מחלת הלוורורדן-ספאץ: גורם, תסמינים ואבחון

מהי מחלת הלוורורדן-ספאץ?

הבהרה

1. מחלה Hallervorden-Spatz (HSD) היא הפרעה גנטית, נוירולוגית שגורמת לבעיות בתנועה. זה בדרך כלל מתפתח בילדות ומחמיר עם הזמן.
2. הסימפטומים של HSD להשתנות מאדם אחד למשנהו. התסמינים השכיחים כוללים עיוות התכווצות שרירים, תנועות שרירים לא מכוונות וקושי בתיאום תנועות.
3. כרגע, אין תרופה ל- HSD. הרופא שלך עשוי לרשום פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, תרפיה בדיבור או תרופות לטיפול בסימפטומים של ה- HSD.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

->

מה הם הסימפטומים של מחלת האלרוורדן-ספאץ?

HSD גורם למגוון רחב של תסמינים המשתנים בהתאם לחומרת ה- HSD שלך וכמה זמן זה צריך להתקדם.

עיוותים שרירים מעוותים הם סימפטום נפוץ של HSD. הם עשויים להתרחש בפנים שלך, תא המטען, ואת הגפיים. תנועות שריר לא מכוונות, מטורפות, הן סימפטום נוסף.

אתה עלול גם לחוות התכווצויות שרירים לא רצוניות הגורמות לתנוחה חריגה או תנועות איטיות וחוזרות. זה ידוע בשם דיסטוניה.

HSD עשוי גם להקשות על תיאום התנועות שלך. זה ידוע בשם אטקסיה.

תסמינים אחרים של HSD כוללים:

שרירים נוקשים

• תנועות מתפתלות
• רעידות
• חוסר איזון בעת ​​הליכה, או אטקסיה
• התקפים
• בלבול
• דיסאוריינטציה
• דמנציה
• חולשה
• ריר
• קושי בבליעה, או הפרעה לדיכאון
• תסמינים פחות שכיחים כוללים:

שינויים בראייה

• דיבור מוטעה
• העווית פנים
• שרירים מכאיבים עוויתות
• גורם

מה גורם למחלת Hallervorden-Spatz?

HSD היא מחלה גנטית. זה נגרם בדרך כלל על ידי פגם תורשתי בגן pantothenate kinase 2 (PANK2) שלך. חלבון PANK2 שולט בגוף של היווצרות של קואנזים א מולקולה זו מסייעת לגוף שלך להמיר שומנים, כמה חומצות אמינו, פחמימות לאנרגיה.

במקרים מסוימים, HSD אינו נגרם על ידי מוטציות PANK2. במקום זאת, מדענים מניחים שהיא נגרמת על ידי פגמים בגן אחד או יותר. גנים אלה עדיין לא זוהו.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

מה הם גורמי הסיכון למחלת האלברורדן-ספאץ?

אתה נמצא בסיכון גבוה יותר ל- HSD אם יש לך הורה עם המצב. HSD מתפתח בדרך כלל בילדות. מאוחר HSD התחלה עשויה שלא להופיע עד בגרות.

אבחון

כיצד מאובחנים מחלות Hallervorden-Spatz?

אם אתה חושד שיש לך HSD, דון בעניין זה עם הרופא שלך. הם ישאלו אותך על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך. מחלה זו יכולה להיות בירושה. הם גם יבצעו בדיקה גופנית.

ייתכן שתזדקק לבדיקה נוירולוגית כדי לבדוק:

רעידות

• קשיחות שרירים
• חולשה
• תנועה חריגה או יציבה
• הרופא שלך עשוי להזמין סריקת MRI לשלול נוירולוגיה או תנועה אחרות הפרעות.

בדיקות גנטיות עבור HSD אינם זמינים באופן נרחב.

פרסומת פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים ב- Hallervorden-Spatz?

כרגע, אין תרופה ל- HSD. במקום זאת, הרופא שלך יטפל הסימפטומים שלך. הטיפול משתנה בהתאם לאדם. עם זאת, הוא עשוי לכלול טיפול, תרופות, או שניהם.

תרפיה

פיזיותרפיה יכולה לסייע במניעת ולהקטנת קשיחות השרירים. זה עשוי גם לעזור להפחית את התכווצויות שרירים ושאר בעיות שרירים.

ריפוי בעיסוק יכול לעזור לך לפתח מיומנויות בחיי היומיום. זה גם יכול לעזור לך לשמור על היכולות הנוכחיות שלך.

טיפול בדיבור יכול לעזור לך לנהל דיספאגיה או ליקוי בדיבור.

תרופות

הרופא שלך יכול לרשום אחד או יותר סוגים של תרופות. לדוגמה, הרופא שלך עשוי לרשום:

methescopolamine bromide עבור ריר

• baclofen עבור דיסטוניה
• benztropine, שהיא תרופה אנטיכולינרגית המשמשת לטיפול בנוקשות שרירים ורעד
• ממנטין, ריבסטיגמין או דונפזיל (אריספט) כדי לטפל בסימפטומים של דמנציה
• פרסומת

סיבוכים

סיבוכים של מחלת האלברורדן-ספאץ

אם אתה לא מסוגל לזוז, זה יכול לגרום לבעיות בריאות. אלה כוללים:

התמוטטות עור

• פצעים למיטה
• קרישי דם
• דלקות בדרכי הנשימה
• תרופות מסוימות ל- HSD עשויות להיות גם תופעות לוואי.

פרסומת פרסומת

Outlook

מהו Outlook עבור אנשים עם מחלות Hallervorden-Spatz?

HSD מחמיר עם הזמן. זה נוטה להתקדם מהר יותר בילדים עם המצב מאשר אנשים לפתח HSD מאוחר יותר בחיים. עם זאת, ההתקדמות הרפואית הגדילה את תוחלת החיים. אנשים עם HSD מאוחר יכול לחיות טוב לבגרות.

מניעה

מניעת מחלות Hallervorden-Spatz

אין דרך ידועה למנוע HSD. ייעוץ גנטי מומלץ למשפחות עם היסטוריה של המחלה. שוחח עם הרופא שלך על הפנייה יועץ גנטי אם אתה חושב על הקמת משפחה ואתה או השותף שלך יש היסטוריה משפחתית של HSD.