Schizencephaly: הגדרה וחינוך לחולה

מהו schizencephaly?

Schizencephaly הוא מום מולד נדיר. זה גורם חריצים או שסעים בחצי המוח של המוח. סדקים אלה עשויים להופיע על אחד או שני הצדדים של המוח שלך. הם עשויים להיות מלאים נוזל שדרתי.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מה הם הסימפטומים של schizencephaly?

שסעים חד צדדיים כמעט תמיד יוצרים שיתוק בצד אחד של הגוף. לרוב האנשים הסובלים משסעים חד-צדדיים יש אינטליגנציה נורמלית רגילה.

שסעים דו-צדדיים נוטים לגרום לתסמינים חמורים יותר משסעים חד-צדדיים. לעתים קרובות הם גורמים לעיכובים התפתחותיים, כולל עיכובים בדיבור הלמידה ובמיומנויות השפה. הם יכולים גם לגרום לבעיות עם התנועה עקב תקשורת לקויה בין המוח לבין חוט השדרה.

סימפטומים אחרים של סכיזנספאל יכולים לכלול:

טונוס שריר חלש

• שיתוק חלקי או מלא
• ראש קטן מהרגיל
• הצטברות של נוזלים עודפים במוח
• התקפים חוזרים
• גורם

מה גורם schizencephaly?

הגורם המדויק של schizencephaly אינו ידוע. יש אנשים שיש להם תיאוריות גנטיות וסקולריות על הסיבות האפשריות.

אנשים קשרו כמה מקרים של התנאי לתרופות מסוימות או זיהומים שיכולים לשבש את שיטפון הדם בפיתוח תינוקות.

יש אנשים עם schizencephaly יש מוטציות באחד הגנים האלה:

EMX2

• SIX3
• SHH
• COL4A1
• מקרים של schizencephaly אצל אחים גם מצביעים על סיבה גנטית אפשרית.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

מי נמצא בסיכון של schizencephaly?

Schizencephaly היא מחלה נדירה. על פי מרכז המידע הגנטי והמחלות נדירות, השכיחות המשוערת היא 1 מתוך 64, 935 לידות בארצות הברית.

מאז הגורם המדויק של ההפרעה אינו ידוע, קשה לזהות גורמי סיכון. מספר גורמי סיכון אפשריים כוללים:

לאחר שיש לאם צעירה

• שיש מוטציות גנטיות מסוימות
• שיש להן אח, במיוחד תאום זהה, עם חשיפה לסכיזנספאליות לתרופות מסוימות או לזיהומים שיכולים לשבש את זרימת הדם לפני לידה
• אם יש לך היסטוריה משפחתית של schizencephaly, בדיקות גנטיות עשוי להיות זמין כדי לעזור לך להעריך את הסיכון של ילד עם המצב. שאל את הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.
• אבחון

כיצד מאבחנים סכיזנספאל?

הרופא שלך עשוי להשתמש MRI לאבחון schizencephaly. התמונות שנוצרו על ידי MRI יש הגדרה טובה יותר מאשר סריקות CT. MRI יכול גם ליצור תמונות של חלקים מרובים של המוח שלך.

אם הרופא שלך מגלה שסעים מסגירים באחד או שניים מהמוח של המוח שלך, הם יאבחנו אותך עם סכיזנספליה.

פרסומת פרסומת

טיפול

מהו הטיפול ב- schizencephaly?

אין תרופה ידועה עבור schizencephaly קיים, אבל הרופא שלך עשוי לרשום מגוון טיפולים כדי לעזור לנהל את הסימפטומים שלך, לטפל סיבוכים, ולשפר את איכות החיים שלך.

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות כדי לסייע במניעת התקפים. אם הנוזל השדרתי (CSF) צבר במוח שלך, הרופא שלך עשוי להפנות אותך למנתח כדי להוסיף shunts. התקנים אלה ינתבו מחדש את ה- CSF לחלקים אחרים של גופך, אשר עלולים לגזול אותו מחדש.

טיפולים

לפחות שלושה סוגים שונים של מטפלים יכולים לעזור לאנשים עם סכיזנספליה לחיות באופן עצמאי יותר ולשפר את איכות חייהם:

פיזיותרפיסטים יכולים לעזור לכם לשפר את התנועות המוטוריות הגסות שלכם, כגון היכולת שלכם לעמוד לָלֶכֶת. הם יכולים גם לעזור לך לחזק את הידיים והרגליים.

מרפאות בעיסוק יכול לעזור לך לשפר את התנועות המוטוריות שלך, כגון היכולת שלך להאכיל את עצמך ולהתלבש. הם יכולים גם לעזור לך להפוך את הבית שלך בסביבות עבודה נגיש.

• מטפלים בדיבור יכולים לעזור לך ללמוד לדבר או לבלוע בצורה יעילה יותר.
• ניסויים קליניים
• מכיוון שכל כך מעט ידוע על סכיזנספליות זו, החוקרים מחפשים לעיתים קרובות אנשים שיש להם את המצב להשתתף בניסויים קליניים. ניסויים רבים מציעים טיפולים חינם, כגון תרופות או טיפולים. לפני שתחליט להירשם לניסוי קליני, דבר עם הרופא וקרא את כל חומרי המחקר מקרוב.

פרסומת

Outlook

מהו התחזית עבור אנשים עם schizencephaly?

כי זה כל כך נדיר, מעט ידוע על התחזית לטווח ארוך של הפרעה זו. זה עשוי להיות תלוי בגודל ומיקום של הסדקים שלך, כמו גם הסימפטומים שלך נכויות. שאל את הרופא שלך לקבלת מידע נוסף על המצב הספציפי שלך, אפשרויות הטיפול, ואת Outlook.