Trismus-Pseudocamptodyly תסמונת | הגדרה וחולה חינוך

מהי תסמונת trismus-pseudocamptodlyly?

Trismus-pseudocamptactyly syndrome (TPS) היא הפרעת שרירים נדירה שמשפיעה על הפה, הידיים והרגליים. התסמונת ידועה גם בשם תסמונת הולנדי קנדי ​​וסינדרום הכט. למידע נוסף על תסמונת זו.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

->

מהם התסמינים של TPS?

הסימפטומים של TPS להשתנות מאדם אחד למשנהו. זה גורם לקצר שרירים ו tendons. התסמין השכיח ביותר הוא ניידות מוגבלת של הפה, אשר יכול לגרום לבעיות עם לעיסה. תסמינים אחרים יכולים לכלול:

• תנועה מוגבלת של הזרועות או הרגליים
• אגרופים קפוצים
• רגל מועדון
• חריגות של כפות הידיים והרגליים

-> פרסומת

גורם

מה גורם TPS?

TPS היא מחלה תורשתית. מוטציה של הגן MYH8 גורם TPS. זה אוטוסומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא כי אדם יכול לרשת את הגן לא נורמלי רק הורה אחד. גורם הסיכון היחיד ידוע עבור מצב זה היא היסטוריה משפחתית של TPS.

-> פרסומת פרסומת

אבחון

כיצד מאבחנים TPS?

רופא יכול בדרך כלל לאבחן TPS בלידה. זה דורש בדיקה גופנית מלאה. הרופא יבחן גם את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה, משום ש- TPS הוא תסמונת תורשתית. הסימנים של TPS מתחילים להופיע במהלך הינקות.

פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים ב- TPS?

אין תרופה עבור TPS זמין. עם זאת, אתה יכול לקבל ניתוח כדי להקל על חלק מהתסמינים של TPS. רופאים גם מציעים לעתים קרובות פיזית ריפוי בעיסוק עבור אנשים עם TPS שיש להם בעיות הליכה או מי יש בעיות המיומנות.