תסמונת טרנר (Monosomy X): סימפטום, אבחון וסיבוכים

מהי תסמונת טרנר?

לגוף האדם יש 46 (או 23 זוגיות) כרומוזומים שמאחסנים חומר גנטי. X ו- Y כרומוזומים לקבוע את המין שלך. למין הגברי יש כרומוזום X ו- X אחד. למין הנשי יש שני כרומוזומי X.

תסמונת טרנר היא מצב גנטי הנגרם על ידי חריגה באחד מכרומוזומי המין שלך. הוא נקרא גם מונוזומיה X, גונדאל דיסגנסיס ותסמונת בונבי-אולריך. רק המין הנשי מפתח מצב זה.

תסמונת טרנר מתרחשת כאשר חלק או כל אחד כרומוזומי X שלך חסר. מצב זה משפיע על כ 1 ב 2, 000 נקבות.

אנשים עם תסמונת טרנר יכולים לחיות חיים בריאים. אבל הם בדרך כלל דורשים קצת עקבית, פיקוח רפואי מתמשך כדי לזהות ולטפל סיבוכים.

אין שום דרך למנוע תסמונת טרנר, והסיבה לאי-תקינות גנטית אינה ידועה.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם הסימפטומים של תסמונת טרנר?

נקבות עם תסמונת טרנר מציגות מאפיינים פיזיים מסוימים בלידה ובילדות, כולל:

• ידיים ורגליים נפוחות (בתינוקות)
• קומה נמוכה
• חיך גבוה
• אוזניים נמוכות <999 > השמנת יתר
• עפעפיים נפולים
• רגל שטוחה

פגמים בלב

בעיות פוריות

• בעיות עם התפתחות מינית
• אובדן שמיעה
• לחץ דם גבוה
• עיניים יבשות
• דלקות אוזניים תכופות
• עקמת (עקמת עמוד השדרה)
• סימפטומים אלו יכולים להופיע מוקדם בגיל הרך. או, במקרה של התפתחות מינית ופוריות בעיות, הם יכולים להתפתח מאוחר יותר בגיל ההתבגרות.
• לאחר אחד או יותר של תסמינים אלה לא אומר שיש לך תסמונת טרנר. זה חשוב נשים צעירות החשודים שיש תסמונת זו לקבל בדיקה יסודית מרופא לאבחון מדויק.

פרסומת

אבחון

כיצד מאובחנת תסמונת טרנר?

בדיקות גנטיות לפני הלידה לפני הלידה יכולות לעזור לרופא לאבחן את תסמונת טרנר. מצב זה מזוהה באמצעות karyotyping. כאשר מבוצע במהלך בדיקות טרום לידתי, karyotyping יכול לזהות אם הכרומוזומים של האם יש כל חריגות גנטיות.

הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות כדי לחפש את הסימפטומים הפיזיים של תסמונת טרנר. בדיקות אלה עשויות לכלול:

בדיקות דם לבדיקת רמות הורמון מין

בדיקת אקו-קרדיולוגיה לבדיקת מומים בלב

• בדיקת אגן
• אולטרה-סאונד באגן ובכליות
• חזה MRI
• פרסומת פרסומת
• סיבוכים < > האם יש סיבוכים מתסמונת טרנר?

אנשים עם תסמונת טרנר נמצאים בסיכון גבוה יותר לבעיות רפואיות מסוימות. עם ניטור מתאים בדיקות קבוע, אתה יכול לנהל סיבוכים.

הפרעות בכליות שכיחות. כמה נקבות עם תסמונת טרנר יש גם זיהומים חוזרים בדרכי השתן. הכליות עשויות להיות פגומות או במצב הלא נכון בגוף. הפרעות אלו יכולות להגביר את הסיכון ללחץ דם גבוה.

היפותירואידיזם הוא מצב שבו יש לך רמות נמוכות של הורמון בלוטת התריס. זה יכול להיות עוד סיבוך. זה נגרם על ידי דלקת של בלוטת התריס. הורמון בלוטת התריס המשלימה יכולה לטפל בו.

אנשים עם תסמונת טרנר גם יש סיכון גבוה יותר מאשר הממוצע של התפתחות מחלת הצליאק. מחלת צליאק גורמת לגוף לקבל תגובה אלרגית לגלוטן החלבון, המצוי במזונות כמו חיטה ושעורה.

הפרעות בלב שכיחות אצל אנשים עם תסמונת טרנר. אנשים עם המצב צריך להיות פיקוח על בעיות עם אבי העורקים שלהם ולחץ דם גבוה.

השמנה יכולה להיות סיבוך עבור אנשים מסוימים עם תסמונת טרנר. זה יכול להגביר את הסיכון לפתח סוכרת.

פרסומת

Outlook

לחיות עם תסמונת טרנר

אתה עדיין יכול לנהל חיים בריאים אם אתה מאובחן עם תסמונת טרנר. אין תרופה, אבל יש טיפולים שיכולים להקל על הסימפטומים שלך ולשפר את איכות החיים שלך.

זריקות הורמון גדילה עשויות לעזור לילדים הסובלים מתסמונת טרנר לגדול יותר. טיפול הורמונלי יכול גם לסייע בפיתוח של מאפייני מין משני כמו שדיים ושיער ערווה. זה בדרך כלל מנוהל בתחילת גיל ההתבגרות.

נשים שאינן עקרות בגלל תסמונת טרנר יכולים להשתמש ביצים התורם להיכנס להריון. הגינקולוג שלך יכול להפנות אותך למומחה פוריות לקבלת מידע נוסף על שיטות אחרות.

מציאת קבוצת תמיכה עבור נשים עם מצב, או לדבר עם יועץ, יכול לתת לך תמיכה רגשית וכל אתגרים אחרים אתה עלול להיתקל כתוצאה של המצב שלך.