טריפלואידי | הגדרה וחינוך לחולה

מהו triploidy?

נקודות מפתח

1. טריפלואידי היא הפרעה כרומוזומלית נדירה שבה עוברים נולדים עם סט של כרומוזומים נוספים בתאים שלהם.
2. נשים בהריון נושאות עוברים עם תסמונת טריפלואידי יכול להיות רעלת הריון, וכתוצאה מכך תסמינים כגון בצקת (נפיחות) ויתר לחץ דם.
3. טריפלואידי אינו תורשתי ואין גורמי סיכון.

->

טריפלואידי הוא חריגה כרומוזומלית נדירה שבה העוברים נולדים עם סט של כרומוזומים נוספים בתאים שלהם.

קבוצה אחת של כרומוזומים יש 23 כרומוזומים. זה נקרא קבוצה הפלואידית. שתי קבוצות, או 46 כרומוזומים, נקראים קבוצה דיפלואידית. שלוש קבוצות, או 69 כרומוזומים, נקראים סט טריפלואידי.

תאים טיפוסיים יש 46 כרומוזומים, עם 23 בירושה מן האם ו -23 בירושה מן האב.

->

טריפלואידי מתרחשת כאשר עובר מקבל קבוצה נוספת של כרומוזומים מאחד ההורים. טריפלואידי הוא מצב קטלני. עוברים עם הפרעה רק לעתים רחוקות לשרוד עד הלידה. רבים מהם מופלים באופן ספונטני במהלך השליש הראשון. אחרים נולדים בטרם הגיעו לטווח מלא. תינוקות מעטים כי לשרוד טווח יש פגמים מולדים חמורים מרובים. כמה מומים נפוצים כוללים:

• פיגור צמיחה
• פגמים בלב
• פגמים בצינור העצבי, כגון ספינה ביפידה

תינוקות שנולדו עם טריפלואידי אינם שורדים בדרך כלל יותר מכמה ימים לאחר הלידה.

ילדים שנולדו עם triploidy פסיפס בדרך כלל לשרוד במשך שנים רבות לאחר הלידה. פסיפס Triploidy מתרחשת כאשר כמות הכרומוזומים אינה זהה בכל תא. בתאים מסוימים יש 46 כרומוזומים, בעוד שאחרים מכילים 69 כרומוזומים.

Trisomy

Trisomy הוא מצב דומה triploidy. זה קורה כאשר רק זוגות מסוימים של כרומוזומים (13 18 , ו 21 ^st הכרומוזומים הם הנפוצים ביותר) לקבל כרומוזום נוסף בכל תא.

הסוגים הנפוצים ביותר של trisomy הם:

• trisomy 13, או תסמונת Patau
• trisomy 18, או תסמונת אדוארדס
• trisomy 21, או תסמונת דאון

אלה כרומוזומים נוספים גם לגרום לבעיות פיזית התפתחות נפשית. עם זאת, מספר גבוה יותר של ילדים שנולדו עם trisomy לחיות לבגרות עם לטווח ארוך, טיפול במשרה מלאה.

למידע נוסף: תסמונת דאון »

פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם triploidy?

טריפלואידי הוא תוצאה של קבוצה נוספת של כרומוזומים. זה יכול להתרחש כאשר שני זרע להפרות ביצה רגילה אחת או זרע דיפלואידי מופרה ביצה רגילה. זה יכול להתרחש גם כאשר זרע נורמלי מופרה ביצה כי יש קבוצה נוספת של כרומוזומים.

שני סוגים שונים של הפריה לא תקינה יכולים לגרום לשלשלת:

• הפריה דיגנית , שבה האם מספקת את מערכת הכרומוזומים הנוספת. זה קורה בדרך כלל כאשר האם יש ביצית דיפלואידית, או תא ביצה, זה מופרה על ידי זרע אחד.
• הפריה דיאנדרית , שבה האב מספק את הכרומוזומים הנוספים. זה קורה בדרך כלל כאשר אחד הזרע הדיפלואידי של האב (או שני זרע בעת ובעונה אחת, בתהליך הידוע בשם dispermy) להפרות את הביצית.

הריונות דיגניים נוטים יותר להסתיים כאשר התינוק קרוב יותר לטווח ארוך. הריונות בהיריון נוטים יותר לגרום להפלות ספונטניות בשלב מוקדם.

הריון טוחנת חלקית (או שומה hydatidiform) יכול לגרום triploidy והוא הריון nonviable. זה יכול גם לגרום לסיבוכים רבים, כולל סרטן וסיכון מוגבר להריון טוחנת נוספת.

גורמי סיכון

מי נמצא בסיכון של טריפלואידי?

טריפלואידי מתרחשת ב 1-3% אחוזים מכלל התפיסות, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות. אין גורמי סיכון. זה לא שכיח יותר אצל אמהות מבוגרות כמו הפרעות כרומוזום אחרות, כמו תסמונת דאון. זוגות שחווים הריון אחד עם טריפלואידי אינם בסיכון גבוה יותר להריונות עתידיים. טריפלואידי גם הוא לא תורשתי.

פרסומת פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים של טריפלואידי?

נשים בהריון נושאות עוברים עם תסמונת טריפלואידי יכול להיות רעלת הריון. הסימפטומים של מצב זה כוללים:

• אלבומינוריה, או רמות גבוהות של אלבומין חלבון בשתן
• בצקת או נפיחות
• יתר לחץ דם

השפעות פיזיות של טריפלואידי בעובר תלוי אם הכרומוזומים הנוספים הגיעו האב או האם. הכרומוזומים בירושה בירושה יכולים לגרום לראשים קטנים ולשליה מוגדלת של ציסטה. כרומוזומים בירושה אימהית יכולים לגרום לבעיות גדילה חמורות, ראש מורחב ושיליה קטנה ללא ציסטות.

תינוקות עם טריפלואידי המגיעים לשלב השלב השלילי לעיתים קרובות הם בעלי מום מולד אחד או יותר לאחר הלידה, כולל:

• שפה שסועה וחך שסוע
• מומים בלב
• הפרעות בגפיים, כגון אצבע ואצבע
• כליות פגומות, כגון כליה ציסטית
• פגמים בצינור העצבי, כגון ספינה ביפידה
• עיניים רחבות

אבחון

אבחון טריפלואי

בדיקת כרומוזום (קריוטיוז) המבחן היחיד שיכול לאשר אבחון triploidy. בדיקה זו מונה את מספר הכרומוזומים בגנים של העובר כדי לקבוע את קיומם של כרומוזומים נוספים.

כדי לבצע בדיקה זו, הרופא צריך מדגם רקמות מן העובר. בגלל העובר ואת השליה באים מאותה ביצית מופרית, רופא יכול להשתמש מדגם השליה לבדיקה.

מי שפיר יכול לשמש גם כדי לאבחן triploidy. הרופא שואב נוזל מי השפיר ולאחר מכן מנתח את המדגם עבור סימנים של כרומוזומים חריגים.

טריפלואידי עלול להיות חשוד לפני הלידה, או לפני שהתינוק נולד, אם הורה בדיקת ההקרנה האימהית הוא הורה ויש לו חריגות מסוימות. בדיקת דם זו, המתבצעת בדרך כלל במהלך השליש השני של ההריון, אינה מיועדת לזהות את המצב. עם זאת, תוצאות בדיקה חריגות כגון יותר מדי או מעט מדי של חלבונים מסוימים בדם, יכול להזהיר רופא מייל לבעיות פוטנציאליות.בדיקות נוספות עשויות להיות נחוצות אם למבחן בדיקות סרום יש תוצאות חריגות.

טריפלואידי יכול גם להיות חשוד במהלך אולטרסאונד, אשר מבוצע בדרך כלל במהלך ההריון כדי לבדוק את העובר. בדיקה זו יכולה לעזור לרופא לראות אם לעובר יש חריגות אנטומיות מסוימות.

פרסומת פרסומת

טיפול

טיפול triploidy

טריפלואידי לא ניתן לטפל או לרפא. הריונות שנמשכים עד הלידה נדירות. אם התינוק שורד, התינוק בדרך כלל מקבל טיפול פליאטיבי. טיפולים תרופתיים וכירורגיים אינם משמשים בשל אופי קטלני בסופו של דבר של המצב.

אם רופאים מגלים טריפלואידי בזמן שאישה בהריון, היא יכולה לסיים את ההריון או לשאת אותו לטווח או עד הפלה ספונטנית מתרחשת. אם היא בוחרת לשאת את התינוק לטווח, היא צריכה להיות במעקב הדוק על סיבוכים הנגרמים על ידי טריפלואידי, כולל:

• רעלת הריון, אשר יכול להיות מסכן חיים
• choriocarcinoma, סוג של סרטן נדיר נגרמת על ידי רקמות שנותרו מ הריון טוחן חלקי

פרסומת

התמודדות עם טריפלואי <<> התמודדות עם טריפלואי <<> איבוד התינוק שלך לשלשנים יכול להיות קשה, אבל אתה לא צריך להתמודד עם הרגשות האלה לבד. חפש קבוצות תמיכה, פורומים מקוונים או קבוצות דיון כדי לדבר על החוויות שלך. אלפי נשים אחרות נאלצו להתמודד גם עם מצב דומה לשלך וחיפשו עזרה ותמיכה בקבוצות אלה.

נשיאת תינוק עם טריפלואידי אינה מגדילה את הסיכויים להריון דומה נוסף, לכן זה בטוח להרות ילד אחר מבלי לדאוג לסיכון גבוה יותר לתינוק אחר עם טריפלואידי. אם תחליט על ילד נוסף, המשך לחפש טיפול טרום לידתי ובדיקות כדי לוודא כי התינוק מקבל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי.

טריפלואידי הוא ממצא נדיר בהיריון, ולכן כאשר אין הרבה סיבה להיות מודאג לגבי האפשרות של הריון מסובך על ידי חריגה זו, זה גם אומר שאין שם הרבה ידע נפוץ על זה מַצָב. בהתחשב באופי ההרסני של טריפלואידי, רבות מההריונות האלה מסתיימות בהפלה בשלב מוקדם, אבל אם ההריון הזה מסוגל להתקדם עד כדי כך שהטריפלואידי נמצא, צוות הקלינאים שלך, כולל הרופא המיילד שלך ואולי יועץ הגנטיקה, יהיה משאב טוב בשבילך כדי ללמוד מידע נוסף ולעזור לנווט את המצב הקשה.