מחלת השחפת: סימפטומים, אבחנה וטיפולים

מה זה טרשת נפוצה?

הבהרה

1. TS הוא מצב גנטי נדיר שגורם לגידולים לא סרטניים לגדול במוח, בעור ובאיברים חיוניים אחרים.
2. ישנם כ 50, 000 מקרים של TS בארצות הברית.
3. אין תרופה ידועה ל- TS, אך טיפולים ממוקדים בסימפטומים אינדיווידואלים.

טרשת נפוצה (TS), או טרשת נפוצה (TSC), היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לגידולים לא סרטניים או שפירים לגדול במוח, באיברים חיוניים אחרים ובעור.

->

טרשת נפוצה פירושה "התקשות של רקמות", פקעות הם בצורת שורש גידולים.

TS יכול להיות בירושה או נגרמת על ידי מוטציה גנטית ספונטנית. יש אנשים עם תסמינים קלים בלבד, בעוד אחרים חווים:

• עיכוב התפתחותי
• אוטיזם
• נכות אינטלקטואלית
• התקפים
• גידולים
• הפרעות עור

הפרעה זו יכולה להיות נוכחת בלידה, אך הסימפטומים עשויים להיות מתונים בהתחלה, לוקח שנים לפתח במלואו.

אין תרופה ידועה ל TS, אבל רוב האנשים יכולים לצפות לתוחלת חיים תקינה. טיפולים ממוקדים סימפטומים בודדים, וכן ניטור זהיר על ידי הרופא שלך מומלץ.

פרסומת פרסומת

שכיחות

כמה נפוצה היא טרשת נפוצה?

כמיליון אנשים אובחנו עם TS ברחבי העולם, ועל פי הברית טרשת נפוצה (TSA), ישנם כ -50,000 מקרים בארצות הברית. המצב קשה מאוד לזהות ולאבחן, ולכן מספר המקרים בפועל יכול להיות גבוה יותר.

ה- TSA מדווח גם כי כשליש מהמקרים עוברות בירושה, ושני שלישים נחשבים למוטציה גנטית ספונטנית. אם להורה אחד יש TS, לילד שלהם יש סיכוי של 50% לרשת אותו.

גנטיקה

גנטיקה של טרשת נפוצה <מדענים זיהו שני גנים הנקראים TSC1 ו- TSC2. גנים אלה יכולים לגרום ל- TS, אך רק אחד מהם עלול לגרום למחלה. החוקרים פועלים כדי לברר בדיוק מה עושים כל אחד מהגנים האלה וכיצד הם משפיעים על TS, אך הם חושבים שהגנים מדכאים את צמיחת הגידול וחשובים בהתפתחות העובר של העור והמוח.

הורה עם מקרה קל של TS עשוי שלא להיות מודעים למצב עד שאובחן הילד שלהם. שני שלישים מהמקרים של TS הם תוצאה של מוטציה ספונטנית, כאשר שני ההורים אינם עוברים על הגן. הסיבה למוטציה זו היא תעלומה, ואין דרך ידועה למנוע אותה.

אבחון של TS יכול להיות מאושר עם בדיקות גנטיות. כאשר בוחנים את הבדיקות הגנטיות לתכנון המשפחה, חשוב לזכור כי רק שליש ממקרי TS הם בירושה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של TS, אפשר לקבל בדיקות גנטיות כדי לראות אם אתה נושא את הגן.

פרסומות פרסומת פרסומת

סימנים ותסמינים של טרשת נפוצה

יש מגוון רחב של סימפטומים של TS, אשר משתנים מאוד מאדם אחד למשנהו. במקרים קלים מאוד ניתן להציג תסמינים מעטים, אם בכלל, ובמקרים אחרים, לאנשים יש מגוון של מוגבלויות אינטלקטואליות ופיזיות.

סימפטומים של TS יכולים לכלול:

עיכובים התפתחותיים

התקפים נפשיים

• קצב לב לא נורמלי
• גידולים לא סרטניים במוח
• פיקדונות סידן על המוח
• גידולים על גבי הכליות או הלב
• גידולים סביב או מתחת לציפורניים ולציפורניים
• גידולים על הרשתית או כתמים בהירים על העין
• גידולים על החניכיים או הלשון
• שיניים מחוררות
• את העור כי יש ירידה פיגמנט
• כתמים אדומים של העור על הפנים
• העור העלה עם מרקם כמו קליפת תפוז, אשר בדרך כלל על הגב
• אבחון
• אבחון טרשת נפוצה
• TS מאובחנים על ידי בדיקות גנטיות או סדרה של בדיקות הכוללות:

MRI של המוח

בדיקת CT של הראש

אקרקרדיוגרמה

• אקו-קרדיוגרמה
• אולטרסאונד כליה
• עין
• מבט על העור שלך מתחת למנורה של עץ, אשר פולט אור אולטרה סגול
• התקפים או התפתחות מאוחרת הם לעתים קרובות הסימן הראשון של TS. יש מגוון רחב של סימפטומים הקשורים למצב זה, ואבחון מדויק ידרוש CT ו MRI יחד עם בדיקה קלינית מלאה.
• פרסומת פרסומת
• גידולים

גידולים מטוברוס טרשת נפוצה

גידולים מ TS אינם סרטניים, אך הם עלולים להיות מסוכנים מאוד אם הם לא מטופלים.

גידולי מוח יכולים לחסום את זרימת עמוד השדרה במוח.

גידולי לב יכולים לגרום לבעיות בלידה על ידי חסימת זרימת הדם או גרימת דופק לא סדיר. גידולים אלה הם בדרך כלל גדולים בלידה אבל בדרך כלל מקבלים קטן כמו הגיל שלך הילד.

גידולים גדולים יכולים להפריע לתפקוד כלייתי תקין ולהוביל לאי ספיקת כליות.

• אם גידולים בעין גדלים מדי, הם יכולים לחסום את הרשתית, גרימת אובדן ראייה או עיוורון.
• פרסומת
• טיפול
• אפשרויות טיפול עבור טרשת נפוצה

מכיוון שהתסמינים יכולים להשתנות כל כך הרבה, אין טיפול אוניברסלי עבור TS וטיפול מתוכנן עבור כל אדם. תוכנית הטיפול חייב להיות מותאם כדי לענות על הצרכים שלך כמו לפתח סימפטומים. הרופא יערוך בדיקות קבועות ויעקוב אחריך לאורך כל חייך. ניטור צריך לכלול גם אולטרסאונד כליות רגילות כדי לבדוק את הגידולים.

הנה כמה טיפולים לתסמינים ספציפיים:

התקפים

התקפים שכיחים מאוד בקרב אנשים עם TS. הם יכולים להשפיע על איכות החיים שלך. תרופות יכול לפעמים להביא התקפים תחת שליטה. אם יש לך יותר מדי התקפים, ניתוח מוח יכול להיות אופציה.

נכות נפשית ועיכוב התפתחותי

כל אלה משמשים לעזור לאנשים עם בעיות נפשיות והתפתחותיות:

תוכניות חינוכיות מיוחדות

טיפול התנהגותי

ריפוי בעיסוק

• תרופות
• צמיחה על העור
• הרופא שלך יכול להשתמש בלייזר כדי להסיר גידולים קטנים על העור ולשפר את המראה של העור.
• גידולים

ניתוחים ניתן לעשות כדי להסיר גידולים ולשפר את הפונקציה של איברים חיוניים.

בחודש אפריל 2012, מינהל המזון והתרופות האמריקני העניק אישור מואץ לשימוש בתרופה הנקראת Everolimus. תרופה זו יכולה לשמש למבוגרים עם TS עם גידולים שפירים של הכליה. כמו טיפול רפואי ממשיך להתקדם, הטיפול עבור הסימפטומים של TS הוא גם שיפור. המחקר נמשך. נכון לעכשיו, אין תרופה.

פרסומת פרסומת

Outlook

מהו העתיד לטווח ארוך עבור אנשים עם טרשת נפוצה?

אם הילד שלך מראה סימני עיכוב התפתחותי, בעיות התנהגותיות או פגיעה נפשית, התערבות מוקדמת יכולה לשפר באופן משמעותי את יכולתם לתפקד.

סיבוכים חמורים של TS כוללים התקפים בלתי נשלטים וגידולים במוח, בכליות ובלב. אם סיבוכים אלה אינם מטופלים, הם יכולים להוביל למוות בטרם עת.

אנשים שאובחנו עם TS צריכים למצוא רופא שמבין איך לפקח ולטפל במצבם. בגלל הסימפטומים להשתנות כל כך הרבה בכל אדם, כך גם לטווח ארוך Outlook.

אין תרופה ידועה ל TS, אך ניתן לצפות שתהיה לך תוחלת חיים תקינה אם יש לך טיפול רפואי טוב.