תסמונת Goldenhar: סימפטומים, גורמים וטיפול

סקירה

תסמונת Goldenhar היא תסמונת craniofacial, מה שאומר שהיא גורמת ליקויים מסוימים בהיווצרות הפנים והראש. היא נחשבת מחלה נדירה ומולדת, כלומר היא קיימת בלידה. Goldenhar קיים רק 1 מתוך כל 3, 500 עד 25,000 תינוקות בלידה. שם אחר עבור Goldenhar הוא oculoauriculover dysplasia.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

סימפטומים של תסמונת Goldenhar

הסימפטומים של Goldenhar וחומרתם משתנים מאוד מאדם לאדם. הסימפטום המוכר ביותר הוא נוכחות של הפרעות בפנים, במיוחד microsomia hemifacial. אלה מתרחשים כאשר העצמות והשרירים בפנים אינם מפותחים על צד אחד בלבד של הפנים. אלה עם Goldenhar אולי גם שפה שסועה או חיך שסוע.

מאפיינים אחרים של התסמונת כוללים פגמים בעיניים, באוזניים ובגב. זה יכול להיות גידולים על העיניים, עיניים קטנות, חסר עפעפיים, אוזניים קטנות, אוזניים חסרות, תגי אוזניים, או אפילו אובדן שמיעה. בעמוד השדרה, Goldenhar יכול לגרום להתפתחות חלקית של חוליות, או חוליות מתמזגות או חסרות. אנשים רבים עם תסמונת בסופו של דבר עם עקמת, או שדרה מעוקל, כתוצאה מכך.

ישנם תסמינים אחרים פחות נפוצים, פחות גלוי, כמו גם. בין 5 ל -15% מהאנשים עם Goldenhar יש מידה מסוימת של נכות אינטלקטואלית. יש גם יש הפרעות באיברים פנימיים, אשר בדרך כלל כוללים מומים מולדים בלב. פגמים המשפיעים על הכליות והגפיים הם נדירים.

פרסומת

גורם

גורם לתסמונת Goldenhar

תסמונת Goldenhar היא מחלה מולדת, כלומר היא נמצאת בתינוקות כאשר הם נולדים. הסיבה היא חריגה בכרומוזום. זה בדרך כלל לא בירושה.

בערך 1 או 2 אחוזים מהמקרים, עם זאת, המצב עובר בירושה כהפרעה גנטית. במקרים אלה, הוא או אוטוסומלי דומיננטי או רצסיבי. מונח זה פירושו שהגנים או הגנים שגורמים לו נמצאים בכרומוזום שאינו קשור למין. הגנים יכולים להיות דומיננטיים או רצסיביים, אך דומיננטיים נפוצים יותר. איש לא זיהה עדיין את הגנים הספציפיים האחראים.

פרסומת פרסומת

אבחון

אבחון תסמונת Goldenhar

אין בדיקה גנטית אחת או כרומוזומלית אחת כדי לזהות את תסמונת Goldenhar. רופא או מומחה עושה אבחון על ידי בחינת תינוק או ילד וזיהוי סימפטומים של התסמונת. כאשר הוא מאובחן, הילד בדרך כלל צריך בדיקות נוספות, כגון בדיקות שמיעה ראייה.הרופא יכול גם לקחת רנטגן של עמוד השדרה כדי לבדוק אם יש בעיות עם חוליות. כדי לחפש בעיות לב או כליות, הרופא עשוי להזמין בדיקות הדמיה אולטראסאונד של איברים אלה.

פרסומת

טיפול

טיפולים לתסמונת Goldenhar

טיפול בתסמונת Goldenhar משתנה במידה רבה בהתאם לצרכי הפרט. במקרים מסוימים, אין צורך בטיפול. ילדים עשויים להזדקק לעבודה עם מומחה שמיעה או מטפל דיבור עבור בעיות שמיעה, או ייתכן שיהיה צורך מכשיר שמיעה. אם יש בעיות ראייה, ניתוח מתקנת או משקפיים ייתכן שיהיה צורך. ניתוח עשוי להיות נחוץ גם לתקן פגמים בלב או בעמוד השדרה. ילדים עם מוגבלות שכלית עשויים להזדקק לעבוד עם מומחים בתחום החינוך.

פרסומת פרסומת

Outlook

Outlook for תסמונת Goldenhar

התחזית לילדים עם תסמונת Goldenhar משתנה, אבל זה בדרך כלל חיובי מאוד. רוב הילדים יכולים לצפות לחיות חיים בריאים לאחר טיפולים כבר מנוהל. הרוב יכול לצפות שתהיה לו תוחלת חיים נורמלית ורמת אינטליגנציה נורמלית.