Russell תסמונת כסף: גורם, תסמינים ואבחון

מהי תסמונת ראסל-כסף?

תסמונת ראסל-סילבר (RSS), הנקראת לעיתים תסמונת Silver-Russell (SRS), היא מצב מלידה. היא מאופיינת בצמיחה מתמשכת ובגפיים או באסימטריה בפנים. הסימפטומים נעים על פני ספקטרום קליני רחב מ חמור עד כדי כך קל שהם הולכים unetected.

ההפרעה נגרמת על ידי פגמים גנטיים נדיר מאוד. מספר המקרים באוכלוסייה העולמית מוערך בין 1 ל 3, 000 ו 1 ב 100, 000.

->

בנוסף, אבחון יכול להיות קשה, כי רופאים רבים עשויים שלא להיות מכיר את ההפרעה. מומחים רפואיים יכולים לסייע באבחון המצב והחלטה על תוכנית טיפול.

הטיפול מתמקד בניהול הסימפטומים של RSS. כאשר חולים גדלים, תסמינים רבים ישתפרו. אנשים עם RSS אשר מתכננים להביא ילדים צריכים להתייעץ עם יועץ גנטי מראש. הסיכויים לעבור את המצב על הם נמוכים, אבל צריך להיחשב.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

סימפטומים של תסמונת ראסל-כסף

ישנם תסמינים רבים של תסמונת ראסל-כסף. רובם נמצאים בלידה, בעוד שאחרים מופיעים בילדות המוקדמת. רוב האנשים עם RSS יש אינטליגנציה רגילה, אבל הם עלולים להיתקל עיכובים להגיע אבני דרך התפתחותי מוקדם.

הקריטריונים העיקריים עבור RSS הם:

• פיגור צמיחה תוך רחמי / קומה קטנה בלידה (מתחת לאחוזון 10)
• לאחר הלידה צמיחה מתחת לממוצע אורך או גובה (מתחת 3 (9/9)>
• תסמינים קלים כוללים:
• טווח זרוע קצר, אך נורמלי, נמוך עד נמוך-זרוע, (999)>>> 999>>>>> 999>>>> 999>>> 999>>> 999> פרצופים בולטים

סימפטומים נוספים שעלולים להתרחש עם RSS כוללים:

• שינויים בעור פיגמנט
• היפוגליקמיה (רמות סוכר נמוכות בדם)
• קשיי האכלה (בתינוקות)
• הפרעות במערכת העיכול (שלשולים חריפים, מחלת ריפלוקס חומצה וכו ')

דיבור, דיבור ו / או עיכוב קוגניטיבי <999 > מקרים נדירים נקשרו ל:

• מומים לבביים (מחלת לב מולדת, דלקת קרום הלב וכיו"ב)
• מצבים ממאירים (כגון גידול של וילם) <999 > גורם
• גורם לתסמונת ראסל כסף
• רוב האנשים שיש להם RSS אין היסטוריה משפחתית של המחלה.
• כ 60% ממקרי ה- RSS נגרמים על ידי פגמים בכרומוזום מסוים. כ -7 עד 10 אחוזים ממקרי ה- RSS נגרמים על ידי דיסומה חד-צדדית אימהית (UPD) של כרומוזום 7, שבה הילד מקבל את הכרומוזומים מספר 7 מהאם, במקום כרומוזום אחד 7 מכל הורה.

עם זאת, עבור רוב האנשים עם RSS, המום הגנטי הבסיסי אינו מוגדר.

• פרסומת פרסומת פרסומת
• אבחון

אבחון תסמונת ראסל-כסף

הרופא שלך עשוי להזדקק להתייעצות עם מומחים מרובים כדי לבצע אבחנה. סימנים ותסמינים של RSS הם הבולטים בינקות ובילדות המוקדמת, מה שהופך את האבחון לקשה עוד יותר אצל ילדים גדולים יותר. שאל את הרופא עבור הפנייה למומחה לניתוח מעמיק יותר של המצב שלך.

המומחים הרפואיים שאתה והרופא שלך ירצו להתייעץ כוללים:

גנטיקאי

גסטרואנטרולוג

תזונאית

אנדוקרינולוג

RSS עשוי להיות מאובחן בטעות כ:

תסמונת אנמיה פאנקוני (a פגם גנטי בתיקון דנ"א הידוע כגורם לסרטן)

תסמונת שבר נייומגן (הפרעה גנטית הגורמת לראש קטן, קומה נמוכה, וכו ')

• תסמונת בלום (הפרעה גנטית הגורמת לקומה נמוכה וסבירות מוגברת לסרטן) < 999> טיפול
• טיפול בתסמונת ראסל סילבר
• RSS נמצא בלידה. בשנים הראשונות לחיים חשובים מאוד בהתפתחות הילד. הטיפול ב- RSS מתמקד בטיפול בסימפטומים שלו כך שהילד יכול להתפתח באופן נורמלי ככל האפשר.
• טיפולים כדי לעזור עם צמיחה ופיתוח כוללים:

תזמון תזונה עם זמני חטיף ארוחה שצוין

• זריקות הורמון גדילה
• טיפולים משחררים הורמון luteinizing (הורמון משוחרר נקבות כדי להפעיל הביוץ החודשי) << 999> טיפולים לתיקון וטיפול באסימטריה של הגפיים כוללים:
• מעליות נעליים (משמשות להעלאה קלה של עקב אחד)

ניתוח מתקנת

טיפולים המעודדים התפתחות נפשית וחברתית כוללים:

טיפול בדיבור

פיזיותרפיה

• טיפול שפה
• תוכניות התערבות לפיתוח מוקדם
• פרסומת פרסומת

Outlook

• Outlook עבור אנשים עם תסמונת ראסל-כסף
• ילדים עם RSS צריכים לקבל ניטור ובדיקה שוטפים. זה יכול לעזור להבטיח שהם נפגשים אבני דרך התפתחותי. רוב האנשים עם RSS יראו הסימפטומים שלהם לשפר כשהם נכנסים לבגרות.

סימפטומים של RSS שישפרו עם הגיל כוללים:

• קשיי דיבור
• משקל נמוך
• קומת קומה
• בדיקות לניטור התפתחות:

בדיקת גלוקוז בדם עבור היפוגליקמיה

מהירות הגדילה (911>>

ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי

RSS היא הפרעה גנטית, ואדם עם RSS רק לעתים רחוקות עובר את זה על ילדיהם. אנשים עם הפרעה זו צריך לשקול ביקור יועץ גנטי. יועץ יכול להסביר את הסיכויים שילדך יכול לפתח RSS.