Agenesis הכליות: הגדרה וחינוך החולה

Agenesis הכליות

נקודות מפתח

1. Agenesis הכליה היא מום מולד שבו תינוק חסר אחת או שתי הכליות.
2. הסיבה לאגנזה הכלית אינה ידועה, אם כי במקרים מסוימים נובעים גנים מוטנטיים בירושה.
3. תינוקות עם כליה אחת יכולים לחיות בדרך כלל עם בדיקות וטיפול מתמשך. אלה שאין להם כליות זקוקים לדיאליזה ארוכת טווח כדי לשרוד.

->

Agenesis הכליות היא מצב שבו תינוק חסר אחת או שתי הכליות. Agenesis כליות חד צדדית (URA) הוא היעדר של כליה אחת. אגנזה כלית דו-צדדית (BRA) היא העדר של שתי הכליות.

שני סוגים של אגנזה כלית מתרחשים פחות מ 1% של לידות בשנה, על פי מרץ של מטבעות. פחות מ 1 בכל 1, 000 תינוקות יש URA. החזייה היא נדירה הרבה יותר, המתרחשת בכ 1 בכל 3, 000 לידות.

הכליות לבצע פונקציות הנחוצות לכל החיים. אצל אנשים בריאים, הכליות:

• מייצרות שתן, או פסולת נוזלית, מהדם
• שומרות על איזון של נתרן, אשלגן ואלקטרוליטים אחרים בדם, ומספקות את ההורמון erythropoietin ומסייעות גידול תאי דם אדומים
• מייצרים את ההורמון של ההורמון כדי לעזור לווסת את לחץ הדם
• לייצר calcitriol, הידוע גם בשם ויטמין D, אשר מסייע לגוף לספוג סידן ופוספט מתוך מערכת העיכול

כל אחד צריך לפחות חלק של כליה אחת כדי לשרוד. ללא כליה, הגוף אינו יכול להסיר פסולת או מים כראוי. הצטברות זו של פסולת ונוזל יכולה לקזז את מאזן הכימיקלים החשובים בדם, ומובילה למוות ללא טיפול.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימנים והתסמינים של agenesis הכליות?

שני סוגי Agenesis כליות קשורים עם מומים מולדים אחרים, כגון בעיות עם:

ריאות

• איברי מין ודרכי השתן
• בטן ומעיים
• לב
• שרירים ועצמות <999 > עיניים ואוזניים <תינוקות שנולדו עם URA עשויים להיות סימנים ותסמינים בלידה, בילדות, או לא עד מאוחר יותר בחיים. הסימפטומים יכולים לכלול:
• לחץ דם גבוה
• כליות שעובדות עם חזייה

שתן עם חלבון או דם

• נפיחות בפנים, בידיים או ברגליים
• תינוקות שנולדו עם חזייה הם חולים מאוד ולא בדרך כלל לחיות. בדרך כלל יש להם תכונות פיזיות שונות הכוללות:
• עיניים מופרדות היטב עם קפלי עור מעל העפעפיים
• האוזניים הנמצאות נמוך

אף שנלחץ שטוח ורחב

• סנטר קטן
• פגמים של הידיים והרגליים
• קבוצה זו של פגמים ידועה בשם תסמונת פוטר. זה קורה כתוצאה של ייצור שתן מופחת או נעדר מן הכליות העובר. השתן מהווה חלק גדול של הנוזל השפיר המקיף ומגן על העובר.
• גורמי סיכון
• מי נמצא בסיכון לאגנזה הכלית?

גורמי הסיכון לאגנזה הכלית אצל תינוקות נראים רב-מעשיים. משמעות הדבר היא כי גורמים גנטיים, סביבתיים, ואת אורח החיים לשלב כדי ליצור סיכון של אדם.

לדוגמה, כמה מחקרים מוקדמים קשרו סוכרת אימהית, גיל האם הצעיר, ואת השימוש באלכוהול במהלך ההריון אגנזה הכליות. לאחרונה, מחקרים הראו השמנת יתר prepregnancy, צריכת אלכוהול, ועישון להיות מקושרים agenesis הכליות. שתייה מוגזמת, או שיש יותר מ 4 משקאות מעל 2 שעות, במהלך החודש השני של ההריון גם מגביר את הסיכון.

גורמים סביבתיים עשויים גם לגרום ליקויים בכליות כמו agenesis הכליות. לדוגמה, שימוש תרופתי אימהי, שימוש בסמים בלתי חוקיים, או חשיפה לרעלים או רעלים במהלך ההריון עשויים להיות גורמים.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם לאגנזה הכלית?

שניהם URA ו BRA להתרחש כאשר הניצן השתן, המכונה גם את הניצן הכליות, נכשל להתפתח בשלב מוקדם של צמיחת העובר.

הסיבה המדויקת של agenesis הכליות אצל תינוקות אינה ידועה. רוב המקרים של agenesis הכליות אינם יורשים מההורים, וגם הם אינם תוצאה של התנהגות כלשהי על ידי האם. במקרים מסוימים, עם זאת, נגרמות על ידי מוטציות גנטיות. מוטציות אלה מועברות על ידי ההורים, או שיש להם את ההפרעה או נשאים של הגן המוטציה. בדיקות טרום לידתי יכול לעתים קרובות לעזור לקבוע אם מוטציות אלה קיימים.

אבחון

אבחון Agenesis הכליות

Agenesis הכליות נמצא בדרך כלל במהלך ultrasounds טרום לידתי שגרתית. אם הרופא שלך מזהה חזייה אצל ילדך, הם יכולים להשתמש ב- MRI טרום לידתי כדי לאשר את היעדר שתי הכליות.

טיפול ב- Outlook & Outlook

טיפול ואוטלוק

רוב התינוקות עם URA יש מגבלות מעטות לחיות באופן נורמלי. התחזית תלויה בבריאות של הכליה הנותרת ובנוכחות של הפרעות אחרות. כדי למנוע פגיעה בכליה הנותרת, ייתכן שיהיה צורך להימנע ספורט מגע כאשר הם מבוגרים יותר. לאחר מאובחנים, חולים בכל גיל עם URA צריך את לחץ הדם שלהם, שתן, דם נבדק מדי שנה כדי לבדוק את תפקוד הכליות.

החזייה היא בדרך כלל קטלנית בימים הראשונים לחיי התינוק. תינוקות בדרך כלל מתים מריאות לא מפותחות זמן קצר לאחר הלידה. עם זאת, כמה תינוקות עם החזייה לשרוד. הם חייבים דיאליזה לטווח ארוך לעשות את העבודה של הכליות החסרות שלהם. דיאליזה היא טיפול המסנן ומטהר את הדם באמצעות מכונה. זה עוזר לשמור על הגוף שלך איזון כאשר הכליות לא יכול לעשות את העבודה שלהם.

גורמים כגון התפתחות ריאות ובריאות כללית קובעים את ההצלחה של טיפול זה. המטרה היא לשמור על תינוקות אלה חיים עם דיאליזה טיפולים אחרים עד שהם גדלים חזק מספיק כדי להשתלות כליה.

פרסומת

מניעה

מניעה

מאז הגורם המדויק של URA ו ברה אינו ידוע, מניעה אינה אפשרית. גורמים גנטיים לא ניתן לשנות. ייעוץ טרום לידתי יכול לסייע להורים פוטנציאליים להבין את הסיכונים של התינוק עם agenesis הכליות.

נשים יכולות להוריד את הסיכון לאגנזה הכלית על ידי הפחתת החשיפה לגורמים סביבתיים אפשריים לפני ובמהלך ההריון. אלה כוללים שימוש באלכוהול ותרופות מסוימות שעלולות להשפיע על התפתחות הכליה.

פרסומת פרסומת

Takeaway

Takeaway

הגורם לאגנזה הכלית אינו ידוע. מום מלידה זה נגרם לעיתים על ידי גנים מוטנטיים המועברים מהוריהם לתינוק. אם יש לך היסטוריה משפחתית של agenesis הכליות, לשקול בדיקות גנטיות טרום לידתי כדי לקבוע את הסיכון של התינוק שלך. תינוקות שנולדו עם כליה אחת בדרך כלל שורדים וחיים חיים נורמליים יחסית, עם טיפול רפואי וטיפול. תינוקות שנולדו ללא כליות בדרך כלל אינם שורדים. מי לעשות לשרוד יצטרכו דיאליזה לטווח ארוך.