Genomics הוא כלי חשוב במחקר זה. זה הולך צעד מעבר להבנה גנטית פשוטה. אבל מה זה גנומיקה, וכיצד היא שונה מגנטיקה?

פרסומת פרסומת

Genes

Genetics 101

כדי להבין מה הגנומיקה, אתה צריך קודם כל להבין את הגנטיקה. אנשים החלו להשתמש במילה "גן" בשנת 1908, שהיתה לפני גילוי הדנ"א. כמה מאפיינים וסיכונים למחלות מתרחשים בהקשר של גן יחיד או אזור של DNA. הגנטיקה מתמקדת בגנים האינדיבידואלים הללו וכיצד הם משפיעים על בריאות ומחלות.

הגנים מורכבים מכמה אלפי זוגות בסיס, שהם צירופים של ארבע חומצות גרעין:

• אדנוזין
• תימין
• גואנין
• ציטוזין

גנים מכילים את כל הדרוש ליצור חלבונים. דפוס ייחודי שלהם יוצר את העיצוב האולטימטיבי של חלבון זה נועד ליצור. חלבונים אלה הם מה לבצע את כל התהליכים של הגוף.

על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI), לבני האדם יש עד 25,000 גנים. שלושת מיליארד זוגות הבסיס מהווים את כל הדנ"א שלנו. NHGRI קובע כי כל תא בגופנו יש עותק מלא של כ -3 מיליארד זוגות DNA הבסיס המרכיבים את הגנום האנושי.

גנטיקה ומחלות

גנטיקה ומחלות

המחקר של הגנטיקה הוביל לזיהוי אלפי גנים הממלאים תפקיד במחלה. למרות שלגנים מסוימים יש השפעות מתוחכמות שמדענים אינם מבינים, דפוסי גנים אחרים אחראים למחלות קטסטרופאליות לבריאות האדם.

כמה דוגמאות למחלות חד-גניות כוללות:

• אנמיה חרמשית
• סיסטיק פיברוזיס
• מחלת הנטינגטון
• המופיליה A

גנים בודדים יכולים להשתנות גם במהלך תוחלת החיים, דבר שעלול לגרום טווח של אפקטים, כולל חוסר השפעה על פוטנציאל סרטן. הגנטיקה עוזרת לנו להבין כיצד גנים משפיעים על הצמיחה של תאים סרטניים. המכון הלאומי לסרטן מציין שגם הגנטיקה הראתה לנו כיצד גנים מורשים, כמו גנים BRCA1 ו- BRCA2, יכולים לגרום לאנשים מסוימים לפתח מוטציות סרטן.

פרסומת פרסומת פרסומת

תמונה גדולה

התמונה הגדולה

קיימים אלפי מחלות חד-הוריות בירושה, אך המדענים אינם מבינים היטב את משמעותם של כולם.לדוגמה, מדענים עשויים לזהות קטע של דנ"א המתרחש אצל אנשים עם מחלה מסוימת. עם זאת, זה לוקח זמן להבין מה זה הגן עושה ואילו חלבונים הגן עושה או שולט. לדעת מה הגן עושה מאפשר למדענים לפתח הבנה טובה יותר וטיפולים למחלה.

טכניקות חדשות מתפתחות כדי לאפשר לגנטיקאים להבין את הקשר בין הגנים והמולקולות המובילות למחלה. אחד הכלים האלה הוא הגנומיקה. גנומיקה היא לא רק מחקר של גנים בודדים, אלא מערכת הגנים כולה, הידועה בשם הגנום.

פרויקט הגנום האנושי

פרויקט הגנום האנושי

פרויקט הגנום האנושי היה פרויקט ליצירת מילון המכיל כל גן בבני אדם. פרויקט הגנום האנושי הושלם בשנת 2003. הוא העמיד לרשותו קבוצה של שלושה מיליארד זוגות בסיסיים לאדם אנושי. בשנת 2005 פורסמה מפה של כל הווריאציות השונות שנראו בבני אדם. נכון לעכשיו, החוקרים ממשיכים לקבוע מה משמעות הווריאציות.

הזמינות של כל הגנום של בני אדם וכמה מינים אחרים מאפשר לחוקרים ללמוד גנים בדרכים חדשות. עכשיו קל יותר להבין כיצד הגנים פועלים זה עם זה ועם הסביבה.

פרסומת פרסומת

השפעת

השפעת הגנום

מבט על כל מערך הגנים מאפשר לנו להבין את היחסים העדינים. במקום להבין רק מחלות חד-גניות, כגון אנמיה חרמשית או סיסטיק פיברוזיס, אנו יכולים ללמוד מחלות מורכבות כגון מחלות לב, סוכרת וסרטן. אפשר לערוך מחקרים רפואיים כדי לבחון את ההשפעה של גורמים סביבתיים, כולל דיאטה, פעילות גופנית וחשיפה כימית, על גנים.

עם המידע המתקבל ממחקרים גנומיים, מדענים יכולים לזהות אנשים שסביר יותר שיש להם מחלות מסוימות. ידע זה מאפשר לנו לעבוד על מניעת התפרצות המחלה אצל אותם אנשים. זה יכול גם לעזור עם תכנון המשפחה וייעוץ גנטי אם מחלות מסוימות נפוצים יותר במשפחה שלך.

פרסומת

פרמקוגנומיקה

פרמקוגנומיקה

אחד התחומים המבטיחים ביותר בגנומיקה הוא פרמקוגנומיקה. זהו המחקר של איך אנשים שונים מגיבים לתרופות שונות.

בשל שינויים גנטיים בין אנשים, אנשים מסוימים לא יכולים לקחת תרופות מסוימות. לפעמים, ההבדלים איך הגוף metabolizes, או תהליכים, סמים כלומר רק אנשים מסוימים יכולים בהצלחה לקחת את התרופה. וריאציה יכולה להתקיים על האופן שבו אנשים שונים מושפעים עקב הבדלים גנטיים.

בעבר, הבדלים גדולים הבטיחות והיעילות של התרופה מנעו את התרופה מאושר לשימוש. כמה תרופות יעילות מאוד עבור אוכלוסייה מסוימת לא היו זמינים לציבור בגלל בעיה זו. עם זאת, עבור כמה תרופות, בדיקות גנטיות כיום מסוגלים להעריך כיצד משפיעה תרופה מסוימת על אדם. זה מוביל לטיפול מוצלח יותר הפחתת תופעות לוואי שליליות. עם זאת, זה לא נפוץ בשימוש עבור רוב התרופות.

עתיד

העתיד של גנומיקה

Genomics הוא גם מסתכל על הגן להשלים קבוצה של:

תאים

• וירוסים
• חיידקים
• פרזיטים
• ידע נוסף על אויבים פוטנציאליים של בריאות האדם יעזור לחוקרים להמציא דרכים טובות יותר לתקוף משהו שפוגע בגוף.

זה הופך להיות קל יותר לקרוא, או רצף, כמויות גדולות של DNA. בקרוב, זה יהיה תהליך זול יחסית מהירה רצף הגנום של כל אדם. מדענים עדיין עובדים על ההשלכות האתיות והמשפטיות של גנומיקה ובדיקה גנטית.

זה סוג של מידע רגיש חייב להיות מוגן. הגנום שלך הוא המידע האישי ביותר שקיים. עם זאת, הידע על הגנום שלך מסייע במניעת מחלות והופך את הטיפול ליעיל יותר.