מהי טריזומיה 8 תסמונת מוזאיקה?

מהו trisomy 8 mosaicism?

Trisomy 8 תסמונת mosaicism (T8mS) הוא מצב המשפיע על הכרומוזומים האנושיים. באופן ספציפי, אנשים עם T8mS יש שלושה עותקים מלאים (במקום שני טיפוסיים) של כרומוזום 8 בתאים שלהם. הכרומוזום הנוסף 8 מופיע בחלק מהתאים, אך לא כולם. הסימפטומים של תסמונת זו משתנים במידה ניכרת, החל מ unetectable, במקרים מסוימים, חמורה. המצב נקרא לפעמים תסמונת וורקני 2.

T8mS היא הפרעה נדירה, המשפיעה על זכרים לעתים קרובות יותר מאשר נקבות ביחס של 4 ל -1. T8mS הוא האמין להתרחש באחד מכל 25, 000-50, 000 הריונות. הסיכוי להריון אחד או יותר של T8mS נמוך מאוד.

פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם trisomy 8 mosaicism?

T8mS נגרמת על ידי בעיה בין הזרע והביצה שבה תאים מסוימים אינם מתחלקים כראוי. תאים אינם מתחלקים בו זמנית, וכרומוזומים אינם מופצים כראוי כתוצאה מכך. תהליך זה נקרא "ללא הפרעה. "תלוי כאשר אי-הפרעה מתרחשת במהלך התפתחות התינוק, האיברים והרקמות הנגועות בכרומוזומים נוספים יכולים להשתנות. המצב הוא בדרך כלל התרחשות סיכוי, אבל זה לפעמים תורשתית.

סימפטומים

תסמינים של trisomy 8 mosaicism

מאפייני T8mS משתנים מאוד. חלק מהילדים שנולדו עם T8mS סובלים מסימפטומים פיזיים חמורים וגלויים, בעוד שאחרים אינם מציגים סימפטומים נראים לעין. הסימפטומים האפשריים כוללים:

ראש ארוך יותר מהממוצע
עיניים רחבות ועמוקות
שפתיים עבות
מצח גדול
כתפיים צרות
גוף ארוך
אגן צר
קמטים עמוקים על הידיים והרגליים
בעיות עם החיך או הפה
בעיות ונוקשות משותפות
בעיות בעמוד השדרה, כגון עקמת
בעיות בכליות
בעיות לב
הפרעות בעצמות ובבנייה
איברים לא מפותחים
חוסר התפתחות אינטלקטואלית
שיעור קומה קיצוני (נמוך או גבוה מאוד)

T8mS לא תמיד משפיע על התפתחות אינטלקטואלית. פיתוח אינטלקטואלי יהיה תלוי, במובנים רבים, על בריאותו של הילד במהלך שלבי הפיתוח העיקריים. תסמינים אחרים של T8mS עלולים לגרום לתינוק לעכב דיבור או למידה. אבל עיכובים אלה הם תוצאה של מגבלות פיזיות של הילד, לא יכולות נפשיות שלהם. לעתים קרובות, ילדים עם T8mS "להדביק" את עמיתיהם בדיבור ובלמידה. ישנם מקרים שבהם אנשים עם T8mS לא נראה שיש ליקוי אינטלקטואלי בכלל.

פרסומת פרסומת פרסומת

אבחון

אבחון Trisomy 8 mosaicism

מצב זה לעיתים קרובות הולך מאובחן, כי לא יכול להיות שום סימפטומים לגילוי. במקרים בהם T8mS חשוד אצל תינוק או מבוגר, הרופא יכול לקחת דגימת דם או עור ולבצע ניתוח תא.בדיקה זו אינה קובעת את חומרת הסימפטומים. במקום זאת, זה רק מציין אם T8mS קיים.

ברוב המקרים, רופא מאבחן T8mS במהלך ההריון או בגיל הרך. יש עכשיו בדיקות דם שנשים יכולות לקחת במהלך ההריון כדי לקבוע אם התינוק הם נושאים כנראה יש T8mS. אם הרופא מבחין כי התינוק מודד קטן, יש רק עורק אחד בחבל הטבור, או מראה סימנים אחרים המציינים trisomy, הם ירשמו בדיקות נוספות עבור התינוק.

סוגים אחרים של trisomy כוללים תסמונת דאון (Trisomy 21), תסמונת אדוארדס (Trisomy 18) ותסמונת Patau (Trisomy 13). כל התסמונות הללו הן תוצאה של כרומוזומים נוספים בדנ"א של האדם, אך הסימפטומים של כל אחד מהם שונים בהרבה.

למידע נוסף: טריפלואידי

טיפול

טיפול trisomy 8 mosaicism

אין תרופה T8mS, אבל כמה תסמינים של המצב ניתן לטפל. הטיפול ישתנה בהתאם לתסמינים ולחומרה. תסמינים ללא בעיות בריאותיות קשורות, כגון מומים בפנים, עשויים להיות קשים לטיפול וייתכן שתידרש ניתוח. במקרים מסוימים, מומלץ גם ניתוח לב. מנתח יכול לעתים קרובות לתקן בעיות החיך. זה יעזור כתובת כל עיכוב דיבור או ליקוי.

פרסומת פרסומת

פרוגנוזה

Trisomy 8 mosaicism prognosis

אם לרוב או לכל התאים יש את הכרומוזום הנוסף, המצב ידוע בשם טריזומיה מלאה או מלאה 8. טריזומיה מלאה 8 היא קטלנית, המוליכה לעיתים קרובות להפלה הטרימסטר הראשון של ההריון.

אנשים עם רק חלק מהתאים מושפעים יכולים לחיות חיים רגילים, כל עוד סיבוכים אחרים מן ההפרעה לא מתפתחים.

פרסומת

סיבוכים

טריזומיה 8 סיבוכים של מוזאיקה

אנשים עם T8mS נוטים יותר לפתח גידולים של וילם, סרטן כליה שנמצא אצל ילדים. יש גם פוטנציאל מוגבר לפתח myelodysplasias, שהם תנאי מח עצם. לוקמיה מיאלואידית, סוג של סרטן המשפיעה על רקמות מיאלואידית, היא גם סיבוך אפשרי.

מחקר נוסף נדרש כדי לזהות את הסיבוכים שעלולים לנבוע מ T8mS. התוצאה היא תקווה עבור ילדים רבים שנולדים עם תסמונת זו. עם זאת, אין שיטה טיפולית סופית ואין שום דרך לתקן את הכשל הכרומוזומלי עצמו.