סוכרת נפרוגנית אינסיפידוס (NDI): מה זה?

מהי סוכרת נפרוגנית insipidus?

נקודות מפתח

NDI היא הפרעה נדירה המתרחשת כאשר הכליות אינן מסוגלות לרכז שתן.
אבחון מוקדם וטיפול חשובים למניעת סיבוכים מסכני חיים.
Outlook הוא טוב עבור אנשים עם NDI המקבלים טיפול.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) היא הפרעה נדירה המתרחשת כאשר הכליות אינן מסוגלות לרכז שתן. ברוב האנשים, הגוף מאזן את הנוזלים שאתה שותה עם כמות השתן שאתה מפריש, או לגרש, מהגוף שלך. עם זאת, אנשים עם NDI לייצר כמויות עודפות של שתן. זהו מצב המכונה polyuria וזה גורם צמא שאינו יודע שובע, או polydipsia.

NDI מתרחשת כאשר האיזון בין צריכת הנוזלים הפרשת שתן מופרע. NDI יכול לגרום להתייבשות, בין סיבוכים אחרים, ולכן חשוב לדבר עם רופא אם אתה חווה סימפטומים. NDI יכול להיות קטלני אם אתה לא מקבל טיפול על זה. ככל שתקבל את האבחון מוקדם יותר, כך תהיה לך השקפה טובה יותר.

NDI אינו קשור סוכרת, אשר ידוע יותר בתור סוכרת.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של סוכרת נפרוגנית insipidus?

הסימפטומים של NDI להשתנות עם הגיל. תינוקות מושפעים קשות, אך הסימפטומים יכולים להידמות להפרעות רבות אחרות. כמו ילדים בגיל, הסימפטומים הופכים לזיהוי יותר. אם לא נעשה אבחנה, הסימפטומים יכולים להיות חמורים מספיק כדי להיות מסכן חיים. אתה צריך לבקר את הרופא בהקדם האפשרי אם אתה חווה סימפטומים של NDI.

סימפטומים בתינוקות

הסימפטומים בתינוקות יכולים לכלול:

חיתולים רטובים מדי
הקאות
חום חוזר ללא סיבה ידועה
עצירות

סימפטומים בילדים צעירים

התסמינים אצל ילדים צעירים יכולים לכלול:

הרטבה
קשיים באימון טואלט
כישלון לשגשג
בלבול נפשי עקב התייבשות

סימפטומים אצל ילדים גדולים יותר

ילדים מבוגרים ובני נוער יכולים להציג סימפטומים הכוללים:

תפוקת שתן גבוהה
שינה מופרעת ועייפות מהשתנה בלילה
משקל גוף נמוך עקב העדפת מים למזון
כישלון לשגשג

תסמינים במבוגרים

התסמינים השכיחים ביותר בקרב מבוגרים כוללים:

צמא מופרז
השתנה מופרזת
השתנה תכופה בלילה

תסמינים נדירים וקטלניים שעלולים להיות כוללים היפופוליזם בהלם והתקפים היפר-אטרמיים.

Hypovolemic הלם יכול להתרחש כאשר התייבשות חמורה התוצאות אין מספיק דם הלב שלך לשאוב. מצב זה עלול לגרום למוות אם לא תקבל טיפול עבור זה.

התקפים Hypernatremic להתרחש כאשר יש רמות גבוהות מאוד של נתרן בדם בשל מחסור במים בגוף.מצב זה עלול לגרום למוות אם לא תקבל טיפול עבור זה.

גורם

מה גורם סוכרת נפרוגנית insipidus?

האיזון בין צריכת הנוזלים לבין הפרשת השתן בגוף מוסדר על ידי הורמון הנקרא וזופרסין, או הורמון אנטידיוריטי (ADH). כאשר צריכת הנוזלים נמוכה, רמות הגוף של ADH גדלות ומאותות את הכליות לעשות פחות שתן. מצד שני, כאשר צריכת הנוזלים גבוהה, רמות ADH יורדות ולגרום לכליות ליצור יותר שתן. פסולת ומים עודפים בדם מסוננים דרך הכליות, אשר לאחר מכן לאחסן פסולת נוזלית, או שתן, בשלפוחית השתן.

כאשר ADH לא עובד כרגיל, אם בגלל מצב רפואי, תרופות או גנטיקה, הכליות שלך לא לרכז את השתן שלך כראוי. זה אומר שתשתין יותר מדי מים מחוץ לגוף שלך. מגוון גורמים יכולים להשפיע על הרגולציה של הגוף שלך ADH ולגרום NDI.

פרסומת פרסומת פרסומת

סוגי

סוגי סוכרת נפרתית <> 999 NDI יכול להיות נרכש או גנטי, תלוי מה גורם לו.

נרכש NDI

נרכש NDI תוצאות או מן השימוש של תרופות מסוימות או שיש תנאים רפואיים מסוימים. הצורות הנרכשות ביותר של NDI נובע משימוש בתרופות. התרופות שיכולות לגרום NDI שנרכשו כוללים:

ליתיום (שימוש לטווח ארוך): תרופה המשמשת לטיפול בהפרעה דו קוטבית ותנאים נפשיים אחרים

declocycline: אנטיביוטיקה
rifampin: אנטיביוטיקה המשמשת לטיפול בשחפת < 999> foscarnet: תרופה אנטי-ויראלית המשמשת לטיפול בהרפס
cidofovir: תרופה אנטי-ויראלית המשמשת לטיפול בזיהומי עיניים אצל אנשים עם HIV
ifosfamide: תרופה כימותרפית
ofloxaxin: אנטיביוטיקה המשמשת לטיפול בזיהומים באוזן
orlistat: תרופה להורדת משקל
דידנוסין (Videx): תרופה אנטי-טרוטרובירלית המשמשת לטיפול ב- HIV
תנאים רפואיים מסוימים המשפיעים על מינרלים בגוף או גורמים לנזק לאורגנים קשורים גם ל- NDI. מצבים רפואיים אלה מפריעים לתפקוד תקין של ADH ויכולים לגרום ל- NDI שנרכש. מצבים שיכולים להוביל ל- NDI כוללים:
יתר לחץ דם, או יותר מדי סידן בדם

מחלת כליות כרונית, אשר יכולה להתרחש בשל מגוון סיבות, כולל לחץ דם גבוה וסוכרת

מחלת כליות פוליציסטית, שהוא מצב שבו ציסטות גדלות על הכליות ויכולות ליצור בלוק בזרימת השתן
היפוקלמיה, או רמות אשלגן בדם שהן נמוכות מדי
הריון הוא גם סיבה אפשרית.
צורות קלות עשויות להתרחש גם אצל מבוגרים, אצל חולים, ובאנשים עם מחלת כליות חריפה, מכיוון שהגוף אינו יכול להתרכז בשתן גם בתנאים אלו. נרכש NDI שכיח יותר במבוגרים מאשר אצל ילדים.

NDI גנטי

NDI גנטי מתרחשת עקב מוטציות גנטיות, אשר מועברים דרך משפחות. מוטציות הן טעויות או נזק אשר גורמים לשינוי בגנים של אדם. מוטציות אלה יכולות להפריע לתפקוד תקין של ADH.

NDI גנטי מתרחשת עקב מוטציה או AVPR2 או AQP2.כ -90% מהמקרים של מורשת NDI הם תוצאה של מוטציות בגן AVPR2.

מוטציות של הגן AVPR2 הם X- הפרעות רצסיבית. פירוש הדבר כי פגם הגן הוא על כרומוזום X. לגברים יש רק כרומוזום X אחד. אם הם יורשים כרומוזום X עם המוטציה הגנטית מאמם, תהיה להם המחלה. כי לנשים יש שני כרומוזומי X, הם רק לרכוש את המחלה אם שני כרומוזומי X שלהם יש מוטציה הגן.

אחוז קטן יותר של NDI גנטי נגרם על ידי מוטציות בגן AQP2, אשר יכול להיות אוטוסומלי רצסיבי או דומיננטי. אוטוסומלי רצסיבי אומר אדם חייב לקבל עותק של הגן חריגה מכל הורה על מנת לפתח NDI. לעתים רחוקות יותר, AQP2 הוא אוטוסומלי דומיננטי, כלומר שיש עותק אחד של הגן המוטנטי יכול לגרום NDI.

NDI גנטי נוטה להיות מאובחנים בילדים.

אבחון

כיצד מאובחנת סוכרת נפרוגנית insipidus?

חשוב לקבל אבחון מוקדם של NDI כדי למנוע סיבוכים מסכני חיים. בדיקות תקבע אם הכליות שלך עושים עבודה טובה של שמירה על כמות נאותה של נוזל בגוף שלך על ידי ויסות נפח וריכוז השתן שלך. הסימפטומים של NDI לעשות אבחנה קשה בילדות. הרופאים משתמשים בבדיקות שתן ובדם כדי לסייע להם לבצע אבחנה.

סוגי בדיקות שתן כוללים את הפעולות הבאות:

בדיקת פוליאוריה מודדת תפוקת שתן 24 שעות על ידי איסוף ישיר.

מבחן הבוקר הראשון מודד את כוח המשיכה, הצפיפות, של השתן, וכן את כל הכימיקלים הקיימים.

בדיקות מדידה מודדות את ה- pH ואת ריכוז השתן, כמו גם רמות של נתרן, אשלגן, כלוריד וחלבון קריאטינין.
בדיקות אחרות עבור NDI כוללות:
בדיקת MRI כדי להעריך את גודל הכליה ולחפש כל הפרעות אנטומיות

סונוגרפיה כלית כדי לשלול הפרעות כליות ולחפש נזק לטווח ארוך

בדיקות דם כדי למדוד את רמות הנתרן, אשלגן, כלוריד, אוריאה, קריאטין בדם
הרופא שלך עשוי גם להמליץ על בדיקת מניעת מים. רק צוותים רפואיים בעלי ידע לבצע בדיקה זו שכן זה פוטנציאל סכנת חיים. הבדיקה כוללת הימנעות ממי שתייה כדי לראות אם יש שינוי בכמות השתן שאתה משחרר.
פרסומת פרסומת

טיפולים

כיצד מטפלים בסוכרת נפרוגנית?

בצורות חדות ונרכשות של NDI, הטיפול מתמקד לעיתים קרובות בתיקון הסיבה הבסיסית, כגון הפסקת הטיפול בתרופה שגרמה ל- NDI. במקרים אחרים, תרופות מסדירות את מנגנון הצמא ואת כמות השתן ששוחרר.

דיאט שינויים

השורה הראשונה של הטיפול הוא לעתים קרובות שינוי בתזונה. הרופאים בדרך כלל ממליצים על דיאטה דלת נתרן נמוכה, חלבון נמוך למבוגרים. שינויים אלה דיאטה צריך לעזור להפחית את הפלט שתן.

תרופות

אם שינויים בדיאטה לא עוזרים בהפחתת תפוקת השתן שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ על תרופות:

Desmopressin

Desmopressin הוא צורה סינתטית של ADH, שניתן להשתמש בה לטיפול ב- NDI נוגנטי.

תרופות משתנות ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידליות (NSAID)

תרופות מסוג NSAIDs ותיאזידי יכולות לסייע בטיפול ב- NDI. עם זאת, הן תרופות נחשבים מחוץ התווית שימוש בסמים. שימוש בתרופה ללא תווית פירושו שתרופה שאושרה על ידי ה- FDA למטרה אחת משמשת למטרה אחרת שלא אושרה. עם זאת, הרופא עדיין יכול להשתמש בתרופה למטרה זו. הסיבה לכך היא כי ה- FDA מסדיר את בדיקות ואישור של תרופות, אבל לא איך הרופאים משתמשים בסמים לטיפול בחולים שלהם. אז, הרופא שלך יכול לרשום תרופה אבל הם חושבים שזה הכי טוב עבור הטיפול שלך.

משתנים ו NSAIDs לפעול על ידי מנגנונים שונים כדי להגדיל את כמויות של נתרן ומים כי הם reabsorbed על ידי הכליה. שינויים אלה מפחיתים את נפח השתן.

משתנים

משתנים יכול לעזור לווסת כמה מים מופרשים מהגוף בשתן. Thiazide משתנים לפעול על ידי הגדלת כמות של מים ונתרן reabsorbed על ידי הכליה, אשר מקטין את נפח השתן.

NSAIDS

NSAIDS, כגון indomethacin, יכולים להפחית את תפוקת השתן אצל אנשים עם NDI.

קרא עוד: שימוש בסמים ללא תווית>

הידרציה תוך ורידית

אם יש לך מקרה חמור של NDI, ייתכן שתזדקקי להזרקה תוך וריידית (IV). ייתכן גם לקבל חידוש IV של גלוקוז 5 אחוזים, וזה נוזל עם תוספת סוכר.

טיפול ב- NDI בילדים

אם לילד שלך יש NDI, הרופא שלך בדרך כלל ממליץ על דיאטה דלת נתרן, אך לא דיאטה דלת חלבון. תינוקות עם NDI יש לעקוב בזהירות, כי גופים קטנים שלהם אין הרבה נוזל מלכתחילה. תינוקות עם NDI צריך לקבל מים באופן קבוע בין האכלות כדי לסייע במניעת התייבשות.

פרסומת

Outlook

מהו התחזית?

ילדים שיש להם NDI ולא מקבלים טיפול עבור זה לא יכול לגדול כראוי. במקרים חמורים, הם עלולים לחוות עיכובים התפתחותיים ונכות אינטלקטואלית עקב התייבשות מתמדת.