דף הבית בדיקות גנטיות: עד כמה מדויק?

אם היית בסיכון גבוה למחלה גנטית, היית רוצה לדעת?

אם כן, האם אתה מרגיש נוח ללקט את המידע הזה עבור ערכת רפואי בבית?

פרסומת פרסומת

זה יכול להיות איך יותר ויותר אנשים יהיו אלה קבלת אבחונים חשובים בעתיד הקרוב.

חברת בדיקות גנומית 23andMe קיבלה אישור של מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) כדי להודיע ​​ללקוחות האם יש להם סיכון מוגבר לפתח תנאים מסוימים.

החברה נאסרה בתחילה בשנת 2013 מ לספק נתונים אלה על חששות אלה בדיקות גנטיות היו להיות misrepresented כמו ייעוץ רפואי.

פרסומת

בדיקות הסיכון של חברת עמק הסיליקון הן עבור מחסור ב- antarypsps של Alpha-1, מחלת צליאק, דיסטוניה ראשונית מוקדמת, מחסור ב- XI, מחלת גושה מסוג 1, מחסור בדם-6-פוספט של דיספדרוגיס, המוכרומטוזיס תורשתי, תרומבופיליה, מחלת אלצהיימר מאוחרת ומחלת פרקינסון.

קרא עוד: בדיקות גנטיות פותרות תעלומות רפואיות למטופלים »

מגמה הולכת וגדלה

23andMe עשויה להיות בין החברות הבולטות ביותר שמאפשרות לצרכנים לשלוח דגימות לניתוח, בקושי השחקן היחיד בשטח.

אוכל. com הוא אחד של חברות רבות המציעות בדיקות DNA כדי לתת תובנות הצרכנים על מוצאם, בעוד שורה של חברות אחרות מתמחים אבהות בדיקות משפטית. למרות שבדיקות אלו יכולות לספק לצרכנים מידע מבדר על עצמן, האפשרות לפרש נתונים אלה בצורה מוטעית היא דאגה גדולה למומחים גנטיים.

פרסומת פרסומת

אחת הבעיות עם בדיקה גנטית ישירה לצרכן היא שמבחנים אלו נוטים לצייר במשיכות רחבות, אומר פרייבל.

"בדיקות אלה בודקות גנים מסוימים הקשורים לתנאים ספציפיים מאוד", אמרה."רק כדי לתת לך דוגמה, עבור אלצהיימר, הם בודקים גן שנקרא APOE. אם יש לך גרסה ספציפית של הגן, הסיכון לפתח אלצהיימר גבוה יותר. זה לא 100 אחוז, אבל זה גבוה מהממוצע. עם זאת, ישנם גנים אחרים אשר אחראים על אלצהיימר פועל גם במשפחות. ויש למעשה גן אחר שגורם להתפתחות מוקדמת של אלצהיימר זה לא נבדק על ידי המבחן 23andMe. כך גם המבחן 23andMe מדויק לומר לך אם יש לך גרסה מסוימת של הגן APOE? כן. אבל האם זה מדויק לספר לך את הסיכון לחלות באלצהיימר? אולי, אבל אולי לא. כי אם יש לך מוטציה בגן אחר, אז זה הולך להחמיץ לחלוטין את זה, וזה הולך לתת למישהו ביטחון מזויף כי הסיכון שלהם לאלצהיימר הוא ממוצע כאשר בפועל זה יכול להיות גבוה מאוד. "

מבחנים אלה אינם כוללים חינוך על מה המבחן עומד לספר לך. מרי פרייבל, החברה הלאומית של יועצים גנטיים

במילים אחרות, אומר פרייבל, הגנטיקה הרבה יותר מסובכת מאשר בדיקה של "לקחת את הבית" עלולה לגרום לאדם להאמין. בדיקות אלו מראות שינויים בגנים שונים שיכולים לספק תובנות לגבי האופן שבו הגנטיקה יכולה להשפיע על הסיכון לפתח מחלה, במקום לנבא האם המחלה תתפתח.

פרסומת

בגלל זה, וגם את העובדה כי גורמים גנטיים לעתים נדירות לפעול לבד, הדרכה של מומחה היא הדרך הבטוחה ביותר של פעולה, אומר Freivogel.

"אני חושב שהדאגה העיקרית שלי היא, שעל פי ההיסטוריה המשפחתית של המטופל, הם עשויים להזדקק לבדיקות גנטיות נוספות, וההיסטוריה המשפחתית תדע לך את זה", אמרה. "וזה מה שמוסרים בבדיקות גנטיות בבית. אין באמת שום ניתוח של ההיסטוריה המשפחתית הזאת. אם אתם מכירים את ההיסטוריה המשפחתית שלהם ויכולים לומר, 'וואו, יש שלושה אנשים במשפחה זו, שקודם לכן החלו להתפתח אלצהיימר שקשור לגן אחר שלא נכלל בלוח זה,' אנחנו יכולים להזמין בדיקות גנטיות נוספות עבור הגן הזה. אז זה פיסת כי הוסר מזה. "

פרסומת פרסומת

ייעוץ מקצועי גנטי יכול גם לספק לחולים הדרכה לגבי חדשות שעשויות להיות לא נעימות לשמוע.

"מבחנים אלה אינם כוללים חינוך על מה המבחן הוא הולך לספר לך", אומר Freivogel. "האם אתה מוכן לדעת שאתה נמצא בסיכון מוגבר למחלה שאינך יכול לעשות דבר? האם אתה מוכן לשתף מידע זה עם בני משפחה? "

23andMe מציינת במפורש כי השירות שלהם אינו כלי אבחון, וכי אישור ה- FDA האחרון של המוצר שלהם תלוי באופן חלקי ביכולתו של המשתמש להבין את התוצאות.

פרסומת

"כל מי שיש לו חששות לגבי תוצאותיו, או עם היסטוריה משפחתית של מצב, צריך להתייעץ עם יועץ רפואי או יועץ גנטי כדי לדון בצעדים הבאים", אמר דובר ב- Randee ל- Healthline. "בעבודה עם ה- FDA, ערכנו בדיקות הבנת משתמשים על מושגי מפתח של סיכונים בריאותיים גנטיים ועל תרחישים אפשריים המועברים סוגים אלה של דוחות.כחלק מתהליך הסקירה של ה- FDA, הבדיקה צריכה לעמוד בסף מסוים להבנת המשתמשים של מושגי המפתח המוצגים בדוחות. זה נבדק על ידי בדיקות המשתמש על פני מגוון רחב של מאפיינים דמוגרפיים בהגדרה מבוססת מעבדה מבוססת. "

קרא עוד: האם דיכאון גנטי? »

פרסומת פרסומת

קח את הבדיקה, אבל לדבר עם מומחה

אין ספק כי בדיקות גנטיות ישיר אל הצרכן יש ערעור נרחב. הם קל לקחת, זול יחסית, והוא יכול לספק נתונים מעניינים ומדויקים על מוצאו של אדם.

אבל זה חיוני עבור אנשים כדי להבין בדיוק איזה סוג של מידע בדיקות אלה כוללים, כמו גם איך לפרש את התוצאות כאשר הם מקבלים אותם.

"אני תמיד מעודד חולים לכלול את רופא הטיפול הראשוני שלהם בדיון", אמר פרייבל.

בעוד אישור ה- FDA יכול להיות תהליך מסובך, אין כמעט ספק כי בדיקה גנטית ישירה לצרכן תרחיב רק בשנים הבאות.

"אנו מצפים לשחרר דיווחים נוספים בחודשים הקרובים", אמר הדובר. "אנחנו לא יכולים לשער על דוחות ספציפיים או עיתוי על מתי הם עשויים להיות זמינים, אבל אתה יכול לצפות שנמשיך לעבוד כדי לספק דוחות כי הם ביקוש גבוה ומשמעותי ללקוחות קיימים וחדשים. אנו שמחים מאוד על העתיד שלנו. בעזרת לקוחותינו אשר מסכימים להשתתף במחקר, אנו מקווים לפתח טיפולים עבור צרכים רפואיים רציניים unmet ולטפח גישה אישית יותר לרפואה. "