פורפיריאס: גורם, תסמינים וטיפול

מה זה Porphyria?

פורפיריאס הם קבוצה של הפרעות דם תורשתיות נדירות.אנשים עם הפרעות אלה לא עושים heme, מרכיב של המוגלובין (חלבון בתאי דם אדומים הנושאת חמצן) כראוי.המי מורכב פורפירין (תרכובת אורגנית המתרחשת באופן טבעי בגוף).המימן מסייע לתאי דם אדומים (RBC) לשאת חמצן וגם מעניק לצבעם RBC. הוא נמצא גם במיוגלובין, חלבון בשרירי הלב ובשרירי השלד.

הגוף עובר כמה צעדים כדי להפוך את ההלם, אך אצל אנשים עם פורפיריה, הגוף חסר אנזימים מסוימים נדרשים להשלמת תהליך זה, מה שגורם לפורפירין להצטבר ברקמות ובדם.זה עלול לגרום לסימפטומים שונים, הנעים בין מתון לחמור.הסימפטומים הנפוצים ביותר של פורפיריה הם כאבי בטן, רגישות לאור (גרימת פריחה או שלפוחיות) ובעיות עם השרירים ומערכת העצבים phyria להשתנות תלוי באיזה אנזים חסר.

-> פרסומת פרסומת

גורם

פורפיריה היא מחלה גנטית. על פי כתב העת של תכנון משפחה (JFP), רוב סוגי הפורפיריה הם דומיננטיים אוטוסומליים, כלומר, אדם רק יורש את הגן הלא תקין מהורה אחד. (JFP, 2012) עם זאת, גורמים מסוימים עשויים להפעיל סימפטומים, המכונה "התקפות. "גורמים כוללים:

>
שימוש באלכוהול
הורמונים מסוימים, כגון אסטרוגן

אור שמש

סוגי

ישנם סוגים שונים של פורפיריה, אשר מסווגים לשתי קטגוריות: hepatic ו erythropoietic. צורות הכבד של ההפרעה נגרמות על ידי בעיות בכבד והם קשורים עם תסמינים כגון כאבי בטן ובעיות עם מערכת העצבים המרכזית. צורות Erythropoietic נגרמות על ידי בעיות RBCs.

ישנם 5 סוגים של פורפיריה בכבד:
אקרומי לסירוגין (AIP)
קופרופורפיריה תורשתית (HCP)
פורפיריה של וריאגייט
חסר חומצה אמינולואולינית של דיהדראטז (AVADDP)

פורפיריה קוטנה טארדה (PCT)

לפי המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגיה (NCBI), PCT הוא הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה. זה קשור רגישות קיצונית לאור השמש. (NCBI, 2011)

פורפיריה אריתרופויטית קשורה ברגישות לאור. ישנם שני סוגים- muroporphyria ו protoporphyria.

פרסומת פרסומת פרסומת

סימפטומים

תסמינים תלוי בסוג של פורפיריה. כאב בטן חמור קיים בכל הסוגים, כמו גם שתן כי הוא בצבע חום אדמדם. זה נגרם על ידי הצטברות של פורפירינים, ובדרך כלל מתרחשת לאחר התקפה.

סימפטומים הקשורים למחלה הכבד כוללים:
כאב בגפיים
נוירופתיה
יתר לחץ דם
טכיקרדיה (פעימות לב מהירות)

חוסר איזון אלקטרוליטי

תסמינים הקשורים למחלה אריתרופויטית כוללים:
קיצוני רגישות העור לאור> 999> אנמיה (כאשר הגוף אינו מייצר מספיק RBCs חדשים)
שינויים בפיגמנטציה של העור
התנהגות חריגה הקשורה לחשיפה לשמש

אבחון

אבחון פורפיריה

בדיקות רבות יכול לעזור לאבחן מצב זה.

בדיקות המחפשות בעיות פיזיות כוללות:

סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT)> 999> צילומי רנטגן בחזה
אקוקרדיוגרמה (EKG)
בדיקות לבדיקות דם כוללות:

בדיקת שתן עבור פלואורסצנטי

טיפול בשלפוחית השתן (PBG)
ספירת דם מלאה (CBC)
פרסומת פרסומת

טיפול

אין תרופה עבור פורפיריה. הטיפול מתמקד בניהול הסימפטומים. ברוב המקרים מטופלים בתרופות.

טיפולים למחלת כבד כוללים:

חוסמי בטא (Atenolol) כדי לנהל לחץ דם

דיאטה דלת פחמימות כדי לסייע בהחלמה
אופיואידים לניהול כאב
hematin לקצר התקפות
טיפולים לאריתרופואטים המחלה כוללת:

תוספי ברזל לאנמיה

עירויי דם
השתלת מוח עצם
פרסומת

מניעה

פורפיריה לא ניתן למנוע. עם זאת, ניתן להפחית סימפטומים על ידי הימנעות או ביטול מפעילה.

גורמים שיש להימנע מהם כוללים:

תרופות משעשעות

לחץ נפשי
שתייה מופרזת
אנטיביוטיקה מסויימת
מניעת תסמינים אריתרופויטיים מתמקדת בהפחתת החשיפה לאור על ידי:

אור השמש

לובש שרוולים ארוכים, כובעים, ביגוד מגן אחר, בעוד בחוץ
מבקש הגנה במהלך ניתוח - במקרים נדירים phototoxic פגיעה יכולה להתרחש. זה קורה כאשר האור מחורר את האיברים ומוביל לזיהום.
פרסומת פרסומת

סיבוכים

פורפיריה היא חשוכת מרפא וקשה לניהול. סיבוכים שכיחים. הם כוללים:

תרדמת

אבני מרה
שיתוק
כישלון נשימתי
מחלת כבד וכישלון
הצטלקות העור
Outlook

Outlook לטווח ארוך של פורפיריה < לטווח ארוך טווח משתנה. חולים לא ניתן לאבחן עד לאחר הנזק נעשה.

נזק קבוע יכול לכלול:

קשיי נשימה הדורשים חמצן מתמשך

בעיות הליכה

התקפי חרדה
הצטלקות
אבחון מוקדם יכול לעזור לך לנהל חיים נורמליים יחסית. ניהול הוא גם מאוד חשוב.
אם יש לך מצב בירושה, לדבר עם יועץ גנטי. הוא או היא יכולים לעזור לך להבין את הסיכון של העברת אותו לילדים שלך.